Spol vezana dedovanje (HD)

Večina organizmov (z redkimi izjemami), prihodnost pripada ta ali oni biološki spol se določi v trenutku, ko pride do oploditve in je odvisna od vrste spolnih kromosomov sodijo v zigota. V tem primeru, so nekatere funkcije, ki so lahko edinstveni za moške ali ženske določene vrste. Taki znaki, kot če je neločljivo povezana z enim od spola, "povezan" na tla. Kaj je na spol vezana na dediščine in zakaj nekatere bolezni prizadenejo samo moške ali samo ženske? Mi bomo poskušali odgovoriti na to težko vprašanje.

Fant ali dekle?

Preden začnete odgovoriti na vprašanje, kaj je spol vezana dedovanje, je treba razumeti, kako se je na enak način formacija ženskega ali moškega telesa. Kot bralci tega članka pripadajo vrsti homo sapiens na, gotovo bo najbolj zanimivo, da se naučijo, kako se ta proces izvaja pri ljudeh. Zahteva razumevanje, kaj je genetika spolnosti: dedovanje lastnosti, spol, povezane, izhaja prav posebne mehanizme, in da je treba za razumevanje osnovnih zakonitosti nastanka organizmov različnih spolov.

Torej, v vsakem človeku celici je 46 kromosomov. Od teh, predstavniki različnih bioloških sex 22 enakih parov. Ti kromosomi se imenujejo "autosomes." Samo en par - sex kromosomi - predstavniki močno in pošteno spola imajo nekatere razlike. Pri ženskah, spolni kromosomi so enaki: imajo dva X (X) - kromosom. Pri moških seksualne kromosomi imajo drugačno strukturo, od katerih je ena-X vezan, in drugi - v (y) - kromosomsko. Mimogrede, Y-kromosoma nosi majhno število genov. Spol vezana dedovanje vzorec odvisen od genov, ki so razporejene na spolnih kromosomov.

Podobno, spol dedovanje še ni vse vrste. Nekatere ptice ne nosijo moški v svojem genomu Y kromosomov: te poteze materinim samo X kromosom. Obstajajo tudi vrste, pri kateri je razvoj ženskega telesa zahteva kromosom Y, moškega, nasprotno, so nosilci obeh X kromosomih.

Homogametic in heterogamety

Do kakšnih razlogov eno zigota "dobili" dva X kromosoma, medtem ko so Y-kromosom? To je posledica dejstva, da v času dozorevanja spolnih celic, tj mejoza, vsa jajca priti do 22 "normalno" spolnega kromosoma in en X kromosom. To pomeni, da v ženskem telesu, so enaki zaroda. Semenčice so enaki, obstajata dve vrsti: natanko polovica od njih nosi spolni kromosom X, drugi pa "dobili" Y kromosom.

Tla, ki tvorijo enako gameta po spolnih kromosomov, ki se imenuje "homogametic". Če gamete drugačna - je heterogametic. Ljudje heterogamety moške, ženske tudi homogametic.

Kateri sperme bo oplodi jajčece odvisno od naključja. Tako je z verjetnostjo 50/50 zigota prejme dva kromosomov X ali X in Y kromosomov. Seveda, v prvem primeru, bo deklica razvije v drugem - dečka. Seveda, lahko obstajajo nekatere izjeme v določenih okoliščinah, dekleta so v genomu U-kromosomu, ali so nosilci nepopolnega nabora genov, ki je v svojih celicah, je samo en spol kromosoma. Vendar pa je to - zelo redek primer.

Zakaj se znak lahko "povezan" s tlemi?

Zdaj, da bralec ve, kaj je genetika spola, dedovanje, sestavljenim s tlemi, bo bolje razumel mehanizem. Kromosomi so edinstveni mediji: zasnova vsakega človeškega telesa, postane lastnik "knjižnice" 46 volumnov, ki izčrpno opisati vse značilnosti in lastnosti svojega telesa. Količina informacij, ki je vsebovana v vsaki človeški celici, do 1,5 gigabajtov! Poleg tega je vsak kromosom vsebuje poseben del: oči in barvo las, prst desne roke, se je obseg kratkoročnega spomina, težnja, da se s prekomerno telesno težo ... Kromosomi so visoko specializirano: nekateri so odgovorni za presnovo, medtem ko drugi - za barvo oči, ali stopnja procesov živčnih .. . Vendar pa je za velike genov informacije zabeleženih na proteinske molekule - encimi, ki določajo značilnosti delovanje človeškega organizma.

