Klippel - Feil sindrom: fotografija, zdravljenje, kakšne posledice so lahko? Sprengel sindrom - Fail - Klippel: vaje v bazenu

Dve francoski nevrolog Andre Feil in Moris Klippel leta 1912, opisal podrobno prirojenih deformacij v vratnih prsnega dela hrbtenice pri otrocih. Vsi so bili rojeni v staršev ene krvi zvezi. V srednjem veku, bi lahko zakonski partnerji postali celo sorodniki. Zato je razširjenost te nepravilnosti ni presenetljivo. Kasneje patologija je dobila ime po znanstveniki. Klippel - Feil sindrom ni bolezen v celoti. To je prirojena bolezen, ki pogosto vodi do druge spinalnih patologij.

Značilnosti bolezni

V skladu s sindromom Klippel - Feilov nanaša prirojenih motenj vratne hrbtenice, ki so sestavljeni iz synostosis in zmanjšanje števila vretenc. To je značilna visoka frekvenca manifestacije - enega primera na 120 000 rojstev. Najbolj značilno bolezni se šteje za občutno zmanjšanje dolžine vratu. V večini primerov, skupaj z drugimi nepravilnostmi mišično-skeletnega sistema in prirojene nepravilnosti notranjih organov. Pri diagnosticiranju bolezni se udeležili več specialistov :. Nevrologija, ortopedija, genetike itd Konzervativno zdravljenje vključuje fizično terapijo, fizioterapijo in masažo. V posebno hudih primerih potrebna operacija - kirurgija tservikalizatsii.

Glavni vzroki za malformacije

Klippel - Feilov sindrom nanaša na genetsko določene bolezni. Patološke spremembe v telesu se ne pojavijo v prvih tednih po zanositvi. Med glavnimi razlogi zdravniki sindrom opazilo razvojno motnjo hrbtenice in segmentacije, zlasti na ravni verhnesheykovom. Ustanovljena synostosis prsnega koša in vratnih vretenc, zmanjšanje njihovega števila, nonunion organi in loki nam omogočajo, da se ugotovi, klinično sliko bolezni. Rizična skupina vključuje otroke z neugodnim dednosti, kjer je:

1. Genetska napaka v kromosomih. V bolnega otroka je kršitev oblikovanju diferenciacije rasti potrebne za celovit razvoj skeleta. To je neizogibno odraža v razvoju prsnih in vratnih vretenc oddelkov.
2. Avtosomno dominantna vzorec dedovanja. Če ima eden od staršev to bolezen, je verjetnost, da ima otroka z nepravilnostmi je 50-100%.
3. Avtosomno recesivno dedovanje. V tem primeru, je verjetnost, da ima otroka z nepravilnostmi 0-50%.

Da bi se izognili neugodnih zapuščina starši se morajo posvetovati z genetik v fazi načrtovanja otroka.

Tipični simptomi sindroma

Zato bolezen je značilen po klasični triado simptomov: čezmernim kratkem vratu, spremembi lasišča, omejeno gibanje glave. Bolezen je običajno v kombinaciji z drugimi patologij. Pri 30% bolnikov je pokazala skoliozo, tortikolis togo obliko, visoko odprtih rezila - Sprengel bolezni. V nekaterih primerih ugotovljene nepravilnosti zgornjih okončin, noge deformacije, zob, asimetrije obraza, hipermetropija. Pri 25% bolnikov z diagnozo prirojene gluhosti.

Klippel sindrom - Fail - Sprengel - ne samo izražena kozmetično napako. To lahko vključuje tudi nevrološki simptomi. Spremembe v centralnem živčnem sistemu očitno duševno zaostalost, hidrocefalusa, epilepsije. Od zgodnjega otroštva ima bolnik šibkost mišic v okončinah, pa tudi sinkinezija. Na višjih starostih, je celotna klinična slika dopolnjena s sekundarnimi sprememb hrbtenice.

zdravniški pregled

Preverjanje bolezni se lahko na podlagi opažene triada simptomov, podatkov o fizičnem pregledu in instrumentalnih preiskav. Posebno vlogo pri diagnozi namenjena študiju družinsko anamnezo bolnika. Set Klippel - FEIL sindrom s podrobnim opisom, ki spremlja anomalije verjetno zaradi usklajeno delo strokovnjakov. Kot pravilo, nevrologi, genetiki, ortopedi, kardiologi in pulmonologijo.

Za oceno narave sprememb dodeljenih vretenc slikanje. Študija je bila izvedena v dveh štrline, od katerih je običajno najbolj informativne lateralno. Zaradi dikcijo položaja senci lobanje glave usklajena s podobo hrbtenice, zaradi česar je težko identificirati predmete. Poleg tega je priporočljivo, da fotografirate pri najvišji fleksije / podaljšanju vratu. To omogoča, da se ugotovi morebitno nestabilnost ununited vretenca in preveri sindrom Klippel - FEIL. X-žarki na materničnem vratu, prsne hrbtenice pomaga prepoznati:

• deformirane vretenc;
• zmanjšanje njihovega števila;
• fuzija vretenc organov;
• nenormalne stoječe rezila;
• ukrivljenost hrbtenice.

