Tay-Sachs bolezen. Redka dedna bolezen

Tay-Sachs bolezen - bolezen, ki je dedna, je značilna zelo hiter razvoj centralnega živčnega sistema, poškodb in otrokove možgane.

Bolezen je bila prvič opisal britanski oftalmolog Warren Tay in ameriški nevrolog Bernard Sachs v XIX. Te izjemne znanstveniki so neprecenljiv prispevek k preučevanju te bolezni. Tay-Sachs bolezen - je redka bolezen. Nagnjeni k njej določenih etničnih skupin. Pogosto je to boleznijo trpi prebivalcev Quebeca in Louisiana francoščine v Kanadi, kot tudi Judov, ki živijo v vzhodni Evropi. Na splošno, v svetu incidenca bolezni 1: 250.000.

Vzroki bolezni

Tay-Sachs bolezen pojavlja pri ljudeh, ki so podedovali mutirani gen od obeh staršev. V primeru, ko je nosilec gena le eden od staršev, otrok morda ne zbolijo. Toda, po drugi strani, postane nosilec bolezni v 50% primerov.

V prisotnosti modificiranega gena človeškega telesa zadrži svojo proizvodnjo poseben encim - hexosaminidase A, ki je odgovorna za cepitev naravnih kompleksnih lipidov v celicah (gangliozide). Izhajajo te snovi iz telesa ni mogoče. Njihova kopičenje vodi v blokado možganov in živčnega poškodbe celic. To povzroča Tay-Sachs bolezni. Fotografije primerov si lahko ogledate v tem članku.

diagnostika

Kot drugi dedni bolezni novorojenčka, se lahko ta bolezen diagnosticirati v zgodnji fazi. Če starši sumijo, da je njihov otrok trpi zaradi Tay-Sachs sindromom, potem morate nujno posvetujte z oftalmologom. Konec koncev, je prvi znak te strašne bolezni je češnjevo rdeča točka, ki se pojavi v študiji fundusa otroka. Spot se pojavi, ker je gangliozidom kopičenje v mrežnice celicah.

Nato izvedemo študije, kot je presejalni test (obsežen testnega krvi) in mikroskopsko analizo nevronov. Presejalni test kaže, ali pridobivanje proteina zgodi tipa Hexosaminidase A. Analiza nevronov pokaže, če kateri koli od njih gangliozidom.

Če starši vedo vnaprej, da so prenašalci škodljivih genov, je potrebno tudi opraviti presejalni test, ki se izvaja v 12 tednu nosečnosti. V študiji, je bila kri vzet iz posteljice. Rezultat testa bo jasno, ali je otrok podedoval gene mutiral od svojih staršev. Ta preskus se izvaja tudi pri mladostnikih in odraslih s pojavom podobnih simptomov in slab dednosti.

Razvoj bolezni

Novorojenčki trpljenje od Tay-Sachs sindrom, navzven izgleda vse otroke, in se zdi precej zdrav. Običajna stvar, ko so takšne redke bolezni ni takojšnja, in v primeru bolezni v samo šestih mesecih. Do 6 mesecev, se otrok obnaša na enak način kot njegovi vrstniki. To je dobro drži glavo v rokah stvari, objavlja nekatere zvoke, se lahko začne plaziti.

Ker so gangliozidi v celicah ne razgradijo, se kopičijo v zadostnem številu, da se zagotovi, da je otrok izgubil pridobljeno znanje. Otrok ne reagira na ljudi okoli sebe, je njegov pogled usmerjen v eno samo točko, je apatija. Po določenem času se razvije slepoto. Kasneje, otrokov obraz postane kot lutko. Značilno je, da otroci z redkimi boleznimi, ki so povezane z duševno prizadetih, ne trajajo dolgo. V primeru Tay-Sachs otroka pokvari in redko preživi 5 let.

