Lesch - Nyhan sindrom: fotografija dedovanja, vzroki, simptomi, zdravljenje

Lesch sindrom - Nyhan pripisati dednih bolezni, ki so povezane z presnovne motnje. Bolezen se kaže v prvih mesecih življenja. To je nevarno, ker je ne glede na posebne terapije. Zdravljenje le pomaga stabilizirati stanje, vendar ne povsem zdravi otroka, obravnava temeljne vzroke. Kakšne so značilnosti te bolezni? Kakšna je verjetnost takega sindroma?

opredelitev

Med redkih motenj metabolizma purina izločajo nenormalno Lesch - Nyhan. Sindrom se pogosteje pojavlja pri fantih, kot je vezana na X kromosomu. To je povezano z pomanjkanjem encima, kar je povzročilo izmenjavi sečne kisline razpadla, njena količina poveča. Kopičenje te snovi je pokazala, sosednjih in presnovne nevrološke manifestacije in na katerih je mogoče sum bolezni. Nenavadno obnašanje otroka zahteva zdravniški pregled, ki vključuje zbiranje in analizo skupne genetske preiskave.

etiologija

Kaj je sindrom razlog Lesch - Nyhan? Vzroki za te bolezni so zakoreninjeni v genetskih motenj. To pomeni, da je razvoj patologije prisotnosti recesivna gena v maternem - spolnega povezane napake. Podrobnosti o postopku so opisane v nadaljevanju. Prisotnost tega gena vedno ne vodi do razvoja sindroma - verjetnost je 25%. Da bi ocenili tveganje za bolezni, je priporočljivo izvajanje zdravstvene in genetsko svetovanje.

genska motnja

Sindrom Lesch - Nyhan (recesiven način dediščine, spol vezana) je huda dedna bolezen. To je povezano z lezije gena HPRT (hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze), ki se nahaja na kromosomu X - na daljšem kraku. Pri ženskah, obstajata dve taki kromosomi in moški imajo eno, zato je genetska motnja pogostejša pri moških. Primeri sindroma pri ženskah je redka, in njen videz je mogoče pripisati X-inaktivacijo.

biokemičnih lastnosti

Zaradi encimske motnje kaže sindrom Lesch - Nyhan. Biokemija je pomanjkanje hipoksantin-gvanina. Pod normalnimi pogoji tega encima obstaja v vseh celicah, večino pa najdemo v številom nevronov v možganih. Genetsko motnjo vodi v njegovi odsotnosti, zaradi česar je moteno izmenjavo hipoksantinom. To povzroči pretirane količine sečne kisline, ki se ugotovi s testi v urinu in krvi. Zato imajo bolniki simptome protina.

Ima cerebrospinalno tekočino. To povečuje nivo hipoksantina, ne sečne kisline. To povzroči anomalije nevrološke in sečne kisline preko krvno-možganske pregrade ne prenese. Etiologija vedenjskih motenj trenutno niso nameščeni. Znanstveniki ne da povezati s presežkom hipoksantina in sečne kisline. Menijo, da hiperurikemijo vodi do pomanjkanja dopamina. Nastala preobčutljivostne D1-receptorjev, ki se nahajajo v striatnih nevronov. To lahko vodi do povečane agresije.

klinične manifestacije

Ker genetske motnje povezane kako se sindrom kaže Lesch - Nyhan. Simptomi bolezni odražajo predvsem poškodbe živčnega sistema. Bolniki zaskrbljen izražanja krči, medtem ko se krči zgrabi nekaj mišične skupine. giperkinezy tudi pogosti, kaže trzanje udov zaradi spontanega povečanje mišičnega tonusa. Otroci s tem sindromom zaostajajo v telesnem in duševnem razvoju: svoj govor je nerazločno, morda pozno start hojo. Vpliv na funkcijo v vagusni živec povzroči povečano refleks bruhanja: praznjenje želodca zgodi brez razloga. Poleg tega je pogosto paralize in epileptični napadi. Bolezen je povezana z metaboličnih motenj, kar povzroča posebne simptome. Na dan, po navadi, velika količina urina, ki je povezan z žeja konstantno in ledvic patologijo. Sečne kisline se zbirajo v ušesnimi mečicami, ki vodi do nastanka tako imenovanih tophi. V urinu zazna kristalov sečne kisline z oranžno barvo. Poleg tega je proces vključeni sklepe, ponavadi majhne. Razvijajo vnetje - artritis.

