Kartagenerjev sindrom pri otrocih: diagnoza, fotografija, zdravljenje

Sindrom Kartagenerja je redka prirojena bolezen, ki jo povzroča prizadeta gibljivost kilogramov, ki se nahajajo na površini številnih epitelijskih celic. V svoji polni obliki se ta porok klinično kaže s triado simptomov:

• Bronhiectasis;
• Nerazvitost (hipoplazija) paranazalnih sinusov, ki jo spremlja ponavljajoči sinusitis;
• Vzporedna razporeditev notranjih organov (situs inversus).

Sindrom je imenovan po švicarskem zdravniku Kartageneri, ki je podrobno opisal ta pogoj leta 1933. In zdaj podrobneje razpravljamo o bolezni.

Vzroki za Kartagenerjev sindrom

Trenutno je dokazano, da ima Kartagenov sindrom genetsko naravo z avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Bolezen temelji na napakah v številnih genih, ki kodirajo določene beljakovine, namenjene zagotavljanju ciliarnih funkcij.

Posledično se njihova mobilnost zmanjša ali se izgubi v celoti - se pojavi stanje, imenovano "primarna ciliarna diskinezija". Preučevali smo več kot dvajset genov, ki so odgovorni za razvoj Kartagenerovega sindroma. Kršitev katerega koli od njih v obdobju intrauterinega razvoja lahko vodi do patologije.

Kako pogosto se pojavi bolezen?

Kot je bilo že rečeno, je s Cardomovim sindromom pri otrocih dovolj redka, le za novorojenčka od 16.000.

Opozoriti je treba, da se pri otrocih patologija ne more izkazati, diagnoza pa se opravi šele po nekaj mesecih in celo letih, ko se pojavi živa klinična slika.

Simptomi sindroma Kartagenerja

Zunanje manifestacije sindroma Kartagenerja se razlikujejo od popolne odsotnosti simptomov do izrazite klinične slike.

V primeru asimptomatskega pretoka je nastavitev pravilne diagnoze izredno težka in se pojavi najpogosteje po nesreči, ko se med anketo za neko drugo bolezen odkrije povratna lokacija notranjih organov.

Bronhiectasis

Običajno je bronhialno drevo (osnovni okvir pljuč) v obliki razvejalnih cevk z enakim zmanjšanjem premera njihovega lumena v smeri od prekrivnih delov do spodnjih delov, ki spominja na krono, obrnjeno na glavo.

Bronhiectasis (ali bronhiectasis) je lokalna razširitev lumena bronhijev po vrsti vreč, vretenc ali valjev. V takšnih deformiranih bronhih normalen izloček postane nemogoč. Stagnira, kar neizogibno vodi v okužbo in razvoj vnetne reakcije.

Klinično se bronhiektazija v Kartagenerovem sindromu kaže kot kašelj z odhodom zelenkasto gnojnega sputuma, lahko pride do zvišanja telesne temperature do 38 stopinj in višje, šibkosti, glavobola in včasih se lahko pojavi navzea in bruhanje. Močna antibiotična terapija omogoča zunanjo okrevanje, vendar takšna zdravila ne morejo odpraviti glavnega vzroka vnetja - lokalna širitev bronhijev. Zato se opisana klinična slika ponavlja večkrat, izmenično z "lahkimi" asimptomatskimi presledki. Dolga in dolgotrajna narava toka pridobi. Kronični ponavljajoči se tok te bolezni pogosto imenujemo bronhoktatična bolezen.

Sinusitis

Druga manifestacija sindroma Kartagenerja je sinusitis ali vnetje paranazalnih sinusov. Običajno so cilji epitelija nosne sluznice in sinusov, zaradi nihanj, zagotavljajo premik skrivnosti s prašnimi delci in bakterijami, ki so naseljene na njej. V sindromu Kartagenerja je delovanje krčev okvarjeno, vsebina stagnira v paranazalnih sinusih, kar povzroča vnetje.

