Trisomija 21: normalne vrednosti

Trisomija - prisotnost več ali enega dodatnega kromosoma v garnituri kromosomov. Najbolj priljubljena možnost - da je prisotnost dodatnega kromosoma v 13., 18. in 21. kromosoma.

Downov sindrom

Drugo ime za to bolezen - trisomija 21. Njegov prvi raziskoval v svoji praksi in opisal dr Lengdon Daun leta 1866. Doktor prava je predstavil glavne osnovne simptome, vendar ga ni mogel pravilno ugotoviti vzrok za ta sindrom. Rešite skrivnost trisomijo 21, so raziskovalci lahko šele leta 1959. Potem pa je bilo ugotovljeno, da je bolezen genetsko poreklo. Kopije kromosomskih 21 geni so odgovorni za značilnosti sindrom, in sicer prisotnost dodatnega kromosoma pripelje do takšne patologije. Znano je, da ima vsaka človeška celica vsebuje triindvajsetih parov kromosomov. V prvi polovici gre skozi jajce od matere, in drugi - s pomočjo sperme od očeta. Ampak včasih pa ne, in kromosom ni mogoče razdeliti, tako da je eden od staršev lahko dobite vse dodatne enote. Opozoriti je treba, da so fantje in dekleta trpijo Downovim sindromom enako. Geografski položaj staršev tudi ni važno. Po statističnih podatkih, eden trpi trisomijo 21 na osem otrok.

Vzroki in tveganje za trisomijo 21. Stopnja kazalnikov tveganja

Vzroki za Downov sindrom ni povsem jasen. Znanstveniki se še vedno prepirali o tej bolezni. Edina stvar, ki se strinjajo, je, da je trisomija 21 posledica propada številnih interakcij med posameznimi geni. In to ni dedna bolezen. Kljub temu obstaja določena vzorec: če starost matere več kot 35 let, je pojav te bolezni se povečuje za tri odstotke. In starejša ženska med porodom, večje je tveganje, da bo dojenček trisomija 21. Tako je tveganje za bolnega otroka, pri ženskah petindvajset let, je 1 otrok na 1250 otrok, in po štiridesetih - 1 otrok do 30 novorojenčkov. Treba je opozoriti, da je očetova starost ne vpliva na pojavnost bolezni. Ženska z Downovim sindromom imajo lahko bolnega otroka z verjetnostjo petdeset odstotkov moških s to boleznijo - so neplodni. Starši, ki imajo otroka s to motnjo, tveganje za trisomijo 21, za drugega otroka v višini enega odstotka.

Metode za ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti

Vsaka ženska načrtuje nosečnost, skrbi za prihodnje zdravje vašega otroka. Sodobna medicina nam omogoča, da prepoznajo veliko patološko razvoj otroka v maternici. Kot je navedeno zgoraj, je pričakovano tveganje za trisomijo 21 znova povečuje s starostjo matere. Ker tiste ženske, katerih starost je v nevarnosti, predpiše pregleda v prvem trimesečju nosečnosti. Pa ne samo starost, lahko postane razlog, zaradi katerega je zdravnik skrbi, da se zarodek razvije trisomija 21. Stopnja, pri kateri odstopljene analiza:

• prirojena patologija v prejšnjih nosečnostih, kot kromosomskih nepravilnosti;
• Prisotnost nevynoshennyh nosečnosti;
• prisotnost sorodniki nosečih hude prirojene bolezni;
• nalezljive bolezni v zgodnji nosečnosti;
• izpostavljenost sevanju;
• prvo rojstvo s tem sindromom;
• sprejem v zgodnjih fazah zdravil z teratogen.

Za analizo odvzemom krvi se izvaja, nato pa vzorec damo v poseben aparat, s pomočjo katere zazna prisotnost patologije. Z okoliščin, s trisomijo 21 določi, so normalne vrednosti upoštevati skupaj z drugimi objektivnih dejavnikov. Ti vključujejo: starost matere, težo, prisotnost sadja, prisotnost ali odsotnost slabih navad in drugih. To je bila šele, ko je bila izvedena popoln pregled, ki se izračuna tveganje, in indikator "trisomija 21" potrjena - žensko povabi na posvetovanje z ginekologom, kjer so ji povedali o sumu prisotnosti Downovega sindroma v nerojenega otroka. Ženska se lahko odloči za prekinitev nosečnosti. Toda pregleda samo rezultate, ne more stoodstotno diagnoze. Če analiza pokaže pozitiven rezultat, zdravnik običajno imenuje vboda CVS.