vedenje

Ali življenjski slog in navade bolezni Lesch - Nyhan? Sindrom resno spremeniti vedenje bolnika zaradi centralnega živčnega sistema. Otrok postane zelo nemirna, njegovo razpoloženje se nenehno spreminja. Še posebej omembe vredna epizode agresije, ki se lahko pojavijo brez vzroka kadarkoli. Ti otroci so nagnjeni k samopoškodovanju, ki se trenutno uporablja za ugrizi in praskami. Šteje se, značilen simptom patologije. Tudi ohranja popolno občutljivost na bolečino, ne ustavi bolnikov. Lahko jokal od bolečine, vendar je še vedno povzročijo samopoškodbe.

diagnostika

Diagnoza "sindrom Lesch - Nyhan" (fotografije bolnikov so predstavljeni v članku) je na podlagi kliničnega pregleda in posebnih dodatnih raziskovalnih metod. Predlaga patologija pomaga trije glavni simptom. Bodite pozorni na mišičnih obolenj konvulzij naravo, nagnjeni k samopoškodovanju in poliurija. Posebno vlogo igra sama travme, da bi bilo opozori starše. Po odkritju otrokove simptome poslani na urinu in analizo krvi. Biochemistry bo določil raven sečne kisline v teh bioloških tekočinah. Prav tako je potrebno, da se genetsko pregled, ki je potrdil diagnozo. Priporočljivo je, da ledvice ultrazvok za odkrivanje patologijo v njih. Po potrditvi bolezni dobi otrok registriran k nevrologu in revmatolog.

zdravljenje

Farmakološke in nefarmakološke metode, da pomaga popraviti sindrom Lesch - Nyhan. Zdravljenje je namenjen preprečevanju zapletov in izboljšanje. Da bi zmanjšali tveganje za nastanek ledvične odpovedi mora zniža raven sečne kisline, ki dosežejo "alopurinol". Priporočljivo je, da uporabite "diazepam" za pomiritev bolnika in odpraviti poskuse, da povzročijo škodo sebi. Lahko prejmete tudi druga pomirjevala. Dodatek, da je treba ohraniti nadzor nad vedenjem. Ko agresivni napadi lahko dodeli "risperidon«. Poleg tega bi morala odpraviti v stresnih situacijah. To bo pacientu pomagalo, da se prilagodijo svojemu okolju in vstopijo v tesnem stiku z drugimi ljudmi. Podpora za družine je bistven dejavnik, ki bo pomagal popraviti obnašanje. Priporočljivo diapering ali mehke rokavice za zaščito od samopoškodovanja. Imeli smo pogosto zatekala k odstranitvi zob, da bi preprečili ugrizi. Trenutno je razvoj medicine, kot so zobozdravstvo, omogoča uporabo posebnih plošč, ki se dajejo v zobe, brez povzročanja nelagodje bolnika.

zapleti

Kot večina patologij, so zapleti in bolezni Lesch - Nyhan. Sindrom lahko privede do posledic, povezanih s kopičenjem sečne kisline in hipoksantinom. Te motnje skrajša življenjsko dobo in preprečuje normalno, da se prilagodijo družbi. Med izraženih motenj - artritisa in ledvičnih kamnov.

Vnetje sklepov je povezana z reševanjem sečne kisline. Cluster kristale ima škodljive učinke na hrustančnega tkiva in njeno okolje. Običajno prizadene sklepe v nogah in rokah. Na področju vnetja pojavljajo bolečine in rdečico. bolečinski sindrom povečuje z gibanjem.

Ledvičnih kamnov (ledvičnih kamnov OR) lahko pride do takšnih zapletov kot pielonefritisa. Vnetni proces vključuje ledvičnega meha. Okužba se lahko razširi ali hematogene urinogennym in z udarcem tkivo in intersticiju. Ko gredo v kronični fazi vnetja sproži nepovratnih procesov skleroze. Razvoj bolezen, ki povzroči nastanek hudo ledvično insuficienco. Še posebej nevarno je zamenjava konstrukcijskih elementov vezivnega tkiva ledvic, je nepovratno kršil svojo funkcijo - dodelitev nepotrebnih telesnih snovi.

To so značilnosti patologijo Lesch - Nyhan. Sindrom je popolnoma ozdravljiva. Terapije za zmanjšanje kliničnih simptomov in stabilizacijo stanja. Pomembno vlogo pri tem je igral bolnikov okolje in življenjske pogoje.