Življenjski slog, otroci s sindromom Shvahmana Diamond

Če je otrok v prvem mesecu življenja dobil manj kot 100 gramov, je bilo preveč pogoste, mehko, zelo mastna blato, in skoraj brez apetita, lahko prevzame prisotnost teh bolezni, kot so Shvahmana-Diamond sindromom. Pri otrocih je bolezen povzroča te simptome.

Zgodovina primera: Vzroki

Spomladi leta 1964, znanstveniki oddaljena Bodian in Sheldon prvič opisane simptome bolezni, ga imenujemo hipoplazija trebušne slinavke. Po nekaj časa, še en raziskovalec tandem odločili, da bolj natančno preuči zadevo, tako da je postalo jasno, da gre za nekoliko drugačen tip bolezni. Torej Shvahmana-Diamond sindrom.

Ta bolezen prizadene otroke, je izjemno redek. Statistični podatki kažejo, da so bolne eno in petdeset tisoč otrok. Kljub temu je bolezen obstaja in je genetsko, ki se prenese na otroka od obeh staršev v avtosomno recesivno način. Bistvo postopka je v vnaprej določenem razponu mutacij 7. kromosomskih genov skrajšanih SBDS. Ta gen vsebuje posebno beljakovino, ki se nahaja v zelo majhnih količinah v vsaki človeški organ, ampak svoje največje število bankovcev v trebušni slinavki. Kot rezultat, ko genska mutacija zgodi endokrine motnje se organ je moten in proizvodnjo lipaze, v tem zaporedju, prisotna pomanjkljivost tega encima. Čeprav je bolezen, ki ni povsem jasen in natančen funkcija mutira gen ni znan, se ugotovi, da poleg napak v trebušni slinavki, je destruktivno vpliva na kostni mozeg.

Glavnino, ki trpijo zaradi te bolezni je prejel okvarjeni gen od svojih staršev. Vendar pa obstajajo tudi sporadični primeri, v katerih je pojav bolezni v času razvoja zarodka pod vplivom virus mumpsa, ali, na primer, coxsackie.

Sindrom Shvahmana Diamond: Simptomi

To je redka motnja značilna zapoznelim intelektualni in duševni in telesni razvoj. Simptomi se lahko pojavijo kot rojstni dan, in šest mesecev starosti, z začetkom uvedbe dopolnilnih živil.

• Prvi in najbolj presenetljiva znak bolezni - skupna in posebna driska. Stol ima vsebnost izredno maščobe, barve gline in Smrdljiv vonj. Strokovnjaki call it steatorrhea.
• Glede na stalne motnje otrok začne hitro izgubljati težo in apetit, kar pogosto vodi v podhranjenost.
• Otroci s sindromom Shvahmana Diamond nagnjeni k pogostim bolezni, ker je njihov imunski sistem zelo oslabljen.
• motnje kostnega mozga povzroči resne premike v formuli krvi - pogosto opazili anemijo različno težo, nevtropenijo (zmanjšano zaščitna funkcija), trombocitopenija (motnjo strjevanja krvi in posledično nagnjenost k obilno izgubo krvi). Pogosto je pancitopenija - oster zmanjšanje vseh krvnih celic.
• Hormonske motnje privede do nizke rasti in zapoznele pubertete (v zadnjem primeru).
• Trpi inteligenco in nevro-psihično sfero.
• Tudi pri bolnikih Shvahmana Diamond sindrom označena skeletnih nepravilnosti, motnje mineralne komponente, pogosti zlomi nerazumne.

Na katero obliko bolezni se pojavi, je odvisno za bolezni in prognozo. Na primer, da niso vsi od zgornjih motenj in simptomov sindroma blago, medtem ko je huda oblika značilna hitra in zelo neugodno za golf.