Del genetske informacije kodirane in spolnih kromosomov. Torej, znaki, ki so "pisna" v teh kromosomov, se lahko prenesejo le na predstavnike biološkega spola: to je na spol vezana dedovanje. Tako lahko potegnemo pomemben sklep. Če je gen nahaja na enem od spolnih kromosomov, so biologi govorijo o pojavu dediščine lastnosti, spol, povezani. V tem primeru dedovanja teh lastnosti ima številne funkcije: so v mnogih pogledih se bo odražalo v različnih spolov organizmov.

Prve študije

Genetika je ugotovil, da je dedovanje barve oči v Drosophila plati neposredno odvisna od spola posameznikov, ki so nosilci različnih alelov. Gen, ki določa razvoj rdečih oči je prevladujoč nad "belo-eyed" gena. Če moški rdečih oči, medtem ko ženske - bela, nato pa v prvi generaciji potomcev dobimo enako število žensk in moških z rdeče z belimi očmi. Če bomo dobili potomci moškega z belimi očmi in rdeče oči ženske, boste dobili enako število moških in žensk rdeče oči. Tako moški fenotip v recesivna lastnost se kaže pogosteje kot ženske. To prisiljeni do zaključka, da je barva gen za oči, ki se nahaja na kromosomu X, kar pomeni, da je dedovanje barve oči v Drosophila - je dedovanje lastnosti, skupaj s tlemi.

Posebnosti, povezane z dediščino tal

Spol vezana dedovanje ima nekatere značilnosti. Ti so povezani z dejstvom, da so Y-kromosoma nosi manjše število genov kot kromosom X. Torej, za veliko genov, ki se nahajajo na kromosomu X, ki se je zgodilo v moškem telesu, brez alelov na Y-kromosomu. Zato kateremkoli recesiven gen, ki vklopi kromosom X ne more biti alelna gena na Y kromosomu, kar pomeni, da bo nujno prikazani v fenotipu.

To je treba pojasniti zgoraj. Alel je oblika enega samega gena. Alel lahko dve osnovni vrsti: a dominantnih in recesivnih. V tem primeru je prevladujoči alel v genotipa nujno manifestira fenotipsko in recesivno - samo, če je predstavljen v homozigotno stanje. Za ponazoritev, lahko povzroči dedovanje barve oči pri ljudeh. Barva je odvisna od količine melanina v iris pigmenta. Če bo melanina majhne oči je svetla, če lota - temi. V tem primeru se za temno barvo oči je prevladujoč alel odgovoren, če ima v genomu, bo otrok lahko rjave oči. Pri tem ni pomembno, ali sta oba gena dominanten ali recesivni eno, to je, ali je za otroka na podlagi homo- ali heterozigotnimi. Toda modre oči - relativno "mlada" mutacija, ki je pod nadzorom recesivna alela. Vsi blue-eyed ljudje so nosilci dveh recesivnih alelov, kar pomeni, da so homozigotna za podlagi barve oči. Dominanten gen, kot je razvidno iz njenega imena jasno, dominira recesiven, če en otrok v genomu gena, ki ureja barvo šarenice, dominanten, recesiven alel ne izražajo fenotipsko.

Vendar pa sex kromosomi v tem primeru, so različni. Moška Y-kromosoma, je drugačen od kromosoma X na njihovo velikost in obliko: res izgleda ni predložek, tako kot preostali del kromosoma, in črka Y. Zato nekatere od genov, ki se nahajajo na njem bodo prikazali tudi če bo samo en recesiven kopiranje: ta sex povezava se razlikuje od drugih vrst dedovanja.

-X vezana recesivna bolezen

Seks povezava, je velikega pomena za medicinsko genetiko, saj trenutno obstaja približno tristo recesivni geni, ki so lokalizirane na kromosom X in povzročajo genetske bolezni. Take bolezni vključujejo hemofilija, miopatija, mišične distrofije, ihtioze, sindroma kromosomsko krhko X, hidrocefalusa, in mnogih drugih bolezni.

Spol vezana dedovanje pri ljudeh poteka takole. Če je nenormalno gen se nahaja v enem izmed kromosomov X za ženske, hčere dobili polovico in pol sinov. V tem primeru, je dekle, katere genom je okvarjen kromosom, postanejo prenašalci bolezni: v fenotipa mutant gena ni prizadeta hči dobi normalen kromosom X od očeta. Vendar bo fant trpijo zaradi bolezni, ki naj bi "dobili", ga je z dedovanjem od svoje matere, zaradi prevladujočega alel gena v Y kromosoma ne. Ta dejavnik je treba upoštevati pri odločanju o nalogah spolnega povezana dediščino.

Dedovanje-X vezana recesivna bolezen je precej zapleten lik. Na primer, podobna bolezen, običajno med sorodniki bolnika, ki je na voljo v mater strica in bratranca, ki so rojeni od sestre, matere.

