Downov sindrom: ali naj se najde način zdravljenja?

Jerome Lejeune je Francoz, ki je pred pol stoletja odkril napako pri kromosomih, ki so odgovorni za nastanek Downovega sindroma. Lezhen, ki je umrl leta 1994, je bil pobožen katolik, in bil je šokiran, ko je spoznal, da bo njegovo odkritje vodilo k prenatalnim testom in posledičnim splavom. Iz njegovega stališča je bila odprava bolnikov, ne pa njihovo zdravljenje. Bil je prepričan, da bo nekega dne odkril zdravilo. Napisal je: "To bolezen bomo premagali. Nesprejemljivo je, da ne. Potreboval bo veliko manj intelektualnega napora kot pošiljanje človeka na Luno. "

Prenatalno testiranje

Diane Bianchi, eden najbolj znanih genetikov v Ameriki, je obdržal pismo Lejen, ki zdaj v svoji pisarni visi v okvirju. Znana je in spoštovana, ker sodeluje pri uvajanju neinvazivnega prenatalnega testiranja, pa tudi za podrobno dokumentiranje vseh prednosti in slabosti tega testa. Krvni testi, ki jih je pregledal, so izboljšana metoda za ugotavljanje napak pri kromosomih, kot je Downov sindrom, najpogostejša genetska prirojena okvara, ki vodi do intelektualne invalidnosti. Ker so se ti testi začeli uporabljati leta 2011, je bilo izvedenih več kot dva milijona.

Težavna izbira

Ti testi so izredno natančni in lahko ugotovijo Downov sindrom v plodu že v prvem trimesečju. Vendar so zdravstvene možnosti za pridobitev pozitivnega rezultata v postopku testiranja še vedno zelo omejene, kot je bilo v dnevih Lejen. Mati prekine nosečnost ali rodi otroka, ki ima drugačno stopnjo invalidnosti. Od šestdeset do sedemdeset odstotkov žensk, ki imajo zgodnjo diagnozo, kaže, da ima njihov otrok Downov sindrom, izberejo splav.

Nerazumna kritika

Zato je velika vloga Bianchija v hitrem širjenju neinvazivnega testiranja postala tarča kritike mnogih ljudi, zlasti tistih, ki so bolni z Downovim sindromom, in njihovi starši, ki trdijo, da so zadovoljni s tem, kar so. Za tiste, ki Bianchi kritizirajo na spletu in ogrožajo na strani njene bolnišnice na Facebooku, se zdi, da je edini cilj raziskav zmanjšanje ljudi z Downovim sindromom. Vendar pa se za tiste, ki pozorno poslušajo, razmišljajo o podrobnostih, odpre povsem drugačno sliko. Navsezadnje Bianchi navaja, da bo zgodnje testiranje omogočilo prve poskuse zdravljenja Downovega sindroma. Če je mogoče odkriti Downov sindrom v plodu, testi najkasneje v desetem tednu ustvarijo možnost razvijanja zdravil, ki lahko vplivajo na kognitivne ukrepe že v maternici. "Mnogi ljudje, ki imajo otroke z Downovim sindromom, mislijo, da so tako lepi, kot so," pravi Bianchi. "Vendar pa obstaja veliko ljudi, ki bi se, če bi imeli priložnost, odločili, da ravnajo z otroki." Prav tako je rekla, da kritiki, ki nasprotujejo testiranju, ne vidijo popolne slike, ne razumejo, da ima enačba tudi drugo polovico.

Poiščite zdravilo

V laboratoriju, kjer deluje Bianchi, se študije izvajajo pri miših, ki imajo simptome sindromov, podobnih Downovemu sindromu pri ljudeh. Matere takih miši dobivajo zdravljenje z znanimi zdravili - poročajo se, da se v bližnji prihodnosti lahko testirajo njihove kombinacije, vendar se trenutno preizkušajo ena za drugo. Ta poskus je poskus povečanja stopnje rasti nevronov pri mladih miših, ko prehajajo skozi pomembno stopnjo razvoja možganov. Iskanje prave droge je še vedno zelo majhen poskus, saj se Bianchi osredotoča na iskanje varnih in potrjenih zdravil, ki se lahko uporabljajo v maternici. Omeniti pa je treba tudi, da se to ne nanaša samo na Bianchi, ampak tudi drugi so začeli posvečati pozornost možnosti zdravljenja Downovega sindroma. Na primer, bolnišnica v Teksasu se pripravlja na preizkusno zdravljenje mater z materami, katerih embrioni so bili diagnosticirani s Downovim sindromom. Znanstvenik v Cornellu raziskuje vpliv aditiva holina, nepogrešljivega hranila. To poletje je Bianchi organiziral srečanje v Parizu, ki se je zanimalo za iskanje zdravljenja za Downov sindrom in priznalo, da so tudi poskusi ogrevanja zanimanja za možnost zdravljenja velik dosežek na poti do resnih rezultatov.