ZdravjeBolezni in pogoji

Hurler sindrom: vzroki, zdravljenje in slike

Mukopolisharidoze - skupno ime za številne redke bolezni, ki so genetsko izvora. Patologija razvije zaradi pomanjkanja v telesu nekaterih encimov, ki pomagajo razgraditi maščob in ogljikovih hidratov v preprostih molekul. V tem članku mukopolisaharidozo tipa 1 - Hurler sindrom.

razlogi

Bolezen se deduje avtosomno recesivna način. Razvija zaradi nepravilnosti izmenjave mukopolisaharidov.

patogeneza

Mukopolisharidoze nanaša na tako imenovane bolezni lizosomskega shranjevanja. Zaradi pomanjkanja lizosomskih encimov je težko katabolizem glikozaminoglikanov. Se kopičijo v tkivih in organih, moti telesa in njegovih sistemov. Na prvem mestu je okostje poraz in zapoznele fizični razvoj.

Zunanji znaki in simptomi

Simptomi bolezni se kažejo v obliki okvar kosti, vezivno, hrustančnic tkiva. Glavna značilnost - zaostalost v rasti. Ta simptom se lahko odkrije pred drugimi, običajno do konca prvega leta življenja, postane jasno, da je otrok ovirano.

Mukopolisharidoze tudi mogoče domnevati, videti grobe poteze obraza. Pri bolnikih z velikim jezikom, gipertelozirm (preveč razdalje med parnih organov, v tem primeru med očmi), deformiranih ušesa, čelo previsi, ukrivljene zobe.

Simptomi vključujejo mukopolisaharidozo prsi deformacije, izražene kifoza na thoracolumbar hrbtenice. Pri izvajanju x-žarki lahko zaznamo prezgodnjo osifikacijo occipito-parietalnih motnje šivanje okostenelosti brez jedra.

V večini primerov je bolezen spremljajo omejeno gibljivost sklepov, trebušne kile, hepatosplenomegalija (povečanje jeter in vranice posledica bolezenskih procesov, ki se pojavljajo kot posledica bolezni).

Na strani nevrologijo označeno motorno zaostajanje in hipotonijo. Tudi, ko gre za slabitev mukopolisaharidoza sluha in zmanjšanje inteligence do hudo demenco. Zaradi notranjih organov progresivna sistemska poškodbe podvozja podvržemo tudi motnje v različni meri.

Vrste mukopolisaharidoze

Obstaja več vrst bolezni, ki se razlikujejo resnost sprememb in motnje psihe kosti:

  • I - Hurler sindrom.
  • II - Gunter sindroma (Hunter).
  • III - Sanfilippo sindrom.
  • IV - Morquio sindrom.
  • VI - Maroto sindrom - Lamy.
  • VII - Sly sindrom.

Delitev v zdravniški praksi iz različnih držav se lahko razlikujejo. V tipa V običajno izoliramo Scheie sindrom. Ameriška skupnost je bolan mukopolisaridozami deljeno s resnosti simptomov prve vrste, in obstajajo trije fenotipi: Hurler sindrom, Scheie sindroma, in vmesne med Hurler sindrom - Sheye (vključno Hurler najtežje, Sheye - najlažji).

Hurler sindrom

Ta oblika se pojavlja pogosteje kot druge, in je bilo prej opisano drugih sindromov. Poleg tega je klinična slika najbolj pisane in značilno za vse vrste mukopolisaharidoze.

Hurler sindrom se pojavi zaradi avtosomno recesivno dedovanje. Ta vrsta bolezni je značilno zelo hiter napredek. Kljub temu, da je prva vrsta podobna drugi mukopolisaharidoze (Gunther, ali Hunter), je kompleksna bolezen. Prvič je bila ta oblika je opisano v 1919 Gertrud Hurler (in zato je pravilno ime - Hurler sindrom, Hurler ne). Pogostost pojavljanja - en primer 20-25 tisoč ljudi, in v večini primerov so starši prizadetega otroka, povezane s krvjo. Torej, če so vam postavili diagnozo "Hurler sindrom", razlogi morali gledati na genski ravni. Simptomi se pojavijo skoraj takoj po rojstvu, in klinične slike dveletnem že v celoti izrazil.

Hurler sindrom - klasična manifestacija bolezni. Ker je bolezen upočasni rast, navedeno očitno motnost roženice, nosni krvnih žil preliva. V tej obliki bolezni v rentgenskega mogoče zaznati razširitveno Sella skrajšanja in razširitev dolgih kosti, vretenc hipoplazije in ostrino ledvenem delu (tako imenovani ribe vretenca), hrbtenice deformacije (pacienti trpijo thoracolumbar hrbtenice kifoza in lordoza). Začetek patologije kardiovaskularnega sistema - zamašene koronarne arterije razlikujejo zaklopke, miokard, endokarda, srce raste v velikosti.

Označena hidrocefalus, vzrok za katere so vloge mukopolisaharidov v možganskih ovojnic. Definirana žarišča demielinizacije. Mukopolisaharidov deponirali v jetra, vranica, ledvično epitela; retina beločnice, roženice očesa; živčne celice, hrustanca.

