Larsen sindrom: Vzroki, simptomi, zdravljenje

Naša genetska koda je tako zapleten, da lahko skoraj vsak resen škodo povzročil verižno reakcijo in vplivajo oseba ni v najboljši luči. Znanstveniki se nenehno iskanje novih bolezni, ampak s svojimi besedami, genom ostaja neraziskano devetdeset odstotkov.

opis

Larsen sindrom (ICD-10 - M89 koda) - je redka genetska bolezen, ki ima širok spekter fenotipskih manifestacije. Najbolj značilne lastnosti, se štejejo za izpah izpahi velikih sklepov, prisotnost deformacij v obraznih kosti lobanje težav in funkcijskih ud. Sekundarni znaki vključujejo skoliozo, clubfoot, nizke rasti, in težave z dihanjem.

Larsen sindrom povzroča točkovnih mutacij, ki se lahko pojavijo spontano in se deduje avtosomno dominantno način. S spremembami v genu FLNB veže celotno skupino bolezni, ki se pokaže motnje v skeletni sistem. Specifični simptomi lahko razlikujejo tudi med sorodniki.

razlogi

Kaj se mora zgoditi v nastajajoči telesu, ki izvira Larsen sindrom? Vzroki za te bolezni se še vedno skriva v mraku znanosti. Znano je le, da je to značilno za avtosomno dominantnega dedovanja. To je samo en izvod spremenjenega gena, bo dovolj, da prenese patologije za svoje otroke, in morda celo vnuki. Gen lahko izhaja iz staršev (od obeh ali enega), ali pa je posledica spontane mutacije. Tveganje za dedovanje bolezni - 50/50, ne glede na spol otroka in število nosečnosti.

Modificiran gen se nahaja na kratki roki tretjega kromosoma. Če želite, lahko raziskovalci natančno določiti kraj, kjer se genetske informacije podvržen spremembam. Običajno je ta gen kodira protein, znan v znanstvenih krogih kot filamin B. To igra pomembno vlogo pri razvoju skeleta. Mutacije privede do dejstva, da je protein preneha opravljati svojo funkcijo, in od tega, celice v telesu so prizadete.

Osebe s tem sindromom Mozaicizem je mogoče. To pomeni, resnost in število simptomov bolezni, so neposredno odvisne od števila celic je bila hit. Nekateri ljudje morda niti ne sumi, da imajo napake v tem genu.

epidemiologija

Larsen sindrom razvije po enaki stopnji, tako pri moških kot ženskah. Po približnih ocenah, bolezen pojavlja Pri enem od sto tisoč novorojenčka. To je, na srečo, zelo redki. Ocene veljajo za nezanesljive, ker je nekaj težav pri prepoznavanju tega sindroma.

Za prvič je bila bolezen v medicinski literaturi opisan v sredini dvajsetega stoletja. Lauren Larsen in sodelavci našli in zabeležili šest primerov sindroma pri otrocih.

simptomi

Larsen sindrom, kot je navedeno zgoraj, se lahko kaže na različne načine, tudi med bližnjimi sorodniki. Najbolj značilni simptomi bolezni, se štejejo za spremembo obrazne kosti. Te vključujejo: širok nizko most nosu in široko čelo, ravno ploskev, prisotnost razcepljeno zgornje ustnice ali neba. Poleg tega so otroci dislokacije velikih sklepov (kolk, koleno, komolec) in rami subluxation.

Prsti ljudi kratkih, širokih, s šibkimi sklepov zrahljati. Zapestna lahko dodatni kosti, ki se združujejo s starostjo in break biomehanike gibanja. Za nekatere ljudi, je tako redek pojav kot tracheomalacia (ali zmanjšanja hrustanca sapnika).

diagnostika

Diagnoza "Larsen sindrom" je samo po popolnem pregledu pacienta, skrbni preučitvi njegovo anamnezo in prisotnosti značilnih rentgenskih simptomov. Poleg tega se lahko v celoti radiografska preiskava razkrila nepravilnosti in s tem povezano skeletni razvoj, ki so posredno povezani z boleznijo.

Ultrazvok diagnoza v maternici lahko pokažejo Larsen sindrom. Fotografije tvorbe kosti z dobro usposobljeno ultrazvok specialist je lahko izhodišče za iskanje genetskih nepravilnosti ploda. Ker na prvi pogled, da ne more povedati, kaj se je vrsta bolezni privedla do patologije lobanje obraza in kosti okončin, je nosečnica priporočljivo narediti amniocenteza in izvesti genetsko preiskavo za iskanje mutacij v tretjem kromosomu.

Če je bolezen potrjena, vendar je par odločil, da ohrani nosečnosti, se priporoča nosečnica opraviti carski postopek preseka, tako da ne poškoduje otroka kosti med prehajanjem skozi medenice ženske z vaginalni porod.

zdravljenje

Terapevtski ukrepi niso usmerjeni v odpravo bolezni, ter za zmanjšanje kliničnih znakov. To je pomenilo pediatri, ortopedi, specialisti maksilofacialne kirurgije in genetike. Po oceni začetno stanje otroka in oceniti vsa tveganja, ki jih lahko začne popraviti obstoječe kršitve.

Najbolj moteče možnost, ki se obravnava Larsen sindrom - masaža. Treba je okrepiti mišice in vezi, ki imajo sklepe, in za izboljšanje vzdrževanja hrbta in zravnajte hrbtenico. Toda preden nadaljujete terapevtskih metod zahteva številne postopke. Ti ukrepi so potrebni za popravljanje bruto deformacijo ali skeletne deformacije, vretenc stabilizacijo. Ko tracheomalacia zahteva intubacijo in nato nastavitev dihalno cev (stalno), ki bo ohranjanje prehodnosti zgornjih dihal.

Zdravljenje te bolezni - dolgotrajen proces, ki lahko traja več let. Z zorenjem otroka poveča obremenitev na kost, in da lahko spet potrebovali fizično rehabilitacijo, fizioterapijo in morda celo operacijo.