Načini prenatalne diagnoze: genetski, invazivni, neinvazivno. Indikacije za uporabo, rezultati

Prenatalna diagnoza je kompleksen pregled nosečnosti. Glavni namen - je prepoznavanje različnih patologij dojenčka v fazi razvoja ploda.

Najpogostejši načini pred rojstvom diagnoze: lastni ultrazvoka, vsebina različnih markerjev v krvi noseče, horionski villus vzorčenje, pri čemer kožo popkovnične krvi, amniocenteza.

Kaj je prenatalna diagnoza

Z uporabo različnih metod prenatalno diagnostiko dejansko ugotovljenih pri motnjah razvoja zarodka, kot je Edwards sindrom, Downov sindrom, motnje srca in oblikovanje drugih nepravilnosti. Da se lahko rezultati prenatalno diagnostiko odloča o usodi otroka. Po prejemu diagnostičnih podatkov v sodelovanju z dr mati odloči, otrok pa je rojen ali nosečnosti se prekine. Ugodne napovedi lahko dovoli zarodka rehabilitacijo. Za prenatalno diagnostiko velja za ugotovitev očetovstva s pomočjo genskega pregledu, ki se izvaja v zgodnjih fazah nosečnosti, kot tudi določanje ploda spola. Vse te storitve so na voljo v glavnem centru prenatalno diagnostiko na Prospekt Mira, ki ga vodi prof MV Medvedjev. Tu lahko prenese celovit prenatalni pregled, vključno z ultrazvokom. Uporablja se v Centru za najnovejšo 3D tehnologijo, 4D.

Načini prenatalno diagnostiko

Trenutne predporodne diagnostika uporablja različne metode in tehnologije. Obseg in raven zmogljivosti, ki so jih spreminjala. Na splošno je prenatalna diagnoza delijo v dve veliki skupini: invazivnih in neinvazivnih prenatalno diagnostiko.

Neinvazivna, ali kot se imenujejo, manj invazivne metode ne zagotavljajo kirurška in poškodbe zarodka in matere. Takšni postopki so priporočljivi za vse nosečnice, ki so prav tako nevarni. Rutinske ultrazvočni pregledi morajo nujno potekati. Invazivne tehnike vključujejo vdor (interference) v telesu noseče, maternični votlini. Metode niso povsem varni, zato jih dodeli k zdravniku v skrajnem primeru, ko gre za vprašanje ohranjanja zdravje nerojenega otroka.

Neinvazivna prenatalna diagnoza

Pri neinvazivnih metod vključujejo ultrazvok in prenatalni pregled, ki nam omogoča, da opazujejo dinamiko razvoja ploda. Neinvazivno in se šteje prenatalna diagnoza ploda serumskih dejavnikov za materine krvi.

Ultrazvok je najpogostejši postopek, nima nobenih škodljivih učinkov na ženske in samo sadje. So vse nosečnice naj bi prejeli to študijo? Sporna točka, morda to ni potrebno v vsakem primeru. Holding ultrazvok imenuje dr iz več razlogov. V prvem trimesečju se lahko določi število nosečnosti, živi ali je sadje sam, natančen izraz. V četrtem mesecu ultrazvoka lahko že kažejo bruto prirojene okvare ploda, posteljica lokacijo, plodovnice. Po 20 tednih lahko določimo prihodnje spol otroka. Ultrazvok omogoča prepoznavanje različnih nepravilnosti, če je analiza pokazala, nosečo visoko alfa-fetoproteinom, in če družinski anamnezi obstaja nekaj pomanjkljivosti. Treba je omeniti, da nobeden od rezultatov ultrazvočnih ne more zagotoviti stoodstotno zdravega ploda.

Kako je ZDA

Prenatalna prenatalna diagnoza v obliki ultrazvoka je priporočljiva za vse nosečnice v naslednjih pogojev:

• 11-13 tednov nosečnosti;
• 25-35 tednov nosečnosti.

Zagotovila za diagnozo stanja matere in plodu. Pretvornik ali senzor zdravnik sklopov na površini trebuha noseča, pa je vdor zvočnih valov. Ti valovi so ujeti senzor, in on jih postavlja na monitorju. V zgodnji fazi nosečnosti se včasih uporablja transvaginalnih metodo. V tem primeru, se sonda vstavi v nožnico. Kateri odstopanja opredeljuje presejalni ultrazvok?
• prirojene okvare jeter, ledvic, srca, črevesje in drugi.
• Do 12 tednov simptomov Downovega sindroma.
Razvoj nosečnosti:
• zunajmaternična ali smola.
• Število plodov v maternici.
• Gestacijska.
• Matična ali medeničnih plod.
• Zaostajanje v smislu razvoja.
• Narava srčni utrip.
• Spol otroka.
• lokacija in stanje placente.
• Pretok krvi v žilah.
• Ton maternice.