Otroci se rodijo z značilnim videzom - so zelo značilne, grobe poteze obraza, zato je drugo ime mukopolisaharoidozov - gargoilizm (iz besede "Gargoyle" - fantastično številka nenavadnih potez), vključno s tako imenovanim in Hurler sindrom. Fotografije, ki prikazujejo bolnikov jasno ponazarjajo bizarno izkrivljanje obrazne značilnosti otroka. Ti otroci spremenili lobanjo - privzame obliko kobilice čolna, je tako imenovani scaphocephaly, potopljeno nos, debele ustnice, velike jezik, strmo čelo, kratek vrat in značilen izraz na obrazu. Navzven pa res izgleda kot način prikazujejo mitološke grimase.

Prav tako so skrajšali prsih, spodnja rebra štrlijo obstajajo znaki kifoza, spoji (predvsem prsti in kolena) so neaktivni, lahko dimeljske in popkovna kila. Nohti lahko pridobijo vrsto ure očala, lasje postane trda in suha, glas - nizek in hripav. Možnost izgubo sluha ali celo gluhost. Bolniki pogosto trpijo zaradi zobne gnilobe, ki povzroča Hurler sindrom.

Simptomi vključujejo bolezni dihalnega sistema, ker je ta otrok diha skozi usta, se je pojavil nosnih polipov, je nagnjena k virusnim okužbam. Sčasoma je razvil značilnost težav mukopolisharidoze z jetrih in vranici (zaradi povečane želodec), demenco.

Rast ostaja podmerno. Zaradi napačne postave in deformacije hrbtenice, bolniki naprej upognjenimi nogami, po prstih.

Hurler sindrom imajo progresivno maligne narave, tako da pride do bolnikov invalidnosti zelo hitro. Mnogi ne preživi celo 10 let.

diagnostika

Bolnik mora opraviti klinične, radiološke, biokemijske, genealoške in molekularnih genetskih študij. Diagnoza je narejena na klinične znake bolezni, ki temelji na rentgenskih študij in analizo urina, ki je določena z encimsko aktivnost in izločanja glikozaminoglikanov.

zdravljenje mukopolisaharidoze

Če je diagnosticiran bolnik "Hurler sindrom" zdravljenje vključuje več simptomatsko. Pacient je opaziti v kompleksnem ortopedske, kirurg, pediater, Otorinolaringolog, Nevrokirurg, nevrologa in oftalmologa. Bolniki doživel ortopedskih korekcijo motenj mišično-skeletnega sistema, odstraniti kila obdelamo pogosta v teh bolnikih virusne bolezni, izgube sluha, otitis, sinusitis. Prav tako je pod nadzorom kardiovaskularnega sistema.

Rabljeni hormonska zdravila, ki začasno izboljšanje stanja bolnika:

  • glukokortikoidi,
  • kortikotropina,
  • tireoidin.

Poleg tega je bolnik kaže vitamin A, dekstran 70, ki začasno izboljšanje stanja pacienta. Kratkoročni izboljšanje daje pripravke transfuzijo krvi v plazmi.

Hurler sindrom, ko se bolnik lahko dodeljena fizioterapijo: elektroforezo lidazy na območju prizadetih sklepov, laser punkcije, magnetno terapijo, parafinske kopeli. Prav tako so bolniki spodbuditi k fizikalne terapije, vaj, ki vplivajo na sklepe in hrbtenico. Dobri rezultati pogosto daje masažo.

Ker je bolnikov Hurler sindrom, dovzetne za bolezni dihal, je treba pravočasno opraviti okužbe žarišča sanacijo v ustih in nazofarinksa.

Za zdravljenje mukopolisaharidoze tipa 1 pogosto izvaja kirurgija - roženice presaditve in popravljanje valvularne bolezni srca in živcev zagozditev. V mednarodni praksi, poleg simptomatskih zdravil za zdravljenje, fizioterapijo ali uporabo operaciji encimskega zdravljenja in stem presaditev celic.

Če je potrebno, se pacient opravi gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaucomatous delovanje, traheostomija, protetične KOLKOV, hidrocefalus shunt, itd ..

obeti

Napoved je neugodno za Hurler sindromom in drugimi oblikami, ki imajo mukopolisharidoze. Hurler sindrom je značilna največjim despair. skeletnih sprememb iz leta v povečanju leta, ki so posledica organov in sistemov veljajo več bistvenih kršitev. Če otrok umre zaradi pljučnice v zgodnjem otroštvu, ki ga 7-12 let, je nemočna telesno in duševno prizadete. Do mladostništva v živo enoto.

preprečevanje

Preprečevanje bolezni je nemogoče. Vendar ga lahko zazna v zgodnji fazi - pri prenatalni diagnozi. Za to analizo amnijske celic za pomanjkanje encima storiti (v primeru pozitivnega izida nosečnosti je priporočljivo splav).

Zaradi zgodnje postavitve diagnoze in pravočasnega zdravljenja, ki se je razvila kompresijo hrbtenjače lahko izognete trajne poškodbe živcev. obvezno zdravstveno in genetsko svetovanje za preventivo.

napovedi za čiščenje

Kljub težavam v zvezi z obdelavo Hurler sindroma, v zadnjih 20 letih v številnih razvitih državah, presaditev kostnega mozga, kar bistveno izboljša kakovost življenja bolnikov. Več kot 10 let uporabljajo nadomestne droge terapijo za zdravljenje vseh oblik mukopolisaharidoze ni nevroloških.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 sl.unansea.com. Theme powered by WordPress.