Simptomi in znaki Downovega sindroma

Praviloma je trisomija 21 najdemo v prvih nekaj minutah otrokovega življenja. Obstaja več zunanjih znakov, s katerimi lahko zdravnik dal to diagnozo. Ti vključujejo:

• kratek vrat, sploščen nos in oči, majhna usta, velika, običajno štrleči jezik, Mongoloid oči, malo deformiranih ušesa;
• Napačna nebo, pero z utori, ploska most nosu;
• kratke in široke roke, dlani z eno gubo, kratkih falango na sredincu;
• bele lise na šarenici očesa;
• malo teže;
• Zelo šibko mišični tonus;
• ukrivljenost prsih.

Patologija notranjih organov

Lahko rečemo, da ljudje, ki so bili z diagnozo "trisomijo 21", stopnji sočasnimi boleznimi, kot:

• prirojena srčna bolezen;
• razne bolezni gastrointestinalnega trakta;
• tveganje za nastanek raka, je veliko večja kot pri zdravih posameznikih;
• gluhost;
• zamegljen vid ;
• apneja v spanju;
• debelost;
• zaprtje;
• infantilnih spazmov;
• Alzheimerjeva bolezen.

Trisomija 21. Normalne kazalniki psiho-čustvenih manifestacije

Morda je najbolj pogosta bolezen pri otrocih, ki mu takšno diagnozo je kršitev psiho-čustveni razvoj. Ljudje z trisomija 21 patologija težko naučiti, niso družaben, komaj obvladali. Pogosto ti otroci so bodisi hiperaktivni ali povsem neprijazno. Ti ljudje so zelo verjetno, da se depresivni. Vendar je treba opozoriti, da so ti otroci zelo ljubeč, ubogljiv in pozoren. Imenujejo se "sončna otrok."

Downov sindrom Zdravljenje

Na žalost je ta patologija v današnjem času je neozdravljiva. Edina stvar, ki lahko pomaga te ljudi - je za zdravljenje sočasnimi boleznimi. Tako je možno, da podaljša življenjsko dobo od "sončnih ljudi" in za izboljšanje kakovosti življenja.

Napoved Downov sindrom

V zadnjih letih se je pričakovana življenjska doba ljudi z motnjami v kromosomu 21. močno povečala. Vse zahvaljujoč izboljšanju kakovosti testov in zdravljenja. Oseba s tem sindromom lahko živi kakovost petdeset pet let ali več. Hvala za vključevanje v družbo ljudi z Downovim sindromom lahko živijo polno življenje, otroci - iti v rednih šolah. Danes vemo, da je veliko ljudi, ki so uspeli narediti velik prispevek k javnemu življenju in celo postali slavni.

Praktični nasveti za starše "sončne" otrok

Starši, ki so poročali, da je njihov otrok bolan Downov sindrom, obstaja veliko vprašanj v zvezi z nadaljnjo nego in vzgojo otroka. Do pred kratkim v naši družbi smo diskriminirani takih ljudi. Ta odnos se je razvil zaradi pomanjkanja informacij. Toda v zadnjem času vse več informacij dobi družbo ljudi, ki so nekoliko drugačni od nas. Sedaj ustvarja veliko število centrov, ki lahko pridejo s starši "sončne otroka." Ne samo, da delijo svoje uspehe in izkušnje, ampak tudi naučiti otroke, da se prilagodijo domačim težavam in vključevanje v sodobno družbo. Pomembno je, da se ukvarjajo z ne le duševni razvoj otroka, ampak tudi fizično. Dobre rezultate daje vadbe terapijo in delovno terapijo. Treba je naučiti otroka, da se služi. Pomembno je, da se vključijo v "sončni" otrok iz otroštva. Obstaja veliko tehnik za razvoj teh otrok. In če ljudje v bližini, da bi vaš otrok spopadanje s posebno funkcijo, je verjetno, da je otrok praktično ne razlikuje od svojih vrstnikov. Ne moreš kar iti v redni šoli, ampak tudi, da se naučijo poklica, in tako postala polnopravna članica družbe.