Tako, ultrazvok omogoča, da odkrije morebitne nepravilnosti. Na primer, lahko hypertonicity maternice privede do grožnje za spontani splav. Potem ko je odkril to nepravilnost, je mogoče, da se pravočasno ukrepe za ohranitev nosečnosti.

Projekcija krvi

Serum vzet iz pregledanih po vsebnosti različnih snovi ženske:
• AFP (alfa-fetoproteina).
• NE (nekonjugiran estriol).
• HCG (humani horionski gonadotropin).
Ta metoda za prenatalno presejanje ima dovolj visoko stopnjo natančnosti. Vendar pa obstajajo tudi časi, ko test pokaže, ali lažno pozitiven ali lažno negativen rezultat. Nato zdravnik imenuje dodatnih metod rojstvom presejanja, kot ultrazvokom ali diagnostični metodi je invaziven.

Center za prenatalno diagnostiko na Prospekt Mira v Moskvi porabi samo 1,5 ure biokemijski pregled, ultrazvok, in zagotavlja prenatalni posvetovanje. Poleg presejalni prvem trimesečju, je možno, da prenese drugega trimesečja biokemične presejanje z svetovanja in ultrazvoka.

Alfa-fetoproteina

Pred rojstvom diagnozo genetske bolezni, ki uporabljajo metodo za določanje stopnje alfa-fetoproteina v krvi. Ta presejalni test pokaže verjetnost za rojstvo otroka s to patologijo, kot anencefalija, spina bifida, in drugi. Prav tako lahko visoka stopnja AFP kažejo na razvoj različnih vrst sadja, nepravilno nameščene časovni okvir, možnost spontanega splava in še neodgovorjenih splava. Najbolj natančne rezultate analize določa, če dajo na 16-18 th tednu nosečnosti. Rezultati pred 14. ali po 21 th tednu od pogosto napačna. Včasih ponovno imenovan krvodajalstvu. Na visoko stopnjo imenuje dr ultrazvok, lahko zanesljivo prejeli potrditev ploda bolezni. Če ZDA ne ugotovi vzrok visoke vsebnosti alfa-fetoproteinom, je amniocenteza dodeljena. Ta študija je natančneje določa spremembo AFP. Če bolnik v krvi raven alfa-fetoproteina, lahko povzroči zaplete med nosečnostjo, kot razvojnega zaostanka, morda smrti ploda ali luščenje posteljice. Nizka AFP v kombinaciji z visoko hCG in nizke estriol nakazujejo možnost Downovim sindromom. Zdravnik upošteva vse parametre: ženski starost, raven hormonov. Če je potrebno, imenuje dodatne predporodne metode.

hCG

Horionski gonadotropin ljudi ali (hCG) v nosečnosti v zgodnjih fazah, da oceni najpomembnejše kazalce. Poleg tega analiza - v zgodnjih fazah opredelitve, tudi če je ultrazvok ni informativen. Po oploditvi, jajce ima 6-8 dan začne proizvajati hCG.
HCG kot glikoprotein, sestavljen iz alfa in beta podenote. Alfa enak hipofiznih hormonov (FSH, TSH, H); in beta - je edinstven. To je razlog, zakaj je test za beta podenote (beta-hCG) se uporablja za natančno dobimo rezultat. Uporabljajo se hitrih diagnostičnih testov trakovi, ki se ne uporablja poseben preizkus HCG (v urinu). krvi beta hCG natančno diagnozo nosečnost že po 2 tednih oploditvi. Koncentracija hCG v urinu diagnostično dozori 1-2 dni kasneje kot v krvi. V urinu raven hCG v 2-krat manj.

Dejavniki, ki vplivajo na HCG

Definiranje hCG nosečnost v zgodnjih fazah, je potrebno upoštevati nekaj dejavnikov, ki vplivajo na rezultate analize.
Povečanje hCG med nosečnostjo:
• domnevne neskladnosti in resnično življenje.
• Večkratna nosečnosti (povečanje v zadetkih v sorazmerju s številom sadja).
• Zgodnje toksikoze.
• Preeklampsija.
• Glavni malformacije.
• Sprejem progestogene.
• Sladkorna bolezen.
Znižala raven HCG - neskladnosti obdobju, zelo počasi koncentracije kopičenje hCG večja od 50% od norme:
• domnevne neskladnosti in resnično življenje (bolj pogosto zaradi nerednega ciklus).
• grozi splav (stopnja se zniža za več kot 50%).
• zamudil splav.
• perenashivanie.
• zunajmaternične nosečnosti.
• Kronična placente insuficienca.
• smrt ploda v 2-3 trimesečju.

invazivne metode

Če se zdravnik odloči, da je treba za odkrivanje dednih bolezni, ki se uporabljajo motnje v razvoju invazivno prenatalno diagnostiko, se lahko uporablja eno od naslednjih postopkov:
• cordocentesis.
• vzorčenje horionski villus (študij sestave celic, ki tvori posteljico).
• Amniocenteza (amniocenteza).
• Platsentotsentez (prepoznavanje negativnih posledic po okužbi).

