Prebivalstvo in statistična metoda raziskovanja. Ta študija genetike metodo prebivalstva, statistični?

Vzorci dedovanja različnih lastnosti v človeškem telesu raziskuje vejo biologije - človeško genetiko. To je tesno povezano s psihologije, medicine, okolja in je zasnovan za reševanje problemov odkrivanje in zgodnje odkrivanje bolezni,, ki jih aberacije v genske človeških populacij povzročajo - kromosomskih, genetskih in genomske mutacije. Populacija in statistična metoda je eno od najbolj dokazano oblike odkrivanje in napovedovanje sindromov - dednih bolezni pri ljudeh, preučuje in bo namenjeno tem članku.

Značilnosti način uporabe

Medicinska genetika v svojem delu zatekla k različnim oblikam kromosom raziskovalnega aparata ljudi, pripravo podatkov o eksaktnih znanosti, statistike in klinične medicine. Ni naključje, teoretične osnove populacijske genetike in njenih zakonov, so bili oblikovani s pomočjo matematične analize. Populacija-statistična metoda se uporablja le za identifikacijo genetske nepravilnosti, temveč tudi za določitev pogostnosti pojavljanja genov vzrejo teh motenj kot homozigotne recesivne stanju, in (bolj pogosto), heterozigotna ni očitno fenotipične obliko.

Koncept prebivalstva

Za namestitev matematične vzorce distribucije posebnih dednih lastnosti v genskem bazenu, genetika zatekla k konceptu človeške populacije. Katere metode so najbolj povpraševanja po moderne znanosti, da je študij? Katere so tri najpomembnejše:

1. Postopek Populacija statistični.

2. rodoslovje.

3. Twin.

V okviru genske razumeti genotipov vseh ljudi, ki živijo na določenem mestu. To je lahko prebivalstvo celotne države, poseben narod ali človeška skupina, ki živi dovolj ločeno, na primer, prebivalci vasi izgubil v gorah Afganistana ali plemena v amazonskem pragozdu.

Genotipa karakterizacija prebivalstva vstopi v sklop vseh genov in zunanjih znakov njenih posameznikov. Prebivalstvo in statistična metoda raziskav uporablja za preučevanje obeh sporadičnih nepravilnosti, in tistimi, ki imajo posebno genealoško obliko prikaza.

Prva skupina pojavi kot posledica situacijskega teratogens. Druga skupina vključuje obsežen seznam nepravilnosti, ki so sistematično zabeležene v določeni družini, naroda, narodnosti, za dovolj dolgo časovno obdobje. Na primer, polydactyly, slepota, hemofilijo. Za študij mehanizem prenosa patoloških dednih lastnosti, ki nadzorujejo te bolezni populjatsionno uporabijo statistične metode.

Dejavniki, ki vplivajo na pojav bolezni z genetsko predispozicijo

Medicina multifaktorska narava izkazala (tako genetskih in okoljskih) patologij, ki se kažejo v številnih več človeških generacij. Genetska analiza hipertenzije, diabetesa tipa I, astma, shizofrenije in drugih bolezni z dedno nagnjenost zahteva študijo tisoč rodovniki.

V statistične genetike vsakem primeru populjatsionno način lahko zazna stopnjo reakcije ljudi skupini vpliva okoljskih dejavnikov (sevanja mikroelementov sestava pitne vode, podnebje) in ugotoviti, koliko genov je definiran.

Človekove bolezni, povezane z genetskim heterogenosti prebivalstva

Kakšne rezultate daje primerjalno analizo različnih etničnih skupin, ki živijo v enakih okoljskih pogojih? Razlikujejo glede na odziv na take populacije podobnih abiotskih dejavnikov je dokaz njihove genetske raznovrstnosti.

Klinična, družino in statistična metoda prebivalstva za proučevanje človeške genetike so pokazale, da je raven manifestacije bolezni v družini primerljiva z njeno pogostost pojavljanja v populaciji. Uporabljajo se v študiji genska nagnjenost revmatizem, alergij, kot tudi pri kliničnih študijah populacije multifaktorska boleznimi: multipla skleroza, Alzheimerjeva, avtizma.

Matematična utemeljitev dedovanja

Preden se ob upoštevanju posebnih genetiko populacije ljudi, bomo preučili njegov teoretični okvir, predstavljen v obliki matematične prava. Njegovo bistvo je, kot sledi: Pogostost genotipov po kateremkoli od genov lahko izračunamo z enačbo kvadratne vsoto dveh števil. Vendar pa mora biti ta populacija dovolj velika, da ne more biti genetski drift in naravni izbor sile in parjenja pride spontano.

Uporaba metode prebivalstva, statistični za preučevanje človeške genetike in rezultatov kliničnih opazovanj, je mogoče predvideti pogostost izrazitev fenotipa okvarjenih genov, in verjetnost, da imajo otroka s patologijo.

Kako izračunati verjetnost bolezni

Tukaj je primer dedovanje fenilketonurijo - genetskih bolezni, ki temelji na delitev prekršku bistveno aminokislino fenilalanina. V populacij evropskih državljanov nenormalno gena pojavi, frekvence f je 1: 10.000 bolnikov so homozigotno recesivni genotip ff.

Uporaba zmogljivosti metode prebivalstva, statistične in matematične izračune, je mogoče nastaviti frekvenco nenormalno gena. To je enako 0,01. Potem je verjetnost lastnost izražena v fenotip, 0.99. Zato so nosilci recesivna gena, ki imajo genotip FF, predstavljajo 0,02. To pomeni, da v tej skupini so približno 2% ljudi, ki živijo v njihovi genotipa recesivni gen za fenilketonurijo.

Kot vidimo, je metoda prebivalstva, statistični uporablja za izračun frekvence panmictic gene prebivalstvene odgovorne za izražanje dednih patologij.

Značilnosti populacije ljudi

Razvoj človeške civilizacije, ki tvori biološko takson, lahko predstavimo kot razvoju posameznih skupnosti, dalj časa živijo v podobnih razmerah okolja. Med njimi so podobne climatogeographic parametre, enoten način prehranjevanja, skupnih patogenov.

Vse to je prispevalo k utrjevanju v genski sklad populacij skupin normalnih alelov in parov v zgodnjih fazah anthropogenesis je bila osnova za delovanje dednih vrst variacije in naravne selekcije.

Ta študija genetike prebivalstva in statističnih metod, zdaj? Najprej, da je vpliv na človeški genom prisilno izolacijo tesno povezanih zakonskih zvez, degradacije okolja. So privedli do genske človeštva stehtani po nenormalnih genov in povzročila nastanek medicinsko-genetski posvetovanju s široko mrežo namenjen za identifikacijo genetske predispozicije manifestacija različnih bolezni.