Simptomi pri dojenčkih bolezni:

• V 3-6 mesecih se otrok začne izgubljati stik z zunanjim svetom. To se kaže v tem, da on ni prepoznal svoje najdražje, lahko odzove le na glasne zvoke, ne more osredotočiti na temo vizije, oči Twitch, vid poslabša kasneje.
• V 10 mesecih delovanja otroške zmanjša. To postane težko premakniti (sedi, plazijo, prevračanje). Vizija in sluha posneti razvija apatijo. Lahko poveča velikost glave (makrocefalnih).
• Po 12 mesecih, je bolezen vse večjo vlogo. Postane jasno, duševna zaostalost otroka, je hitro začne izgubljati sluh, vid, mišična aktivnost poslabša, težave z dihanjem, se pojavijo epileptični napadi.
• Pri 18 mesecih je otrok popolnoma prikrajšani za sluh in vid, da so krči, spastičnega gibanja, generalizirana paraliza. Učenci se ne odzivajo na svetlobo in razširili. Dodatne decerebrate togost razvija zaradi poškodbe možganov.
• Po 24 mesecih je dojenček trpi bronhopnevmonijo in pogosto umrejo, preden pridejo do 5 let. Če je otrok sposoben, da živijo dlje, je razvija usklajenost zmanjšanje neredih v različne skupine mišic (ataksija) in upočasnjuje motor, ki napreduje od 2 do 8 let.

predstavil Tay-Sachs bolezen in druge oblike.

Juvenilni neuspeh hexosaminidase

Ta oblika bolezni se začne, da se očitno pri otrocih, starih od 2 do 5 let. Razvijejo bolezni počasneje kot pri dojenčkih. Zato so simptomi tega dedno bolezen ni takoj viden. Obstajajo nihanje razpoloženja, nerodnost gibanja. To ni posebej pritegnila pozornost odraslih.

Nato se zgodi naslednje:

• je mišična šibkost;
• majhni napadi;
• nerazločen govor in kršitev miselnih procesov.

Bolezen se pri tej starosti vodi tudi do invalidnosti. Otrok umre pred 15-16 leti.

Amovroticheskaya mladosten Idiotizam

Bolezen se začne napredovati v 6-14 letih. Ima šibek tok, sčasoma pa zboli slepoto, demence, šibkost mišic, možno paralizo okončin. Po živi s to boleznijo, celo nekaj let, da otrok umre v stanju neprištevnosti.

Kronična oblika pomanjkanja hexosaminidase

Običajno se pojavi pri ljudeh, ki so živeli 30 let. Bolezen se v tej obliki je počasen potek in običajno blagi. Obstajajo nihanje razpoloženja, nerazločen govor, nerodnost, zmanjšala inteligenca, motnje vedenja, šibkost mišic, krči. Tay-Sachs sindrom v kronično obliko je bila odprta pred kratkim, in napovedi za prihodnost niso mogoči. Vendar je jasno, da se bo bolezen nedvomno privede do invalidnosti.

Zdravljenje Tay-Sachs bolezni

Ta bolezen, kakor tudi vsa pooblastila idiotizma še nima zdravljenja. Bolniki na vzdrževalnega zdravljenja in zdravstvene nege. Značilno je, da zdravila, ki so predpisana proti krčem, ne veljajo. Ker dojenčki niso požiranju refleks in pogosto hraniti po cevki. Imuniteta bolnega otroka je zelo šibka, tako da boste morali za zdravljenje sočasnimi boleznimi. Ponavadi so otroci pobijajo zaradi virusne okužbe.

Preprečevanje te bolezni je raziskava parov, katerih namen je ugotavljanje mutacije genov, ki je značilno za bolezen Tay-Sachs. Če sploh, se priporoča, da ne poskušajo imeti otroke.

Če je vaš otrok bolan

Če je potrebno, nega na domu, da se naučijo, kako narediti drža drenažo in nazogastrično prizadevanje. Krme otroka skozi cev tudi zagotoviti, da koža ni zdela preležanin.

Če imate druge zdrave otroke, potem jih morate pregledati na prisotnost mutant gena.