Po potrditvi diagnoze bolnikov dodatno imenovani ultrazvok notranjih organov, da ugotovijo pomanjkljivosti v njihovi strukturi. V prisotnosti nevroloških nepravilnosti, lahko zahtevajo, da plovila Doppler ultrazvok, angiografijo, EEG in MRI vratne hrbtenice. To je obvezno posvetovati z zdravnikom-genetik. Glede na rezultate bo strokovnjak lahko določi način dedovanja, ter za oceno tveganja za prihodnje generacije.

Osnovna oblika bolezni

Klippel sindrom - Feilov je zelo redka bolezen. Po statističnih podatkih, so tipični simptomi diagnosticirali na enega otroka od 120 tisoč evrov. Anomalija pojavi pri pacientu v eni izmed treh oblik:

• Zmanjšanje števila segmentov v vratne hrbtenice, ki se postopoma varovalko in vizualno skrajšati vratu. Ta oblika patologije povzroča težave pri premikanju glave.
• Synostosis vratne hrbtenice fuzije v ozadju z temenske kosti. Bolnik ne more obrniti glavo, brez bolečin. Vratnih vretenc in vratu ena.
• Tretja oblika manifestacije bolezni vključujejo prvi dve.

Posebna različica sindroma se lahko določi le zdravnik na podlagi rezultatov ankete.

Osnovni principi zdravljenja

Na žalost, sodobna medicina ne more ponuditi ustrezne metode, kako popolnoma odpraviti sindrom Klippel - FEIL. Zdravljenje vključuje preprečuje razvoj sekundarnih deformacij. Vzame kot podlago konzervativnimi metodami, ki vključujejo fizično terapijo in masažo. Zdravljenje z zdravili je podan v primeru, da se bolezenski proces, ki ga spremlja bolečine in nelagodje kompresije živčnih korenin. Praviloma uporabimo analgetike, protivnetna in nesteroidnih zdravil. Daljša stiskanje živčnih korenin potrebna operacija. Glavni namen delovanja - za odpravo bolečine delno pravilne zunanje napake.

Fizikalna terapija in vaje v bazenu

Konzervativno zdravljenje sindroma vključuje fizično terapijo tečaj, terapevtsko masažo vratnega dela hrbtenice in tako imenovano območje vratu. Vaje so izbrane individualno, glede na klinično sliko bolnika. Prvič, jih je treba opraviti pod nadzorom specialista, ki jih lahko nato premaknete na domačih udejstvovanje. Bolniki z diagnozo "Sprengel sindrom - Fail - Klippel" bazen vaje pomagajo, da bi se izognili zapleten potek bolezni. Kot pravilo, mladi bolniki, zdravniki priporočajo hrbtno. Bolj kompleksne vaje izbran tudi posamično. Univerzalni priporočila glede plavalne gimnastiko ne obstaja.

kirurško zdravljenje

Stalna bolečina živčnih korenov stiskanjem povzročil je Primarna indikacija za operacijo. Bolniki z diagnozo "sindrom Klippel - Feil" prognozo poslabša s starostjo. Zato je operacija dodeljena takoj po potrditvi patologije. Da bi povečali mobilnost vratu se uporablja za tservikalizatsiya Bonola. V postopku, zdravnik odstrani top štiri rebra in pokostnice, da bi zmanjšali pritisk na notranje organe. Operacija se izvaja v več fazah. Sprva odstranili reber na eni strani in po okrevanju telesa - v drugo.

Rehabilitacija obdobje zahteva veliko časa in truda. Že nekaj mesecev, mora bolnik miruje. Kljub temu, da bi se postopek ni potreben. Trenutno je edini učinkovit način za nastavitev zunanjih napak, katerih pojav sproži sindrom Klippel - FEIL. Kakšne so posledice za zdravje, če bomo opustili zdravljenje, ki je opisan v nadaljevanju.

Zapleti in prognoza za bolnika

Po operaciji in rehabilitacijsko obdobje lahko bolnik vodi polno življenje. Vrat je nekoliko v tem časovnem povečanje dolžine, ki je iz estetskega vidika, je ugodno vidik. Če bolnik ne upošteva nasvet zdravnika za okrevanje, telo začne "odziv" zapletov. Predvsem razvite patologijo notranjih organov, so močne bolečine v vratu. Mimo zaradi stalne kršitve živčnih korenin in lahko vodijo za dokončanje obezdvizhevaniyu udov. Visceralne nevarnost trajnih patoloških procesov, in je lahko vzrok za prezgodnjo smrt.

preventivni ukrepi

Ali je mogoče, da se prepreči sindrom Klippel - FEIL? Foto bolnikov s to diagnozo prisiljena, da razmišljajo o tem vprašanju. Specifična preprečevanje te bolezni ne obstaja, saj je dedna. V družinah, kjer imajo primere, podobne nepravilnosti so bile posnete, da je potrebno za genetsko svetovanje. Njegovo bistvo izvira na raziskavo par pripravlja na vlogo staršev, da se oceni tveganje za bolezni.

Če povzamemo

Klippel - Feil sindrom je prirojena anomalija v zgornjem delu hrbtenice. To je značilno triado zunanjih znakov in število radioloških lastnosti. Bolezen ima pozitiven pomembno prognozo, ampak da ga pozdravi popolnoma nemogoče. Pravočasno kirurški poseg za odpravo le omogoča zunanje napake so na voljo. Če ste že bila potrjena z bližnjega sorodnika takšne diagnoze, je priporočljivo opraviti celoten genski pregled pred spočetjem otroka. Ostanite zdravi!