Mutacija ljudi. Kromosomske mutacije pri ljudeh

Mutacij ljudi predstavlja spremembe, ki se pojavljajo v celici na ravni DNK. Lahko so različnih vrst. Mutacija ljudi je lahko nevtralna. V tem primeru, je sinonim za zamenjavo prokariontsko jedro. Spremembe lahko škodljiva. Zanje je značilno intenzivno fenotipske učinkom. Tudi ljudje mutacija lahko koristni. V tem primeru, spremembe imajo majhen fenotipske učinek. Nato si oglejmo podrobneje, kako človeško mutacija v. Primeri sprememb bodo imeli v članku.

razvrstitev

Opredeliti različne vrste mutacij. Nekatere skupine so, v zameno, svojo klasifikacijo. Še posebej, so na voljo naslednje mutacije:

• Somatsko.
• Kromosom.
• Citoplazme.
• Genomske mutacije pri ljudeh in drugih vrst.

Spremembe se dogajajo pod vplivom različnih dejavnikov. Eden od najbolj očitnih primerov takih sprememb štejejo Černobilu. Mutacije ljudi po nesreči začeli takoj pojavi. Sčasoma pa so postali bolj in bolj izrazit.

kromosomske mutacije Human

Te spremembe so značilni strukturne anomalije. Odmori kromosomske pojavijo. Ti so skupaj z različnimi prerazporeditve v strukturi. Zakaj so človekove mutacije? Razlog za to je v zunanjih dejavnikih:

• Fizično. Ti vključujejo gama in rentgenskimi žarki, izpostavljenosti ultravijoličnim, temperatura (maks / min), v elektromagnetno polje, tlak, in tako naprej.
• Chemical. To vključuje alkohole, citostatikov, soli težkih kovin, fenoli in druge spojine.
• Biološka. Mednje spadajo bakterije in viruse.

spontano prestrukturiranje

Mutacija ljudi, v tem primeru nastane v normalnih pogojih. Vendar pa jih najdemo v naravi takšne spremembe so zelo redki: 1 milijon kopij določenega gena 1-100 primerih. Znanstvenik JBS Haldane izračuna povprečno verjetnost spontanega prilagoditve. Bilo generaciji 5 * 10-5. Spontan proces razvoj je odvisen od zunanjih in notranjih dejavnikov - mutacijsko tlaka medija.

funkcija

Kromosomske mutacije so večinoma razvrščene kot zdravju škodljive. Patologije, ki se razvijejo kot posledica reorganizacije, pogosto nezdružljive z življenjem. Kot osnovne značilnosti kromosomskih mutacij prednost naključno prilagoditev. Zaradi njih oblikovali večkratno novo "koalicijo". Te spremembe so preoblikovanje funkcije genov, distribuira elemente celotnem genomu po naključju. Njihova prilagodljivo vrednost določimo v izbirnem postopku.

Kromosomske mutacije: klasifikacija

Obstajajo tri možnosti za takšne spremembe. Zlasti, isolated iso, inter- in intrachromosomal mutacij. Zadnji označen s abnormalnosti (aberatsiyami). Ti so opredeljeni v okviru posameznega kromosoma. Ta skupina spremembe vključujejo:

• Izbrisi. Te mutacije predstavljajo notranje izgube obeh končni del kromosoma. Prestrukturiranje te vrste lahko v času razvoja zarodka (na primer prirojene srčne tip napake) povzroči veliko nepravilnosti.
• Inverzija. Ta sprememba vključuje vrtenje kromosomske fragmenta do 180 stopinj. in jo nastavite na mestu nekdanjega. V tem primeru, je vrstni red strukturnih elementov je pokvarjen, vendar to ne vpliva na fenotip, če ne obstajajo dodatni dejavniki.
• Podvajanj. Predstavljajo množenje kromosomsko fragment. Takšno odstopanje od norme izzove človekove dedne mutacije.

Interchromosomal prilagoditev (prenosi) se izmenjajo med elementov odsekov, v kateri so geni podobni. Te spremembe se delijo na:

• Robertsonian. Je nastala namesto dveh avdio metacentrska acrocentric kromosomov.
• Nonreciprocal. V tem primeru se gibljejo del enega kromosoma na drugega.
• Vzajemni. V okviru te prerazporeditve se izmenjujejo med dvema elementoma.

Izohromosomnye mutacije nastanejo zaradi nastanka kromosomskih kopij zrcalnih strežnikov drugih dveh, ki vsebujejo enake genske sklopov. Takšno odstopanje od norme iz središčnega spojine dolguje ločitve kromatidnega dejstvo prečnega nastopi centromero.

Vrste sprememb

Obstajajo strukturne in številčne kromosomske mutacije. Slednji, po drugi strani, so razdeljeni v anevploidije (ta Videz (trisomija) ali izguba (monosomijo) dodatnimi elementi) in poliploidije (ki zvišujejo krat v njihovih številk). Strukturna reorganizacija predstavil inverzije, izbrisi, prenosi, vstavljanja in isochromosome osredotočene obroči.