Seveda, bolezen vpliva na prihodnje način življenja bolnikov in skrbnikov. Otrok potrebuje stalno nego, skrb in pozornost. Potrebna je tudi pogosto hospitalizacija v različnih ambulantah, nakup dragih zdravil za ohranjanje življenja in zdravja otrok. Poleg tega so mladi bolniki so v hudi stiski v prehrani, in vseživljenjsko.

diagnozo bolezni

Za diagnosticiranje bolezni, je potrebno, da se loči od cistične fibroze, ki imajo podobne simptome bolezni. Cistična fibroza je huda genetska in trebušne slinavke patologijo. Za natančno opredeliti diagnozo predpisano koncentracijo merjenje elastaze (encim) v blatu in potom vzorca. Če je koncentracija natrijevega klorida v potu poveča in elastaza v testu se zmanjša, potem je vzorec pozitiven na cistično fibrozo. V nasprotnem primeru, zdravnik je, da se ukvarjajo z boleznijo, ki se imenuje Shvahmana-Diamond sindrom.

Diagnoza te bolezni je drugačen izredno zapletenost, saj so simptomi so ponavadi preveč izrazita. Zato lahko kvalificiran pediater sumi prisotnost bolezni. Nabor aktivnosti za ugotavljanje sindroma vključuje naslednje korake:

1. Zdravnik mora pravilno zbrati anamneza, tiho anketiranje staršev, če je otrok značilnih simptomov kašasto blatu, pomanjkanje apetita, pomanjkanje telesne teže in drugih funkcij. Mimogrede, driske pri otrocih s sindromom Shvahmana Diamond, lahko doseže 14-krat na dan.
2. Zdravnik mora pojasniti zgodovino, ki se nanaša na družino bolezni, pa tudi ugotoviti, kako pogosto je otrok bolan nalezljive bolezni.
3. Temu sledi neposrednim pregledom pacienta: merjenje temperature in tlaka, pojasnitev frekvenco pulza, poslušanje stetoskop srce in pljuča, palpacija notranjih organov.
4. Izvedena celovita klinični analiza krvi in blatu. Običajno ta kaže izrazit steatorrhea. krvna slika bistveno zmanjšana, vendar je sladkor je ponavadi normalno.
5. Imenovan študijo urina. V analizo urina povišani beljakovine, rdečih krvnih celic, in belih krvnih celic.
6. Po teh študijah obvezno imenovati CT, MRI na trebuhu in ultrazvoka. Če se pojavi omenjeni sindrom je trebušne slinavke patologija v celoti potrdili.
7. Kot pravilo, pediater usmeri bolnika, da se posvetuje z genetik in gastroenterolog. Morda boste morali rentgenski študij kostnega tkiva in sklenitev Nefrolog.
8. Ampak najdražja in zanesljiv je analiza DNK.

terapevtski ukrepi

Zdravljenje bolnikov s sindromom Shvahmana Diamond je usmerjena predvsem na ohranjanje vitalnih funkcij.
Če želite to narediti, uporabite nadomestno terapijo - dokončanje manjkajočih encimov in hormonov. pankreatin zdravila v velikih odmerkih se sprejemajo za vse življenje. Prav tako je treba obnoviti formulo krvi. V tem primeru, je najlažji za zdravljenje anemije dovzeten. Če so s tem povezane nalezljive bolezni (zaradi izrazitega imunske pomanjkljivosti otroka je pogosto bolan), nato priključite antibiotik. V patologij označen s hudim uporabo presaditev mozga sevanja in kemoterapije in kosti.

prehrana

Način življenja teh bolnikov, poleg medicinskih postopkov, vedno povezana z določeno dieto. To bi moralo biti visoko kalorično meni na osnovi proteinov in maščob trenutku. Dieta je v tem primeru mora obsegati 150% s kalorično dieto normalnih otrok pri tej starosti. To je še posebej pomembno pri bolnikih z deset odstotkov podhranjena. Poleg izdelkov, ki se uporabljajo specializirano moč: terapevtska zmes na osnovi govejih proteinov (če je prisoten alergija, nato sintetiziramo). Je potrebna za izvedbo vitamin, zaradi pogoste driske vitalnih snovi se hitro spere iz telesa.

napovedi

Kot je za napovedi, je vse odvisno od ustreznosti zdravljenja in način življenja bolnika, kot tudi resnosti bolezni. V hujših primerih so otroci komaj živijo do 7 let, in ni preveč hudo - do dvajset ali več.