Louis-Bar sindrom: Simptomi, diagnoza in zdravljenje

Kot veste, obstaja veliko različnih kromosomske nepravilnosti, ki so jih še v maternici. Študija teh bolezni, se ukvarja z genetiko. V zadnjih letih je to področje medicine se aktivno razvit, tako da v bližnji prihodnosti bodo te bolezni lažje diagnosticiranje in zdravljenje. Na srečo, te anomalije so zelo redki. To je povezano z izboljšanimi fetalnih diagnostiko. Eden izmed patologij v zvezi s kromosomskih nenormalnosti, Louis-bar sindrom. V večini primerov je bolezen odkrita v prvem letu življenja dojenčka, včasih pa to dogaja samo 6-7 let.

Louis-Bar sindrom - kaj je to patologija?

Ta patologija se nanaša na prirojenih genetskih okvar. V večini primerov je to dedna. Ataksija telangiectasia (Louis-Bar sindrom) je izjemno redka. Bolezen ima določene simptome, ki omogočajo diagnosticiranje te patologije. Za natančno diagnozo, morate na svet zdravnikov, ki bodo potrdili ali ovrgli prisotnost strašno nepravilnosti.

Zgodovina in epidemiologija bolezni

Ta sindrom je zelo redka. Njegova frekvenca je približno 1 primer na 40.000 prebivalcev. Prvič je bila bolezen odkrita s francosko ženske znanstveniki Louis-Bar. Sindromi značilnost patologije, je združena v enem Nauk o boleznih. To se je zgodilo leta 1941. Po nekaj več primerov so našli po vsem svetu. Ker je ta anomalija zelo redki, je nemogoče povedati natančno, kaj so vzroki za sindrom Louis Bar. Menijo, da je pojav bolezni ni odvisna od vremenskih razmer. Zato se lahko sindrom pojavi v vseh regijah. Poleg tega, da ni dokazov, da bi se povezali z incidenco nadstropij bolnikov. To pomeni, Louis-Bar sindrom pojavi z enako frekvenco in tako dečke in deklice enako.

Vzroki za razvoj bolezni

Ta razvoj anomalija je določena v prvem trimesečju nosečnosti. Bolezen se prenaša le z dedovanjem. Sindrom nanaša na avtosomno recesivna genetske motnje. To pomeni, da bo otrok podedoval bolezen natančno, če imata oba starša kršitev kromosomov. Če se pojavi anomalija v enem od njih (ne glede na spol), je možnost pojava sindroma Louis-Bar na otroka, je 50%. Glavni razlog za mutacije - je kršitev dolgo roko kromosoma 11. Natančen dejavniki, ki vodijo do te genetske preureditve ni znan. Ampak opredeljuje vrsto škodljivih učinkov, ki vplivajo na embrionalni razvoj. To je predvsem okoljski dejavniki (izpostavljenost strupenih snovi). Tudi v prvem trimesečju nosečnosti je zelo nevarno stres.

Louis-Bar sindrom: patogeneza bolezni

Kot pri večini prirojenih kromosomskih nenormalnosti, sindrom vključuje več organov in sistemov. Glavni cilji te bolezni so možgani in imunski sistem človek. Obstaja tudi izrazit in lezije kože. Vse klinične manifestacije bolezni so povezane z mehanizmom njenega razvoja. Na prvem mestu so degenerativne procese v centralnem živčnem sistemu. Namreč, cerebelarna ataksija. V tem delu elementov ne razvije (Purkynjevih vlakna in granul celic). Druge motnje so vidne kožne manifestacije - telangiectasia. So razširi žile, ki so še posebno izrazita na obrazu (injekcija beločnice, ušesa, nos). Ataksija telangiectasia male možgane in skupaj so znani kot sindrom Louis Bar. Otroci, rojeni s to boleznijo, se lahko opredelijo v prvih letih življenja, kot anomalija kaže hude telesne invalidnosti (razvojne zamude, nestabilno držo, mišična oslabelost).

Poleg tega je patogeneze bolezni vključuje okvaro imunskega sistema (limfocitov T). Otroci, ki trpijo zaradi te motnje, je hipo- ali popolna aplazija timusa. Kot rezultat tega celično posredovano imunost razvila zelo šibka in ne more varovati telo infekcijskih procesov.