Interakcija različnih vrst prerazporeditve

Genomske mutacije različne spremembe v številu konstrukcijskih elementov. Gene mutacije so nepravilnosti v strukturi genov. Kromosomske mutacije vplivajo na strukturo kromosomov samih. Prvi in zadnji v vrsti, imajo isto stopnjo tajnosti z poliploidije in anevploidije. Prestrukturiranje prehod med njimi je robertsonova translokacija. Te mutacije so združeni v taki smeri, in koncept medicine kot "kromosomsko nepravilnostjo". To vključuje:

• Somatsko patologija. Ti vključujejo sevanja patologije, na primer.
• Intrauterini motnje. To je lahko spontane, spontane splave.
• Kromosomska bolezni. Ti vključujejo Downovim sindromom, in drugi.

Trenutno, približno sto znanih nepravilnosti. Vsi so bili raziskani in opisani. Kot je prikazano sindromov približno 300 oblikah.

Značilnosti prirojenih anomalij

Dedne mutacije so predstavljene precej obširno. Ta kategorija je značilno več napak v razvoju. Nastane kot posledica kršitve najpomembnejših sprememb v DNK. Lezije pojavijo pri oploditvi, dozorevanje gamet, začetnih fazah ločitvi jajce. Neuspeh se lahko pojavi tudi ob združevanju popolnoma zdrave starševske celice. Ta proces je danes še vedno ni mogoče nadzirati in še niso popolnoma znani.

Posledice sprememb

Zapleti kromosomskih mutacij ponavadi zelo neugodno na osebo. Pogosto jih povzročijo:

• Pri 70% - spontani splav.
• Malformacije.
• 7,2% - mrtvorojenost.
• Tvorba tumorjev.

Glede na stopnjo kromosomskih nepravilnosti lezij v organih, ki jih različni dejavniki povzročajo: vrsto nepravilnosti, pretiran ali nezadosten materiala v posameznem kromosomu, okoljski pogoji, genotip organizma.

patologij skupine

Vse kromosomske bolezni so razdeljeni v dve kategoriji. Prvi je kršitev izzvala števila elementov. Te patologij predstavljajo glavnino kromosomskih bolezni. Razen trisomies, monosomijo in druge oblike polysomes v tej skupini vključujejo tetraploidnost in triploidnost (na do njene smrti, bodisi v maternici ali v prvih nekaj urah po rojstvu). Najpogosteje odkriti Downovim sindromom. Temelji na genetskih okvar. Downov sindrom je poimenovana po imenu pediater, ki ga je opisal leta 1886. Trenutno, ta sindrom je najbolj raziskana vseh kromosomskih nepravilnosti. Nenormalnosti zgodi pri približno enem od 700. Druga skupina vključuje bolezni strukturne spremembe v kromosomih povzročajo. Znaki te bolezni, so:

• zaostalost v rasti.
• Duševna zaostalost.
• Okroglosti nos.
• Deep pristanek oko.
• pomanjkljivosti Heart (prirojene) in drugi.

Nekatere bolezni, ki jih povzročajo spremembe v številu spolnih kromosomov. Bolniki z takih mutacij nimajo potomcev. Do danes ni jasno razvil etiološko zdravljenje teh bolezni. Vendar pa se lahko bolezen mogoče preprečiti s prenatalno diagnostiko.

Vloga v razvoju

Glede na izrazite spremembe v pogojih prej škodljivih mutacij je lahko koristno. Kot posledica tega popravka se šteje, da je material za izbiro. Če je mutacija, ki so jih "tihih" fragmentov DNK ne vpliva ali ona izzove zapušča en fragment sinonim kodo, kot pravilo, da ne se ne manifestira na kakršen koli način v fenotip. Vendar pa je mogoče zaznati kot prilagoditev. Za ta namen, metode genske analize. Glede na to, da pride do sprememb, zaradi izpostavljenosti naravnih dejavnikov, nato pa, ob predpostavki, da so glavne značilnosti okolja ostaja nespremenjena, se zdi, da mutacije se pojavijo približno pri konstantni frekvenci. To dejstvo se lahko uporablja v študiji filogenetskega - analizo sorodnosti in izvoru različnih taksonov, vključno s človekom. V zvezi s tem prilagoditve "tihi geni" zagovornika za raziskovalce kot "molekularno uro." Teorija temelji tudi na dejstvu, da je večina sprememb nevtralna. Njihova stopnja akumulacije v določenem genu je šibko ali popolnoma neodvisna od vpliva naravnega izbora. Kot posledica mutacije postane stalnica v daljšem obdobju. Vendar pa je zaradi različnih genov bo intenzivnost lastnik.

Na koncu

Preučevanje mehanizma navzočnosti nadaljnji razvoj prerazporeditve v mitohondrijski deoksiribonukleinske kisline, ki jo pretvorimo na potomce preko materinega linije, in v Y kromosomov, prenesejo iz oče, se široko uporabljajo danes dovolj evolucijski biologiji. Zbirajo, analizirajo in sistematizirano materiali, se rezultati raziskav uporabljajo pri raziskavah o izvoru različnih narodnosti in ras. Posebnega pomena so informacije k rekonstrukciji biološkega nastanek in razvoj človeštva.