V invazivne metode prednost - hitro in zagotavljajo popoln rezultat. Uporablja se v zgodnji nosečnosti. Torej, če obstaja sum nepravilnosti pri razvoju ploda, prenatalna diagnoza dednih bolezni, vodi do natančnih sklepov. Starši in zdravniki lahko pravočasno sprejme sklep, da zapustijo sadje ali prekiniti nosečnost. Če starši, kljub patologijo, še vedno odloči obdržati otroka, zdravniki imajo čas, da pravilno vodenje in prilagoditi nosečnosti in tudi zdravljenje plod v maternici. Če je odločitev o splavu sprejet, nato pa v zgodnjih fazah, ko zazna odklon, tako fizično kot psihično, ta postopek je veliko lažje prenaša.

horionski vzorčenje villus

Horionski vzorčenje villus vključuje analizo mikroskopskih delcev horionskega resic - prihodnji placente celic. To delcev enakih genov zarodka, ki omogoča okarakterizirati sestavek kromosomov, za določitev genetskega zdravje otroka. Analiza je pripravljena na sumljivih bolezni, povezanih z kromosomske napake pri pojmovanju (Edwards sindrom, Downov sindrom, Patau et al.) Ali z rizikom razvoja neozdravljivo bolezen cistična fibroza, anemija srpastih celic, horea Gentigtona. Rezultat vzorčenja horionski villus razkriva 3.800 nerojenega otroka bolezni. Ampak taka napaka, gre za napako nevralne cevi, ni mogoče zaznati ta metoda. Ta patologija se zazna le, če amniocenteza ali cordocentesis postopke.
V času debeline analiza chorion ne sme biti manjša od 1 cm, ki ustreza 7-8 tednih nosečnosti. V zadnjem času, se postopek izvede na 10-12 tednov, je varnejši za plod. Vendar ne kasneje kot v 13. tednu.

izvajanje postopkov

Postopek prebadanja (transcervically ali transabdominally) izberemo kirurgi. To je odvisno od tega, kje lokalizirana relativno chorion maternice stene. V vsakem primeru je biopsija izvaja pod nadzorom ultrazvoka.

Ženska leži na hrbtu. Izbrana mesto za vboda potrebno lokalnega anestetika učinek. Predre steno v trebuhu, je myometrial stena izdelana tako, da je nožnica igla vključena vzporedno chorion. Na ameriškem nadzorovano gibanje igle. Injekcijska brizga proizvedene tkanine horionski villus vzorčenje, se igla odstrani. Ko transcervical metoda, ženska na kavču, kot običajni pregled. Express bolečine ni čutil. Materničnega vratu in vaginalne stene so določene s posebnimi kleščami. Dostop je zagotovljen kateter, saj doseže horionskega tkiva pridruži brizgo in material, ki je potreben za analizo.

amniocenteza

predporodne diagnostični postopki vključujejo najpogostejšo - patološko metodo za določanje fetusa - amniocenteza. Priporočljivo je, 15-17 teden. Pri vodenju državnega nadzora nad ploda ultrazvok. Zdravnik skozi trebušno steno vstavi iglo v amnijske tekočine, sesa določeno količino analize in iglo odstrani. Priprava za 1-3 tedne. Amniocenteza je malo nevarno za razvoj nosečnosti. Pri 1-2% žensk lahko uhaja tekočine, se ustavi brez zdravljenja. Spontani splav lahko pojavijo le v 0,5% primerov. Igla fetus je poškodovana, lahko izvedete postopek tudi v primeru večplodne nosečnosti.

genske tehnike

DOT test - je najnovejši varna genetska metoda raziskave ploda razkriva Patau sindrom, Edwards, dol, Turner, Klinefelterjev. Preskus se izvede na podlagi podatkov, pridobljenih iz materine krvi. Princip je, da naravna smrt številnih placente celic v krvnem matere 5% fetalne DNA. To omogoča, da diagnosticirati večjih trisomies (DOT test).

Kako je postopek? Meni kri iz vene nosečnice, DNA fetalni sprosti. Rezultat je podan v roku desetih dni. Test se opravi v kateri koli fazi nosečnosti od 10 tednov. Točnost informacij 99,7%.