Dedne bolezni pri ljudeh. Seznam. Najpogostejši in nevarne bolezni

Na začetku 21. stoletja, je več kot 6 tisoč. Vrste dednih bolezni. Zdaj, v mnogih ustanovah po vsem svetu, so preučevali dedne bolezni za človeka, ki je seznam velik.

Moški populacija ima več genetskih okvar in manj verjetno, da spočeti zdravega otroka. Medtem ko so razlogi ni jasno, vse vzorce deformacij, vendar lahko sklepamo, da bo v naslednjih 100-200 letih, znanost se mora spopasti s temi vprašanji.

Kaj je genetska bolezen? razvrstitev

Genetika kot znanost je svojo pot začela leta 1900 s študijo. Genetske bolezni so tiste, ki so povezani z anomalijami v genski strukturi človeka. Odstopanja se lahko pojavijo v enem genu ali nekaj.

Dednih bolezni:

1. Avtosomno dominantna.
2. Avtosomno recesivno.
3. Spol vezana.
4. Kromosomska bolezni.

Verjetnost otrokove bolezni z avtosomno dominantnega odklon - 50%. Ko avtosomna recesivna - 25%. Bolezen, spol vezana, so tisti, ki nosi poškodovano kromosom X.

Nasledstvennnye bolezen

Tukaj je nekaj primerov bolezni, v skladu s klasifikacijo vysheozvuchennoy. Torej, do prevladujočih-recesivna bolezni vključujejo:

• Marfanov sindrom.
• Periodično paralizo.
• Talasemija.
• Albrightova bolezen.
• . Otosklerozo.

recesivna:

• Fenilketonurija.
• Ihtioze.
• Drugo.

Spol vezana bolezni:

• Hemofilija.
• Distrofikov.
• Farben bolezen.

Tudi pri obravnavi kromosomskih dednih bolezni pri ljudeh. Seznam kromosomskih nepravilnosti naslednje:

• Shereshevskogo-Turnerjev sindrom.
• Klinefelterjev sindrom.
• sindrom krik mačke.
• Downov sindrom.

Z poligensko bolezni vključujejo:

• Izpah kolka (prirojeno).
• okvare srca.
• Shizofrenija.
• Heiloshiza in okus.

Najbolj pogosta genetska nepravilnost - syndactyly. Tj fuzija prstov. Syndactyly - kršitev najbolj neškodljive in obravnavati z operacijo. Vendar pa se to odstopanje spremljajo druge hujše sindromov.

Katere bolezni so najbolj nevarna

Med temi boleznimi, navedenimi mogoče razlikovati najbolj nevarne Človeške dedne bolezni. Seznam jih sestavljajo vrsti nenormalnosti, kjer se dogaja ali polysomes kromosomsko trisomija, to pomeni, ko namesto se par kromosomov opazne 3, 4, 5 ali več. Kromosom 1 je našel in namesto 2. Vsa ta odstopanja so zaradi kršitve delitve celic.

Najbolj nevaren dednih motenj človekovih:

• Edwards sindrom.
• Spinalna mišična amyotrophy.
• sindrom Patau.
• Canavan bolezen.
• Hemofilija.
• Druge bolezni.

Zaradi teh kršitev, otrok živi leto ali dve. V nekaterih primerih so odstopanja niso tako resne in otrok lahko živi do 7, 8 ali celo 14 let.

Downov sindrom

Downov sindrom je dedna, če sta eden ali oba starša prenašalke okvarjenega kromosoma. Natančneje se sindrom povezan z trisomija 21 kromosomov (m. E. 21 kromosomskih 3 namesto 2). Otroci z Downovim sindromom imajo škiljenje, gubo v vratu, nenormalno obliko ušes, težave s srcem in duševne zaostalosti. Ampak za življenje novorojenčka nevarnost kromosomske anomalije, ne more biti.

Zdaj pa statistični podatki kažejo, da je od 1. 700-800 rojenih otrok s tem sindromom. Ženske, ki želijo imeti otroka po 35 bolj verjetno, da bi rodila tega otroka. Verjetnost nekje od 1 do 375. Ampak ženske, ob rojstvu dojenčka reshivshayasya 45, ima verjetnost 1 do 30.

Akrokraniodisfalangiya

Vrsta anomalij dedovanja - avtosomno dominantna. Razlog sindrom - kršitev kromosoma 10. V znanosti, je ta bolezen imenuje akrokraniodisfalangiya če enostavnejši je Apert sindrom. Značilna značilnosti strukture telesa, kot so:

• brahikefaliya (kršitve širine in dolžine lobanje);
• koronarnih fuzijo lobanje šivanje, s čimer opazili hipertenzija (visok krvni tlak znotraj lobanje);
• syndactyly;
• vidno čelo;
• duševna zaostalost pogosto v ozadju lobanje, ki stiska možgane in ne povzroči živčnih celic.

Danes, otroci z Apert sindromom, je operacija predpisana za povečanje lobanjo za obnovitev krvnega tlaka. Mentalna nerazvitost zdravljenje stimulanse.

Če ima družina otroka z diagnozo sindroma, je verjetnost, da se bo v dveh otrok rodil z enakim odklonom, zelo visoka.

Sindrom srečne lutke in Canavan bolezen - Van Bogart - Bertrand

Razmislite podrobnosti in te bolezni. Ugotovite Angelman sindrom je lahko nekje v 3-7 letih. Otroci so krči, slaba prebava, težave s koordinacijo gibanja. Večina od njih škiljenje in težave z mišicami v obraz, zaradi česar je na obrazu pogosto nasmeh. Gibanje otroka je zelo omejena. Za zdravnike je jasno, da gredo, ko poskuša otrok. Starši v večini primerov ne vedo, kaj se dogaja in še bolj s tem, kar je povezano. Malo pozneje, zlasti na dejstvo, da ne more govoriti, samo poskusiti nekaj nerazumljiva Bastard.

Razlog, da je otrok kaže sindrom - to je problem v 15 kromosoma. Sestaja se je bolezen zelo redka - 1 primer na 15 tisoč rojstev ..

Druge bolezni - Canavan bolezni - je značilno, da ima otrok šibko mišični tonus, je imel težave s požiranjem hrane. Bolezen povzroča poškodbe centralnega živčnega sistema. Razlog - izguba enega samega gena na kromosomu 17. Zato so možgani živčne celice uničene s progresivno hitrostjo.

Simptomi bolezni je mogoče videti v 3 mesecih starosti a. Canavan bolezen se kaže kot sledi:

1. Mišična hipotonija.
2. Makrocefalnih.
3. Nastopijo napadi v mesecih starosti.
4. Otrok ne more imeti glavo pokonci.
5. Po 3 mesecih povečala kito reflekse.
6. Mnogi otroci postanejo slepi za 2 leti.

Kot lahko vidite, zelo različne dedne bolezni ljudi. Seznam predstavljena samo kot primer, še zdaleč ni končana.

Opozoriti je treba, da so možnosti, da imajo bolnega otroka je, če imata oba starša kršitev v eni in isti gen super, če pa nepravilnosti v različnih genov, ne moremo biti strah. Znano je, da v 60% primerov, kromosomske nepravilnosti pri plodu vodi do spontanega splava. Vendar pa se 40% teh otrok rodil in se borijo za svoje življenje.