Aicardi sindrom: opis, diagnoza, razširjenost.

Aicardi sindrom - redka dedna bolezen, ki kaže na odsotnost v corpus callosum, epileptične napade in sprememb v fundusa. Poleg tega so bolniki z zamudo duševnega in telesnega razvoja in kršitev strukturi obraznih kosti lobanje.

zgodba

V 60 letih francoskega nevrologa dvajsetega stoletja Zhan Aykardi opisano desetine primerov te bolezni. Obstajajo prejšnje sklicevanja na njih v medicinski literaturi, vendar pa so bili besedilu manifestacije prirojene okužbe. Sedem let po prvi objavi medicinska skupnost je uvedla novo nozokomialne enoto - Aicardi sindrom.

Vendar pa je raziskava bolezni nadaljevalo, število simptomov in celo razširiti, nove veje pojavile. Na primer, Aicardi-Hauterivian sindrom, ki se kaže encefalopatija z bazalnih ganglijih kalcifikacijo in leukodystrophy.

razširjenost

Od njegove uradne prepoznavanje Aicardi sindrom nevrologov izpolnjeni približno petsto krat. Večina bolnikov je živel na Japonskem in v drugih azijskih državah. Po švicarskih raziskovalcev, je bila incidenca bolezni - 15 primerov na sto tisoč otrok. Na žalost, so statistični podatki verjetno podcenjuje obseg daje, saj je večina bolnikov je še vedno neraziskana.

Bolezen se razvije pri dekletih. In zdravniki menijo, da je vzrok večini primerov zamude psiho-fiziološki razvoj in infantilnih spazmov.

genetika

Aicardi sindrom - na spol vezana bolezen, je okvarjen gen se nahaja na kromosomu X. Registrirani trije primeri, v katerih fantje z Klinefelterjev sindrom imajo podobne simptome. Za moške otroke z normalnim genotip XY bolezen usodna.

Vsi primeri pojav te bolezni so posledica občasnih mutacij. To pomeni, da pred družina proband ni bilo mogoče najti primere Aicardi sindroma. Prenos gena napako z matere na hčer, je malo verjetno. Tveganje, da bo drugi otrok rodil s to boleznijo je zelo majhna in je manj kot en odstotek.

Če smo se zakonov Mendel, da je par že enega sina s to boleznijo, imate naslednje možnosti:

• mrtvorojeni deček;
• zdrava punca (33%);
• Zdrav fant (33%);
• bolan punca (33%).

Vzroki bolezni niso znani, raziskave je v teku.

Patološka anatomija

Znanstveniki in zdravniki uporabljajo različne metode za določitev Aicardi sindrom. Foto možganov magnetno resonanco - ena izmed najbolj pogosti, vendar menijo, da je celotna slika je možno le na obdukcijo. V času študija možganov lahko zazna več nepravilnosti za razvoj živčevja cevi:

• popolna ali delna odsotnost gobastega callosum;
• spremembo v položaju možganske skorje;
• nenormalno položaj zavoji;
• ciste z serozni vsebino.

Mikroskopski pregled razkrije nepravilnosti v strukturi celic na prizadetih območjih. V fundusa predstaviti tudi značilne spremembe, kot so tanjšanje tkiva, zmanjšanje števila krvnih žil in pigmenta, ki pa stožci rasti in palice.

klinika

Kako lahko ogledate otrokom Aicardi sindrom? Simptomi niso dovolj natančni, na začetku, saj otroci, rojeni v obdobju, vaginalni in videti zdrav. Do treh mesecev dojenčki razvijejo nobenih kliničnih simptomov, nato pa so napadi. Ti so predstavljeni v obliki serijske retropulsivnyh simetričnih kloničnih-tonično krči okončin. V večini primerov je to še vedno pridružijo infantilnih krčev upogibalk mišice. V redkih primerih se bolezen pojavi v prvenec v prvem mesecu življenja. Epileptični napadi niso obrezana zdravila.

V nevrološkega statusa teh otrok, zmanjšanje velikosti lobanje, zmanjšan mišični tonus, vendar je enostransko reflekse disinhibition ali, nasprotno, pareza in paraliza. Poleg tega je polovica bolnikov ima skeletnih nepravilnosti: agenesis ali odsotnost vretenc reber. To vodi do hudih sprememb skolioza držo.

diagnostika

Trenutno ni zanesljivih testov, ki lahko pomagajo identificirati Aicardi sindrom. Prenatalna genetska diagnostika na odru ni mogoče, saj je gen, odgovoren za razvoj te bolezni še ni razkrila.

Nevrolog lahko imenuje študijo, ki bo določilo specifične simptome. Ti vključujejo:

• inšpekcija;
• oftalmoskopom;
• elektroencefalografija;
• slikanje z magnetno resonanco;
• X-žarki hrbtenice.

To vam omogoča, da zazna odsotnost corpus callosum in zlom simetrije možganskih hemisfer, prisotnost cist.