Usher sindrom: Opis bolezen

Med genetskih bolezni ločen prostor je Usher sindrom, imenovan po nizozemski znanstvenik. Opisal je bolezen v začetku 20. stoletja.

simptomi

Usher sindrom - A dedna bolezen, za katero je značilna popolna odsotnost izgube sluha in delne izgube vida. Značilno je, da je oseba s tem sindromom rodil gluh. Pomanjkanje obravnavi je zaradi retinitis pigmentosa. Vizija je postopoma izgubil zaradi izjemno hitrega staranja mrežnice, ki izzove Usher sindrom. Simptomi bolezni se kažejo običajno v adolescenci, vendar so časi, ko so opazili pri majhnih otrocih, starejših od pet let.

Fall pogled

V zgodnji fazi sindrom se kaže kot "nočno slepoto«, ko oseba izgubi sposobnost, da skoraj videli v krajih, kjer je osvetlitev nezadostna. Za razliko od zdravih ljudi, da ne prilagodijo temi, in nikakor ne more znajti. Nadalje izgubil periferni (stranski) vid, postane tunel. Osrednja vizija lahko veliko dobrih dovolj celo let, vendar je v njegovi starosti je bolnik skoraj slep, zaradi česar je zelo razdražljivi in nervozna.

Poleg tega, ljudje trpijo zaradi utrujenosti in pogosto čuti utrujenost. Hitrost padca je odvisna od posameznih značilnosti bolezni - vsakdo se bo na svoj način, vendar je vedno bolj ali manj postopoma. Ljudje z Usher sindromom v večini primerov moteno koordinacijo gibanja. Najprej se pojavi v temi, in v prihodnosti - in v prisotnosti svetlobe.

Usher sindrom: zdravljenje bolezni

Na žalost, medicina je nemočni pred to boleznijo, ni učinkovit način zdravljenja. Toda zgodnja diagnoza je zelo pomembno z vidika psihološke podpore za bolnika. Gluhe in naglušne, ali popolnoma brez slušnih ljudi, zato imajo težave pri komuniciranju. In je začel izgubljati več in vizije, pogosto panike, zapre noče komunicirati z zunanjim svetom. Položaj je zapleten zaradi dejstva, da so prvi simptomi pojavijo v adolescenci, ko je um ni stabilna.

Če čas ne pomaga osebi z Usher sindromom, je verjetnost velika, da v preteklih letih je pridobi duševne bolezni - kot je shizofrenija. Ob odkritju prvih simptomov, je treba k zdravniku in imajo veliko genetskih testov. Če je diagnoza potrjena, nežno prilagajanje bolnika na novo realnost, v kateri bi lahko živel polno življenje: bi dobili izobraževanja, dela, povečali družino, itd Ampak v tem primeru brez pomoči strokovnjakov .. (psihologi, pedagogi , itd ...) ne more storiti.

Usher sindrom: vzroki bolezni

Zakaj je to bolezen? Kot je navedeno zgoraj, Usher sindrom - dedna bolezen, ne more biti okužena, je nemogoče pridobiti. Najdemo ga v moške in ženske enako. Trpijo okoli pet ali šest odstotkov prebivalstva našega planeta.

Usher sindrom je dedna v recesivna tipa. Če sta oba starša bolni ali so nosilci gena, so možnosti, da bo otrok, rojenih s sindromom - okoli 25%. Če je medij (ali pacient) samo ena, je tveganje zanemarljivo. Verjetnost - okoli 0,5%. Vendar bo otrok zagotovo nosilec te bolezni.

Preverite sami v prisotnosti Usher sindroma gena nemogoče - sodobna znanost še vedno ni našel poti. Z zaupanjem je mogoče vedeti o njem le, če bi bila dirka ljudje, ki so imeli to bolezen. gen prevoznik ne more skrbeti zase - simptomi ga ne prehiti osebno. Toda potomci - lahko, če je drugi od staršev bi bil tudi "lastnik" gena.

Kako komunicirati z ljudmi z Usher sindromom

Komuniciranje z gluho slabovidno osebo je težko. Prvi, praktično ni komunikacijska sredstva, in drugič, bolniki Usher sindrom pogosto agresivni, razdražljivi in zamerljiv celega sveta. Zato morate imeti izjemno potrpljenje uspešno stik.

Sorodniki, prijatelji in drugi, ki pogosto komunicirajo z ljudmi s to genetsko boleznijo, strokovnjaki ponujajo naslednje nasvete:

• Če govorimo o otroku, ki so sooča s prvih simptomov, je nežno, a odločno Vsadek, ki bo v življenju prišlo do nekaterih omejitev, ki pa je mogoče premagati.
• Ljudje z Usher sindromom pogosto zapustijo od realnosti, ne zato, da bi se z obstoječim stanjem in prepoznati diagnoze. Poskušajo se pretvarjamo, da se nič ne zgodi. In zdravje ljudi, je zaželeno, da v tem primeru, da igrajo skupaj, skrb za najbolj udobno komuniciranje.
• V pogovoru z osebo, ki trpi za sindromom, morate stati na majhni razdalji od njega (50-100 cm), tako da se lahko bere podatke iz ust in se prepričajte, da se soočajo vir svetlobe. Na splošno velja, da je zaželeno, da se odločijo, da govori dobro osvetljenih mestih.
• V prizadevanju, da bi pritegnili pozornost take osebe, bi jo zelo tesno približati.
• Področje pogled ljudi z Usher sindromom, je omejena. Gestikulirati morali račun za ta faktor - roke naj bo približno prsih.
• Ponoči, ljudje s sindromom ne more storiti brez pomoči. Jih je treba spremljati opozarjajo najmanjše ovire.
• Ne biti sram, da ponudijo pomoč, saj so bolniki Usher sindrom zelo ranljivi in pogosto zakompleksovanny. Vprašajte nekoga o sodelovanju - za njih je velik problem.

zaključek

Če ljubil eno trpi zaradi te težave, poskusite to upoštevati vedno, ko se ukvarjajo z njim. Taki ljudje potrebujejo nežno in nevsiljivo skrbi. Če potrebujete nekaj, da bi to osebo, poskusite to storiti diskretno, pomiriti bolnika, ki je v redu in je sooča z vsem. Nikoli ne bi se norčevali iz svojih napak, in še več, tako da ga ne krivi za njih, tudi če ste jezni - zadrževati. Človek se mora sprijazniti s situacijo in krepiti idejo, da Usher sindrom - ni tako grozno.