Bruton bolezen: o vzrokih, vzroki, simptomi in funkcije obdelave

Genetska bolezen - to je redka prirojena bolezen, ki je težko napovedati vnaprej. Pojavljajo se tudi v času, ko je tvorba zarodka. Najpogosteje so opravili od staršev, vendar to ne zgodi vedno. V nekaterih primerih, kršitve pojavljajo v genih samih. Eden od teh patologij velja-X vezano agammaglobulinemia. To se nanaša na primarno imunsko pomanjkljivostjo. Bolezen se je pred kratkim odprla v sredini 20. stoletja. Zato, da se ni v celoti zdravniki razumejo. To se zgodi zelo redko, le pri fantih.

Bruton bolezen: zgodovina

Ta bolezen povezana s-X vezan kromosomskih nepravilnosti poslanih na genski ravni. Bruton bolezen je značilen nenormalnosti pri humoralno imunost. Glavni simptom je njegova dovzetnost za nalezljive procesov. Prva omemba računov za leto 1952 te patologije. V tistem času je ameriški znanstvenik Bruton študiral zgodovino, da bo otrok bolan več kot 10-krat v 4 letih starosti. Med so nalezljive procesi srečal ta fant septicemije, pljučnico, meningitis, vnetje zgornjih dihal. Pri pregledovanju otrok, je bilo ugotovljeno, da so protitelesa teh bolezni odsoten. Z drugimi besedami, po imunskega odziva niso opazili okužb.

Kasneje, v poznem 20. stoletju, X-vezana agammaglobulinemia zdravniki ponovno preučiti. Leta 1993 so bili zdravniki sposobni prepoznati okvarjeni gen, ki povzroča motnje imunosti.

Vzroki-X vezan agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (Bruton bolezen), pogosto je dedna. Napaka se šteje, da je recesivna lastnost, da je verjetnost, da ima otroka z patologije je 25%. Nosilci z mutiranim genom so ženske. To je posledica dejstva, da je napaka lokalizirana na kromosom X. Kljub temu pa se bolezen prenaša le v moškem spolu. Glavni razlog agammaglobulinemia pokvarjen protein, del gena za tirozin kinaze. Poleg tega lahko na Bruton bolezen je idiopatska. To pomeni, da je vzrok njegovega nastanka ostaja nejasna. Med dejavniki tveganja, ki vplivajo na otrokovo genetsko kodo, razdelijo:

1. Zloraba alkohola in drog med nosečnostjo.
2. Psiho-čustveno sev.
3. Izpostavljenost ionizirajočim sevanjem.
4. Kemični dražila (škodljiva za proizvodnjo, neugodno okolje).

Kaj je patogeneza bolezni?

Mehanizem je bolezen, povezana z okvarjenim proteina. Običajno genov, odgovornih za kodiranje tirozin kinaze, ki sodeluje pri tvorbi limfocitov. So imunske celice, ki so odgovorne za humoralno obrambo. Zaradi plačilne nesposobnosti limfocitov tirozin kinaze B ne dozori v celoti. Kot rezultat, ne morejo proizvajati imunoglobulini - protitelesi. Patogeneza obolenja Bruton je popolna zapora humoralnega zaščite. Kot rezultat, v stiku s infekcij v protitelesa telo nanje ne proizvajajo. Posebna značilnost te bolezni je, da je imunski sistem sposoben za boj proti virusu, kljub odsotnosti B-limfocitov. Narava kršitve humoralnega zaščite je odvisna od resnosti poškodbe.

Bolezen Bruton je: bolezenski simptomi

Patologija prvič to dogaja v otroštvu. Najpogosteje bolezen se kaže v 3-4-th mesecu življenja. To je posledica dejstva, da v tem obdobju telo otroka preneha varovati protitelesa matere. Prvi znaki bolezni lahko boleč reakcija po cepljenju, kožni izpuščaji, okužbe zgornjih ali spodnjih dihal. Vendar dojenje ščiti otroka pred vnetnih procesov, saj ima materino mleko v svoji sestavi imunoglobulinov.

Bruton bolezen manifestira s približno 4 leta. V tem času je otrok pride v stik z drugimi otroki v vrtcu. Med infekcijskih lezij prevladujejo meningo, streptokokov in stafilokoknih mikrofloro. Kot rezultat, lahko otroci izpostavljeni gnojnega vnetja. Najpogostejše bolezni so bile pljučnica, sinusitis, vnetje srednjega ušesa, sinusitis, meningitis, konjunktivitis. Na nepravočasnega zdravljenja vseh teh procesov lahko gredo v sepso. Prav tako je manifestacija bolezni lahko Bruton dermatološki patologijo. Zaradi znižane mikroorganizmi imunskega odziva hitro množijo na mestu rane in praske.

