Reakcija Gaucherjeve: vzroki in zdravljenje

Reakcijski Gaucher - bolezen genetskega značaja, ki temelji na pomanjkanje encima, ki sodeluje pri presnovnih procesih na celičnem nivoju. Z razvojem bolezni je tvorba koncentracij patoloških celičnih tkivih in organih.

Kratka zgodovina

Reakcija Gaucher - kaj je to? Bolezen je bila prvič opredeljena že leta 1882, ko je francoski zdravnik Philippe Gaucher Charles, opisane simptome pri bolniku z razširjene vranico.

Leta 1924 so zdravniki sposobni sintetizirati maščobno snov z vsebino nenormalnih celic in pri tem tvori idejo glavnega povzročitelja bolezni.

Leta 1965 so strokovnjaki iz ameriškega National Institutes of Health pokazale, da je oblikovanje nezdravih celic zaradi dednim pomanjkanjem v telesu encima glukocerebrozidaze. Uspešni rezultati diagnoza služilo kot osnova za razvijanje podplatom zdravljenje Postopek zamenjave encimov. Nov pristop k zdravljenju, ni mogoče povsem odpraviti bolezen, vendar pa je bila priložnost, da znatno zmanjša svoj videz.

Reakcija Gaucher sociologija. Kaj je to?

Sociološke študije kažejo, da je populacija 100 000 ljudi, ki predstavljajo manj kot 1% ljudi s patološko dednosti, ki povzroča bolezen. Več dejal pogostejše med judovskega prebivalstva - priseljenci iz vzhodnoevropske regije. Zato se predpostavlja, da Gaucher odziv deluje dedne bolezni predstavljeno državljanstvo. Dejstvo je, patološko manifestacija širjenja ima enako frekvenco kot v enakem hemofilijo in drugih bolezni, ki je prizadela celic Lizosomi.

vrste

Strokovnjaki prepoznajo več vrst bolezni:

1. Brez nevropatijo - najpogostejša vrsta bolezni, ki jih večina ljudi so asimptomatski. Če je močan slabitev telesa prikazano pospešeno rast nenormalnega tkiva. Hkrati so nezdrave celice ne vplivajo na živčni sistem in možgane.
2. Z akutnimi nevropatske manifestacije - izredno redka oblika bolezni. Značilna pojava nevroloških bolezni, v prvih letih življenja. Statistični podatki kažejo, da brez ustrezne pravočasne diagnoze in razvoj ustrezne terapije smrti se pojavi pred starostjo dveh let.
3. S kronično nevropatijo - bolezen izražena počasen napredek pri patoloških manifestacij, zaradi prisotnosti nevroloških simptomov zmerno značaja. V kasnejših fazah rasti nezdravih celic vodi do povečanja notranjih organov, sistem poraz dihal razvoj demence. Kako resna kronična bolezen, deluje Gaucherjeva odgovor? Sociologija je razvidno, da je večina bolnikov preživi do odraslosti.

diagnostika

Identifikacija patološkega treba izvesti kompleksno raziskavo organizem. Še posebej, pravilno diagnozo je potreben obisk pri nevrologu, pediater, specialist za genetiko. Trenutno uporablja bolj učinkovite metode, katerih rezultati so lahko opozarjajo na razvoj bolezni:

1. Kri - najbolj natančna diagnostična metoda, ki daje možnost, da določi količino encima glukocerebrozidaze v kateri so mikroskopski levkocite in fibroblast.
2. Analiza DNK - razkriva genske mutacije celic. Diagnoza je mogoče s to metodo do 90% v fazi razvoja ploda v maternici.
3. pregled kostnega mozga - je namenjen ugotavljanju značilnost bolezni patoloških sprememb v strukturi tkiva. Uporaba diagnostični pristop omogoča, da se potrdi bolezen, vendar ne more določiti lokacijo celice - prenašalcev mutiranih genov.

Simptomi in znaki bolezni

Kot smo že omenili, v zgodnjih fazah Gaucherjevi odziv asimptomatski. V tem primeru je pomanjkanje glukocerebrozidaze encima ne vpliva na notranje organe in vpliva na živčni sistem.

Pri napredovalem stadiju bolezni je akutna, progresivni značaj. Na tej stopnji se bolnik počuti slabo počutje, občasno trpi zaradi bolečin v trebuhu, saj je rast patoloških celic vpliva predvsem na jetra in vranica. Ta telesa se poveča glede na količino in v odsotnosti pravilno diagnozo in terapijo so pogosto podvrženi trganje tkiva.

To je manifestacija Gaucher odziva. V sociologiji, ta izraz ne obstaja, čeprav Uilla Smita lik iz filma "Focus" je dejal nasprotno.

Manifestacija simptomov bolezni v otroštvu pogosto vodi do razvoja bolezni kosti. otrokovi kosti razvijajo počasi, da so zamude pri rasti in oblikovanje skeleta.

Reakcija Gaucher: psihologija

Eden od glavnih problemov, s katerimi se soočajo ljudje na genetske bolezni - pogoj za splošno slabo počutje. To pa povzroči cel kup psiholoških težav. Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni v akutni obliki, utrujeni tudi po cel spanec.

Pri otrocih, Gaucher odziv povzroča pomanjkanje vzdržljivosti in koncentracije. Zaradi tega je težko komunicirati z vrstniki, igranje s prijatelji, športom, da se osredotoči na učno nalogo, da sodelujejo v javnem življenju.

Privede do poslabšanja duševnega stanja bolnika lahko spremeni videz. Otrok lahko draži zaradi nezadostne rasti, polnosti, nerazvitosti mišice. Ljudje izpostavljeni manifestacij bolezni v akutni obliki, pogosto trpijo zaradi neskladnosti zunanje podatke želene sliko sebe. Pomoč za odpravo navedenih težav, je lahko psihološkega svetovanja.

možne posledice

Če bolezni ne zdravimo, posledice bolezni so običajno:

• obilno krvavitev iz prebavil;
• poškodbe jeter tkiva in vranica;
• grla krči, do popolnega prenehanja dihanja;
• razvoj odpovedi dihal, pogosto pljučnica;
• destruktivne procese v teku zlomov kosti;
• okužba kostnega mozga.

zdravljenje

Še ne tako dolgo nazaj, terapija vključuje samo odstranitev glavnih simptomov bolezni. Od 90-ih letih prejšnjega stoletja kot glavno metodo zdravljenja začeli uporabljati nadomestne fermentoterapii, ki vključuje uvedbo v telesu spremenjene celice glukocerebrozidaze. Umetni encim kopije funkcija naravne sestavine v krvi napolni s strukturo in njene pomanjkljivost v telesu. Injekcije z vsebnostjo snovi lahko odpravi negativne simptome bolezni, in v nekaterih primerih ustavi tvorbo nenormalnih celic na splošno.

Da bi olajšali splošno stanje bolnih ljudi predpisanih analgetikov. Z napredovanjem bolezni zateči odstraniti del jeter ali vranice. V nekaterih primerih, rešiti problem omogoča presaditev kostnega mozga.

Na koncu

Reakcija Gaucher - kaj je to? Kot je razvidno, patologija je kršitev dovolj nedefinirane simptomi. Na uspeh zdravljenja identificira patologijo v zgodnjih fazah, je zgodnji začetek nadomestnega zdravljenja neposredno odraža. Prepozna odgovor na problem vodi v razvoj resnih zapletov, in posledica pomanjkanja ustreznega zdravljenja pogosto postane usoden.