Downov sindrom

Downov sindrom je genomska bolezen. Na tej patologije v pacientovi kariotip ima štirideset in sedem kromosome zaradi trisomijo od enaindvajsetega par. Vendar pa obstajajo tudi druge oblike tega sindroma. Značilno je, da se povzroča škodljivega vpliva enaindvajsetega par kromosomov na drugo.
Prvi opis Downovim sindromom sega v leto 1866 .. Kot so mnogi že uganili, je dobil ime po zdravniku, ki je opravil diagnozo. Bolezen je bila opisana, ampak vzroki so vzpostavili šele stoletja kasneje.

Downov sindrom: Znaki

Znaki in simptomi, je dejansko veliko. Glavne značilnosti:

- skrajšano lobanje;
- obrnjene ploščate oblike;
- otroci v vratu ima kožno gubo;
- ušesne mešičke so nerazvit;
- znižano mišični tonus;
- sploščeni vratu;
- kratke okončine;
- nerazvitih srednji falang;
- nepravilnosti v razvoju zob;
- nebo ima obliko loka;
- malo prsti postrani.

To ni izčrpen seznam, tako da ima Downov sindrom veliko več funkcij.

Manj pogosti simptomi:

- žlebovi v jeziku;
- padanje nosu;
- gub na dlani;
- širok ampak kratek vrat;
- strabizem;
- prirojeno srčno bolezen;
- deformacije prsnega koša;
- prirojena levkemija in tako naprej.

Downovim sindromom: Diagnoza

Samo analiza kariotip omogoča natančno diagnozo sindrom. Klinični znaki lahko pomaga le osumljenca, vendar v resnici ne potrdi bolezni. Diagnoza Downovega sindroma je treba izvesti pravočasno.

Sindrom zadevno dejansko zgodi zelo redko. Gre za enega primera na sto rojstev. Danes se uporablja prenatalni diagnozi, kar pomeni, da se je število incidentov postane še manj (okoli 1-1100).

Ne moremo reči, da se rodi več dečkov ali deklic z Downovim sindromom. Tla v tem primeru nima popolnoma nobene vrednosti. Dejstvo je, da je Downov sindrom bolj verjetno v primerih, ko je mati dosegle določeno starost. Ta starost - petintrideset let. Po statističnih podatkih, je verjetnost rojstva bolnega otroka pri tej starosti enega do štiri sto. Po petinštirideset let, je verjetnost spet povečuje - en trideset dva. Samo, upoštevajte, da je starost očeta povsem nedolžna.

Diagnoza je pomembno iz razloga, da se lahko ugotovi verjetnost, da bo drugi otrok ti isti starši biti z Downovim sindromom tudi. V večini primerov, je verjetnost le en odstotek.

Downovim sindromom: otrok

Otroci s tem sindromom so daleč za svojimi vrstniki v razvoju. Ne morejo premikati normalno, govori, ne more biti izražena logično. Seveda, to ne gre vse naenkrat, saj so v številnih primerih zares edinstvena. razvoj otroka je odvisna predvsem od tega, koliko časa mu starši dajejo. Obstaja veliko tehnik, ki so sposobni za razvoj otroka zelo dobro. Dober pogovor, branje, pogovor, krme sam - vse to se je naučil.

Sodoben pristop k prilagajanju, usposabljanja, kot tudi skrbnike, ki so odkrili Downovim sindromom, ne le pomagalo, da nekako prilagoditi zunanjim svetom, temveč tudi, da živijo veliko dlje. Treba je omeniti, da je danes pričakovano življenjsko dobo ljudi s tem sindromom - petdeset let.

Downov sindrom naredi neplodnih moških. Verjetnost, da bo ženska imeti otroke - petdeset odstotkov. bolniki pogosto sklepajo zakonske zveze z enako, kot so. To jim omogoča, da na nek način vključiti v družbo. Poroke, to so posebni, vendar še vedno, kot pravilo, je zelo močna. Nekateri uspelo živeti resnično srečno življenje.

V bolnišnicah je petinosemdeset odstotkov otrok z Downovim sindromom.