Znaki Downovega sindroma med nosečnostjo. Metode identifikacije Downovega sindroma v nosečnosti

Prvič so znake otrok, rojenih s tem odstopanjem, leta 1866 znanstveno opisal angleški mož John Down. Zdravi otrok ima 46 kromosomov in tisti, ki ima Downov sindrom, je že 47. In to ovira fizični in duševni razvoj novorojenčka.

Vzroki tega pojava

Strokovnjaki Svetovne zdravstvene organizacije so ugotovili, da se v svetu s takšno anomalijo rodi vsak 700-800. Ta številka je nespremenljiva v različnih državah, z različnimi podnebnimi razmerami, v vseh družbenih slojih.

Prav tako je opaziti, da se taka napaka na genetski ravni zgodi ne glede na to, kakšen način življenja mama in očeta vodita. Ne vpliva na njihovo zdravje, navade, kulturo ali stopnjo izobrazbe.

In v kakšnem primeru?

Vzrok anomalije je bil ugotovljen veliko pozneje - šele leta 1959. To je storil francoski pediater Jerome Lejeune. Mimogrede, za njim pa ni nobenega odkritja nerednih kromosomov. Po njegovem mnenju v nobenem primeru ne bi smel potrditi prenehanja nosečnosti. Downov sindrom, kot je verjel, ni stavek za starše. Z ustrezno nego in kompleksno obravnavo lahko celo taki otroci postanejo polnopravni člani družbe.

Torej, v času fuzije jajc in semenčic se lahko pojavi neskladnost kromosomov. Obstaja možnost, da bo to povzročilo Downov sindrom. In moja mama je kriva, kot pravijo. Konec koncev, v 90% primerov otrok dobi dodaten kromosom iz nje. Medtem ko je od papeža - le v 10% primerov.

Starost mame

Prav tako je postalo jasno, da če obstaja tveganje za bolnega otroka, potem je neposredno povezana s starostjo otroka. Če bodoča mati ni 25 let, potem je to tveganje v razmerju 1 do 1400. Če je mlajša od 30 let, potem je to 1 do 1000. Toda v 35 letih se možnosti za videz bolnega otroka še povečajo - od 1 do 350. V 42 letih je Od 1 do 60. V 49 - že od 1 do 12.

Ampak tukaj je paradoks. Dejansko imajo mlade ženske med nosečnostjo Downov sindrom, katerih znaki se po vseh zakonih genetike ne kažejo, je veliko bolj pogosto. Navsezadnje, v starosti od 20-35 let in se rodijo pogosteje kot pri 50. Izkazalo se je, da je 80% vseh otrok Downs rodilo do 35 let.

Oči in babice

Raziskovalci tudi trdijo, da ne smete popustiti starosti svojega očeta in, kar je najpomembneje, svoje babice (mater noseče ženske). To se nanaša na starost, ko je bila ob rojstvu svoje hčerke.

Študije o definiciji Downovega sindroma v nosečnosti so nam omogočile, da navedemo, da je starost babice, ko je zanosila, zelo pomembna. Kasneje je začela negovati otroka, večja je nevarnost, ki "daje" dedičevega Downovega sindroma.

In to tveganje raste za 30% - vsako leto, ko ženska zgreši, ne da bi rodila pravočasno otrokom.

Znaki Downovega sindroma v nosečnosti se lahko pojavijo tudi, če sta zakonca v tesno povezanem zakonu. To povzroča številne druge resne bolezni.

Seveda na odločitev, da otroka, razen želje ženske, vplivajo drugi pogoji, vključno s socialnimi. Toda dejstvo ostaja.

Videz otroka

Kako ločite med malčkom ali odraslo osebo, ki jo zunanji znaki obremenijo z dodatnim genom? Ugotovili bomo, kako se Downov sindrom zunaj manifestira. Simptomi nosečnosti v tem primeru ne upoštevamo.

Prvič, ravno obraz z poševnimi očmi. In njihova lupina je mastna, mavrica. Ustnice otroka, jezik - poleg tega, tanke, ima vzdolžni globinski utor. Glava okrogle oblike, čelo - ozka, poševna. Ušesa na vrh so zmanjšana.

Zdaj pa o laseh. So precej redke in mehke. Naravne linije. Majhen padec na vratu vzdolž linije rasti.

Nekoliko drugačna oblika roke, noge. Torej, ščetke, pa tudi noge - so kratke in široke. Mali prst je pokvarjen. Ima le dva utora za upogibanje. In na dlani - samo ena.

Zobje rastejo narobe. Nebo v ustih je visoko. V notranjih organih so spremembe. Še posebej v srcu in prebavnem kanalu.

Sončni otroci

Kljub zunanji neprivlostnosti pa se imenujejo "sončni otroci". Kot pravijo, brez tanke ni tanke. Zaradi takšnih odstopanj genetske narave imajo tisti, rojeni s Downovim sindromom, zelo poseben značaj. Vedno se nasmehajo, prijazni, veseli, ne posvečajo pozornosti pritožbam, ki so jim bile narejene. Otroci so zelo ljubeči, močno vezani na starše in brate, sestre, prijazne s sosedi. In navsezadnje se jim okolje najpogosteje prilagodi zlo, zelo agresivno.

