Mutacijsko variabilnost in vrste mutacij

Izraz "mutacija" izhaja iz latinske besede "mutatio", ki dobesedno pomeni - spremembe ali spremembe. Mutacijsko variabilnost kaže stalne in očitne spremembe genetskega materiala, ki je prikazan v dednih lastnosti. To je prvi člen postavitev verige in patogenezi dednih bolezni. Ta pojav je aktivno raziskovali v drugi polovici 20. stoletja, zdaj pa vse bolj pogosto lahko slišimo, da je treba mutacijsko variabilnost študiral kot tudi znanje in razumevanje tega mehanizma postane ključ za premagovanje težav človeštva.

Obstaja več vrst mutacij v celicah. Klasifikacija je odvisna od vrste celic samih. Generativne mutacije pojavljajo v zarodnih celicah, obstajajo tudi zarodne celice. Vse spremembe, ki so podedovali in je pogosto najdemo v potomcih celicah, od se generacije v generacijo opravili vrsto odstopanj, ki v končni fazi postane vzrok bolezni.

Somatske mutacije so nespolni celice. Njihova posebnost je, da se pojavljajo le na posameznika, ki se je pojavila. tj Spremembe se ne deduje na druge celice, vendar le, če razdelimo v enem telesu. Somatsko mutacijsko variabilnost se kaže opazen, ko se začne v zgodnjih fazah. Če pride do mutacije v zgodnjih fazah drobljenje zigota, obstaja večja celične linije razlikujejo med seboj genotipov. V skladu s tem bo več celice nosijo mutacijo, so ti organizmi imenujemo mozaik.

Ravni genetskih struktur

Mutacijsko variabilnost se kaže v genetske strukture, ki se razlikujejo različne ravni organizacije. Mutacije se lahko pojavijo na ravni genov, kromosomskih in genoma. Glede na te spremembe in vrste mutacijo.

Genetske spremembe vplivajo strukture DNA, pri čemer se spreminja na molekularnem nivoju. Takšne spremembe, v nekaterih primerih ne vplivajo na sposobnost preživetja beljakovin, kar pomeni, funkcija ne spremeni. Toda v drugih primerih, je lahko okvarjen izobraževanje, ki že ustavi protein za opravljanje svoje funkcije.

Mutacija na ravni kromosomske že opravljajo resno grožnjo, saj vplivajo na nastanek kromosomskih bolezni. Posledica te razlike so spremembe v strukturi kromosomov, in obstaja že več genov, ki sodelujejo. Zaradi tega se lahko spremenijo normalno diploidnih niz, kar bi lahko vplivala na celotno DNK.

Genomske mutacije kot tudi kromosom lahko povzroči nastanek kromosomskih bolezni. Primeri mutacije na tej ravni - anevploidije in poliploidije. To povečanje ali zmanjšanje števila kromosomov, ki jih je treba za osebo, bolj verjetno smrtonosno.

Gene mutacije nanaša trisomija, kaže na prisotnost treh homolognih kromosomov v kariotip (povečanje količine). Takšni rezultati za preusmerjanje v oblikovanju Edwards sindroma in Downov sindrom. Monosomijo pomeni prisotnost le ene od dveh homolognih kromosomov (zmanjšanje zneska) praktično odpravlja normalen razvoj zarodka.

Vzrok teh pojavov so kršitve na različnih stopnjah razvoja zarodnih celic. To se zgodi kot posledica zamud Anaphase - homolognih kromosomov med delitve celic prehod na polih, in eden od njih ni mogla slediti. Obstaja tudi pojem "ne-disjunkcije", ko so kromosomi ni mogoče razdeliti v fazah mitoze ali mejoze. To se kaže v manifestaciji motenj različno težo. Študija tega pojava bo pomagalo razvozlati mehanizme, in verjetno bo to mogoče napovedati in vplivajo na te procese.