Poleg manifestacij bolezni vključujejo bronhiektazija - patoloških sprememb v pljučih. Simptomi vključujejo težko dihanje, bolečine v prsih, včasih hemoptiza. Možno je tudi nastanek vnetnih lezij v prebavilih, sečilih, sluznice. Občasno opazili otekanje in nežnost v sklepih.

Diagnostična merila za bolezni

Prvi diagnostična merila bi morala vključevati pogost pojav. Otroci, ki trpijo zaradi patologije Bruton je, prevoz več kot 10 okužb na leto, pa tudi večkrat v mesecu. Bolezni se lahko ponovi ali nadomestni (vnetje srednjega ušesa, tonzilitis, pljučnica). Na pregledu, da je pomanjkanje žrela Krajnik hipertrofija a. Enako velja za otipavanje perifernih bezgavk. Morate tudi pozoren na reakcijo dojenčka po cepljenju. Pomembne spremembe so se pri laboratorijskih testih opazili. OVK znaki vnetja (povečano število levkocitov pospešeno ESR). Število imunskih celic zmanjša. To se odraža v formuli levkocitov: majhno število limfocitov in nevtrofilcev poveča vsebino. Pomembne raziskave imunogram. To kaže na zmanjšanje ali odsotnost protiteles. Ta funkcija vam omogoča, da postavi diagnozo. Če je zdravnik dvomi, da je mogoče izvesti genetsko testiranje.

Razlike Bruton bolezen podobnih patologij

Ta patologija se razlikuje od drugih primarnih in sekundarnih imunsko pomanjkljivostjo. Med njimi - Švicarski agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi sindrom, HIV. V nasprotju s temi patologij za Bruton bolezen je značilna le kršitve humoralno imunost. To se kaže tudi dejstvo, da je telo sposobno boriti virusne sredstva. Ta faktor se razlikuje od švicarskega tipa agammaglobulinemia, ki je razdeljen kadar tako humoralni in celični imunski odziv. Če želite diferencialne diagnoze s sindromom Di Dzhordzhi, kar morate storiti, rentgensko slikanje prsnega koša (priželjca aplazija) in določiti vsebnost kalcija. Da bi izključili HIV izvaja palpacija bezgavk, ELISA.

Načini zdravljenje agammaglobulinemia

Na žalost, je popolnoma poraz Bruton bolezen je nemogoče. Metode zdravljenja vključujejo agammaglobulinemia zamenjavo in simptomatsko zdravljenje. Glavni namen dosežek velja za normalne ravni imunoglobulinov v krvi. Količina protiteles je treba približati do 3 g / l. V ta namen, gama globulin stopnja 400 mg / kg telesne teže. Koncentracija protiteles je treba pri akutnih infekcijskih bolezni povečala, saj telo ne more soočiti z njimi neodvisno.

Poleg izvedemo simptomatsko zdravljenje. Najpogosteje predpisani antibiotiki "ceftriakson", "penicilin", "Ciprofloksacin". Ko kožne manifestacije morali lokalno zdravljenje. Priporočljivo tudi za pranje perila sluznični antiseptične raztopine (grla in nosne namakanje).

Prognoza za agammaglobulinemia Bruton je

Kljub vseživljenjskega nadomestno zdravljenje, prognoza za ugodno agammaglobulinemia. Stalno zdravljenje in profilakso infekcijskih procesov zmanjšanje obolevnosti zmanjšati. Značilno je, da pacienti so sposobne in aktivna. Na napačni pristop k zdravljenju se lahko razvijejo zapleti, dokler sepso. V primeru teče zajedavskih slabo prognozo.

Preprečevanje-X vezan agammaglobulinemia

V prisotnosti bolezni pri sorodnikih ali obstaja sum, da je treba izvesti genetsko testiranje tudi v prvem trimesečju nosečnosti. Prav tako naj bi do preventivni ukrepi vključujejo izpostavljenost zraku, odsotnost kronične okužbe in škodljivih učinkov. Med nosečnostjo, mati je kontraindicirana stres. Za sekundarno preventivo, so vitamin terapija, uporaba gama globulin, zdravega načina življenja. Prav tako je pomembno, da se izogibajo stiku z okuženimi ljudmi.