Težava je, da so sami nesposobni. Ne morem služiti sebi. Nenehno potrebujejo varuško, nekakšen varuh. Srčne bolezni in težave z ledvicami so neločljive bolezni. Zaradi tega običajno ne živijo zelo dolgo.

Ženske v tej situaciji morajo med nosečnostjo opozoriti na morebitne znake Downovega sindroma. To vam bo v prihodnosti omogočilo, da se vnaprej pripravite in postanejo moralno seznanjeni z dejstvom.

Diagnoza odstopanja

Praktično v vsaki kliniki je mogoče opraviti raziskave o odkrivanju Downovega sindroma v nosečnosti. In njegovi zdravniki so pozvani, naj storijo vse za vsakogar, ki pričakuje otroka, brez izjeme.

In strogo pravočasno - od 14 do 18 tednov. V tem času naredite tako imenovani "trojni test". S svojimi rezultati lahko že opazimo nekaj narobe in s tem ugotovimo ne samo Downov sindrom, ampak tudi nekaj drugih odstopanj od pravilnega razvoja ploda.

Izvajajo se tudi precej kompleksni krvni testi. Rezultati so se lahko povečali ali zmanjšali. In ne samo zaradi genskih sprememb. Zato je za takšno mini raziskovanje ženska le poklicna oseba. Še posebej od takrat je še vedno treba dodati podatke ultrazvoka.

Napredno - ultrazvok

Toda ti rezultati so zelo pomembni. Navsezadnje razkrivajo specifične znake Downovega sindroma med nosečnostjo. Vendar to ni konec. Ne morejo jih šteti za 100% zanesljive. Verjetno je zdravnik naredil napake ali pa se je zgodil zaradi napak, neke vrste motenj v napravi. Ali, kar je še bolj nenavadno, so takšne indikacije preprosto posamezne značilnosti razvoja materine idealno zdravega otroka!

Zdravniki vedo, da bi morali razmisliti tudi o širjenju ovratnega območja ploda in morebitnih kršitvah v kosteh nosu. Vse to lahko vidite v določenem času: nosečnost 11 do 14 tednov. V nasprotnem primeru vsi ti rezultati izgubijo vrednost za diagnozo.

Vsako fazo študije mora izvesti visokokvalificiran zdravnik, izkušen zdravnik, celo as v svojem poslu. Napake je treba izključiti!

Obstajajo tudi študije - genetske. Vendar se priporočajo le ženskam, ki so že 35 let. Če je seveda "trojni test" dal slabe rezultate, ultrazvok pa je odkril kršitve.

Posvetovanje z zdravniki, vključno z genetikom, bo nosečnici nudilo še eno študijo. Na primer vzemite košček fetalnega tkiva in natančno preučite svoj sklop kromosomov. In to je tvegano. Konec koncev je treba iglo prodreti v maternično votlino. In kaj, če se začne krvavitev, obstaja tveganje za splav ali pa bo poškodovan?

Zato je tako težka odločitev, ali naj nosijo nosečnost po Downovem sindromu, vzame sama ženska.

Če je najdeno odstopanje

Ampak zdaj so bile vse manipulacije končane, opravljene so bile vse analize. In ženska s strahom pričakuje končni zaključek. Žal je bilo potrjeno znake Downovega sindroma med nosečnostjo .

In zdaj ostaja razmišljati, kako pravilno nadaljevati. Ali prekinite nosečnost ali nadaljujte? Če se ženska odloči za splav, potem je vse jasno. Na določeni dan bo plod odstranjen. Ampak, če še vedno želi roditi otroka, ne glede na to, bo njeno zdravje pozorno spremljalo. Kajti obstaja veliko pasti, povezanih z zdravjem mater, otroka in vseh vrst težav. Nosečnost je na primer mogoče prekiniti še pred časovnim rokom. Ali, recimo, otrok bo prezgodaj, kar bo pri njegovem zdravju dodalo težave.

Te ženske so poslane v bolnišnico. Če želite shraniti. Opazuj, predpisuje korektivno terapijo. In ko se pojavijo pogoji za rojstvo, ugotovijo, ali ima plod srčno napako, kako izgleda in kakšne ukrepe je mogoče sprejeti takoj po rojstvu. Morda bo otrok lahko za določen čas živel z naporom, postal bo močnejši, nato pa se bodo ukrepi začeli izboljševati.

Seveda to ni enostavno in neverjetno težavno. Toda kdo ve, morda bo ta otrok postal vaše najdražje bitje, veselje za življenje.

Zanimive podatke

V Angliji bo približno 9 od 10 žensk odločno prekinilo takšno nosečnost.

V Rusiji vsako leto rodi približno 2500 takšnih dojenčkov. 85% mater in družinskih članov zapusti bolnega otroka v materinstvu.

Toda v Skandinaviji še ni zabeležen noben (!) Primer zapuščanja teh nesrečnih otrok. V ZDA že obstaja linija 250 družin, ki si želijo in se ne bojijo, da bi otroka z Downovim sindromom.