Simptomi ataksija-teleangiektazijo

Resnost klinične slike je odvisna od stopnje malih možganov hipoplazije in vilic žleze. To določa, kako se bo to očitno Louis-Bar sindrom. Simptomi bolezni:

1. Cerebelarna ataksija. Ta sindrom se kaže pred drugim, običajno v prvem letu življenja. On postane izrazita na začetku samostojne hoje. Otroci z cerebelarna ataksija pogosto ne more vstati in premikati normalno. V ugodnejših primerih nestabilnost od hoje in tresenje okončin. Poleg tega, nevrološki simptomi izraženi v oslabelosti mišic, dizartrija različnih stopinj (nerazločen govor) in strabizma.
2. Telangiectasia. Kožne manifestacije Louis-Bar sindrom so manj nevarne. so se navadno pokažejo v starosti od 3 do 6 let. Telangiectasia - a razširjene kapilare, ki se imenujejo "pajek žile". Predvsem pa so vidni v odprtih delih telesa, predvsem na obrazu. Razširjene žile so pogosto najdemo v oči, nos in ušesa, ter upogibalk površin rokah in nogah.
3. Nagnjenost k okužbam. Zaradi hude imunske pomanjkljivosti telo ne more spopasti s škodljivim snovem v svoje. Kot rezultat, otrok pogosto razvijejo različne okužbe. Pogosto je kronična bolezen dihalnih poti - žrela, vnetje grla, tonzilitis, pljučnica.
4. Neoplastične procesi. Zaradi timusa hipoplazije, med nalezljive procesov, telo postane dovzetna za raka. Najpogosteje gre za tumor hematopoetske in limfnem tkivu. Če sindrom Louis-Bar pri otroku je veljaven diagnoza, nato pa je strogo prepovedano z ionizirajočim obsevanjem raka.

Diagnoza ataksija-teleangiektazijo

Diagnoza sindroma Louis Bara običajno ne zagotavlja velike težave, saj so njeni simptomi precej specifična. Sum bolezni so lahko v prvih letih življenja na klinično sliko. Nevrološke simptome (cerebelarna ataksija, šibkost mišic, tremor in strabizem) skupaj z teleangiektazijo so pokazatelj za diagnosticiranje te patologije.

Če sumite na sindrom Louis-Bar je treba posvetovati z več strokovnjaki. Med njimi so: nevrolog, dermatologu, onkologa, specialist nalezljivih bolezni, endokrinologu in genetik. Poleg kliničnega pregleda, ki se izvaja laboratorij in instrumentalne diagnostike. Izvedemo imunoanalizo, pri kateri opazno zmanjšanje ali popolna odsotnost elementov celične imunosti (T limfocitov upada, imunoglobulin A, G). OVK opazili levkocitoza in pospešeno določanje sedimentacije eritrocitov, kar kaže na vnetje v telesu. Prav tako je pomembna in instrumentalne diagnostika. Rentgensko slikanje prsnega koša izvedemo (zmanjšanje velikosti timus), MRI možganov (degenerativnih procesov). Trenutno poleg standardnih testov, ki se izvaja genetsko (preiskovanje kršitev 11. kromosoma), na podlagi katerih bi lahko natančno diagnozo.

Zdravljenje sindroma Louis Bar

Na žalost, etiološki zdravljenje kromosomskih nepravilnosti trenutno ni razvit. Zato se v tem patologije se izvaja le simptomatsko terapijo in stalno spremljanje bolnikov. Prvo zdravljenje je izboljšati delovanje imunskega sistema. To je potrebno, da bi se izognili okužbam in tumorske procese. V ta namen uporabe pripravka gama globulin in "T-Aktivin". Z razvojem vnetnih bolezni uporablja antibakterijske in antivirusna sredstva. Na žalost, sindrom cerebelarna ataksija ni mogoče v celoti obravnavati. Za zaustavitev degenerativnih procesov, ki se uporabljajo nootropics. V kemoterapiji raka, in so se zatekle k operaciji.

Prognoza za življenje v sindrom Louis Bar

Kljub resnosti bolezni, je mogoče razširiti in olajšujejo njegovo življenje s pravočasno diagnostiko in zdravljenje. Za ta namen, paliativno zdravljenje za te bolnike. Na žalost, lahko anomalija Louis-Bar hitro napreduje. V tem primeru je pričakovana življenjska doba 2-3 let. Včasih se bolezen ne razvije več let. Hkrati je pričakovana življenjska doba močno povečala. Najvišja starost bolnikov se šteje, da je 20-30 let. V večini primerov so vzroki smrti nalezljive in neoplastične procesi, včasih - nevrološke motnje.

sindrom preprečevanje Louis Bar

Da bi se izognili razvoj te patologije, je treba opraviti genetski pregled ploda, je še vedno v zgodnji fazi nosečnosti. Prav tako je pomembno poznati zgodovino, ne samo staršev otroka, temveč tudi za druge družinske člane. Med nosečnostjo, kar potrebujete, da se prepreči škodljive učinke na okolje in čustveni stres.

Če se rodi otrok s takšno anomalijo, je pomembno, da opravljajo vse recept, da se zaščiti otroka pred okužb. S šibkim imunitete in motnjami v telesnem razvoju je treba diagnosticirati sindrom Louis Bar. Fotografije otrok s to boleznijo je mogoče videti v posebni medicinski literaturi.