Dominatnye X-vezan bolezni

Te bolezni se lahko pojavijo pri obeh spolih. Posameznik se lahko navedemo primere takšne dedovanja, spol, povezana kot hypophosphatemic rahitisa in temno zobno sklenino.

Trpijo-X vezana prevladujočega motnja žensk vedno dvakrat več kot moških. Bolna ženska z verjetnostjo 50% vseh prenaša bolezni na svoje otroke, in bolnega človeka - samo hčere.

Včasih, spol vezana dedovanje To se lahko vidi na relativno redkih bolezni, ki so smrtonosni moških zarodkov tako ženske poveča verjetnost spontanih splavov.

Lahko povzroči neskončno primere dedovanja, sex-vezana. Naj takšne bolezni kot urinske pigmentov ali melanoblastoz Bloch-Sultsberga. Urinska pigment prisotna le pri ženskah: letalni gen za moškega plod. Telesni dekleta, ki trpijo zaradi te bolezni, so izpuščaji v obliki mehurčkov. Po izpuščaj iti, koža pigmentacijo so tipično v obliki razpršila in vrtinci. 80% bolnikov, obstajajo tudi druge kršitve: malformacije razvoja možganov in notranjih organov, oči in skeletni sistem.

hemofilijo

Obstaja več dednih bolezni, so našli le v enem spolu. Kot primer, kaj sex povezave, s hemofilijo je skoraj vsak učbenik. Hemofilija je bolezen, pri kateri kri ne zakrknejo. veliko nalog, so namenjeni za hemofilijo z sex povezano dediščino: Lahko rečemo, da je to skoraj šolski primer. Kljub temu, da je hemofilija redka, je njen obstoj je znano, da skoraj vse. To ni presenetljivo: to je v veliki meri določi potek ruske zgodovine. Ona je utrpela kraljevega naslednika Nikolaja II Tsesarevich Aleksej.

Tudi majhen rez hkrati lahko povzroči hudo izgubo krvi. Vendar pa je nevarnost, ne samo krvavitev povezana s slabšim integriteto kože. Resno ogrožajo življenja bolnikov so intraenteric, intrakranialna krvavitev, in grlu, pa tudi krvavitev v sklepih. V tem primeru hemofilije je neozdravljiva: bolniki imajo življenjsko dobo, da sprejme zamenjave zdravil, ki niso značilna visoka učinkovitost.

Ali ženske trpijo zaradi hemofilijo?

Mnogi ljudje zmotno menijo, da ženske ne trpijo hemofilijo. Vendar ni tako: pošteno sex, tudi trpijo zaradi te strašne bolezni. Vendar pa se to zgodi zelo redko. Veliko bolj pogosto, ženske so nosilci gena, ki normo bolezni.

Ženska nosilka enega od spolnih kromosomov ima recesiven gen vnaprejšnjim incoagulability kri. Če je genotip prevladujočega alela tega gena, ne bolezen sama ne manifestira. Vendar pa, če ima ženska, fant, ki vstopi recesiven gen, bo očitno hemofilija. Ampak, da hemofilija prišlo v dekleta morajo ženske nosilci gena je bila poročena z moškim, s hemofilijo (ampak tudi v takih okoliščinah, bo verjetnost rojstva dekle enak 25%). Taki primeri komaj opazili: prvič, gen hemofilijo je precej redka, in drugič, ljudje, ki trpijo zaradi te nevarne bolezni, le redko preživijo na rodni dobi.

Pomen atributov študija sex vez

Preiskava o tem, kako bo dedovanje spola povezane lastnosti, je velikega pomena za človeštvo. To je predvsem posledica dejstva, da je spol povezan podedoval številne bolezni, med drugim ogrožajo človekovo življenje. Morda bo v prihodnosti to lahko ustvarili inovativnih načinov zdravljenja te bolezni, ki temeljijo na učinkih neposredno na človeškem genomu, ki je nosilec patološkega alel. Poleg tega, kot raziskave igra veliko vlogo pri razvoju procesov za hitro ugotavljanje spola povezane bolezni. To je še posebej pomembno za bolezni, ki so povezane s presnovnimi motnjami: Prej ko začnete zdravljenje, bo bolj uspešna mogli doseči.

Genetika zavzema pomembno mesto v življenju ljudi. Konec koncev, lahko to znanost razložiti, kako funkcijo človeških genov, vključno s tistimi, ki so patološki znaki. Obstaja skupina simptomov, ki jih dedovanje ki spolnih kromosomov povzročil. Kaj je na spol vezana dediščino? Definicija pravi, da je prenos znakov, za katere so odgovorni geni, ki se nahajajo na spolnih kromosomov.