Vzroki in simptomi Downovim sindromom

Downovega sindroma, imenovanega tudi trisomija 21 - genetska motnja vodi do kognitivnih sposobnosti. Patologija pojavi sredi ene od osmih dojenčkov. Simptomi Downovim sindromom se kaže v razvojnem zamude, ki so lahko blagi ali zmerni, tvori značilne obrazne poteze, nizek mišični tonus. Trpijo zaradi patologije ljudje pogosto gastrointestinalne bolezni, bolezni srca in druge težave.

Vzroki Downovega sindroma

Ime patologija je v čast Langdon Down - zdravnik, ki je prvi opisal motnjo leta 1866. Zdravnik je lahko imenujemo temeljne simptomi, vendar razlog je ni pravilno identifikacijo patologije. To se je zgodilo šele leta 1959, ko je ugotovila, znanstveniki, da je Downov sindrom genetska izvora. Vsaka človeška celica vsebuje 23 parov kromosomov, ki nosijo gene, potrebne za normalen razvoj organizma. 23 kromosomi so podedovali skozi jajce od matere in par njih predstavljajo 23 kromosomov podedovane skozi spermo od svojega očeta. Ampak tako se zgodi, da otrok od staršev podeduje dodatne kromosome. Ko je dobil od svoje matere, namesto enega kromosoma 21 sta dva skupaj (vključno z 21 th kromosoma, pridobljenih od očeta), postanejo tri. To povzroča Downov sindrom.

Simptomi Downov sindrom

Manifestacija motnje lahko segajo od blagih do hudih, vendar je večina ljudi s patologijo ima jasne zunanje značilnosti. Tako navzven znaki Downovim sindromom so:

• sploščen obraz, majhna usta, majhne ušesa, kratek vrat, poševnih oči ;
• širok in tudi kratke roke s kratkimi prsti;
• nebo v loku, so ukrivljene zobe, ravno nos;
• ukrivljenost v prsih , in drugi.

kognitivne motnje

Otroci s to motnjo so oslabljena komunikacijo. To se kaže v tem, da so komaj določenem usposabljanje. In ta težava odpravljena do konca življenja. Še vedno ni povsem jasno, kaj točno, kako se lahko dodatni 21. kromosom vpliva na kognitivni razvoj. Z velikostjo človeških možganov z Downovim sindromom, je skoraj enako kot v možgane zdrave osebe. Toda struktura posameznih področjih - malih možganov in hipokampusu - rahlo spremenjen. To je še posebej očitno v zvezi s hipokampus, ki je odgovoren za spomin.

bolezni srca in gastrointestinalne bolezni

Zgornji znaki Downovim sindromom v približno polovici otrok spremljala tudi prirojenih srčnih napak. V nekaterih primerih, da bi popravili napake potrebna operacija takoj po rojstvu. Poleg tega otroci s to motnjo je značilna mnogo bolezni prebavil, zlasti skupne traheoezofagealno fistulo in požiralnika atrezija.

druge kršitve

Otroci s patologijo, dovzetnih za bolezni, kot so:

• hipotiroidizem;
• infantilnih krčev, epileptični napadi;
• vnetje srednjega ušesa;
• sluha in vida;
• nestabilnost hrbtenice v vratu;
• debelost;
• hiperreaktivnost in motnje pomanjkanja pozornosti;
• depresija.

Downov sindrom Zdravljenje

Do danes je metoda za zdravljenje motnje ne obstaja. To lahko opravi samo motnje zdravljenje povezano, kot so bolezni srca in bolezni prebavil. Vendar je še vedno mogoče izboljšati kakovost življenja otrok s takšnimi motnjami. Za ta namen različne načine, vključno z govorno terapijo, fizioterapijo, delovno terapijo.