Najpogosteje se razvije sinusitis ali vnetje zgornjih sinusov, manj pogosto - frontalni (frontalni sinus), etmoiditis (celice rešetke labirinta) in sphenoiditis (sferoidni sinus). Vsi ti pogoji se kažejo v povečanju telesne temperature, glavobolu in izcedkih nosu s sproščanjem gnojila. Za Genianth je značilna tudi bolečina na straneh kril nosu in na območju ličnic.

Vzvratna lokacija notranjih organov

Povratna razporeditev notranjih organov ali situs viscerusim v primerjavi z je najbolj značilna manifestacija Kartagenerovega sindroma, ki pa se pojavlja pri manj kot polovici bolnikov. Notranji organi se premikajo glede na vrsto njihove zrcalne slike. Dodelite popolno in nepopolno povratno razporeditev notranjih organov.

S nepopolno reverzno razporeditvijo pljuča spreminjajo mesta. To lahko spremlja zrcalna slika srca s premikom vrhov na desno stran prsne votline (dekstrokardija).

S popolno reverzno razporeditvijo so vsi notranji organi zrcani. Jeklina je na levi, vranica je na desni. Nenamerno odkrivanje te patologije z ultrazvokom med rutinskim pregledom in vam omogoča sum, da je sindrom Kartagenerja v asimptomatičnem poteku.

Povrno lokacijo notranjih organov je razloženo s kršenjem migracije embrionalnih celic in tkiv v embriogenezi. Mnogi organi običajno ne razvijejo v kraju, kjer so po rojstvu. Torej so ledvice položene v medenico in postopoma dvignejo na raven XI-XII rebrov.

Gibanje (ali migracija) organov v predpogojnem obdobju je posledica kirurških posegov, ki v primeru sindroma Kartagenera ne delujejo, kar povzroča, da se notranji organi obrnejo. Na srečo, ne glede na to, kako ogroža ta država, v veliki večini primerov ne povzroča bistvenih motenj v življenjski aktivnosti organizma.

Druge manifestacije Kartagenerovega sindroma

Med drugimi simptomi bolezni je najpomembnejša moška neplodnost. To je posledica nepremostljivosti spermatozona zaradi dejstva, da njuni flageli ne delujejo.

Bolnikom lahko moti tudi ponavljajoča se oteza medijev in izguba sluha. Razlog za to je stasis izločanja v srednješolskem ušesu, ki ga običajno odstranimo s cilji epitelijskih celic sluznice.

Diagnoza sindroma Kartagener pri otrocih

Če otrok, ki se začne približno mesec dni, redno trpi zaradi pljučnice, izcednega nosu in sinusitisa, je treba sumiti na Kartagenerov sindrom, katerega diagnoza ni preveč zapletena. Vključuje številne instrumentalne in laboratorijske raziskovalne metode:

• Fizični pregled ali rutinski fizični pregled bo razkril težavo nosnega dihanja, poseben auskultacijski vzorec iz pljuč in srca ter spremembo končnih falangov prstov, kot so "bobni" v dolgem poteku procesa.
• Rentgenski pregled bo odkril patološke žarišča v pljučih in obratno mesto srca (dekstrokardija). Ta metoda je preprosta in dovolj varna, zato omogoča diagnosticiranje sindroma Kartagenerja v bolnišnici.
• Bronhoskopija je najbolj natančna metoda pregledovanja za odkrivanje bronhiektasij. Poleg tega je mogoče le s pomočjo bronhoskopije odvzeti biopsijo bronhialne sluznice.
• Biopsija sluznice bo pokazala resnost vnetnega procesa in ocenila strukturo kirurgov.

Vodilne klinike in univerze po svetu že dolgo časa razpravljajo o kartagenskem sindromu, katerega fotografija je predstavljena v tem članku. Izkušnje znanih strokovnjakov nam omogočajo, da mlado generacijo zdravnikov usposobimo za prepoznavanje takšne redke bolezni.

Zdravljenje Kartagenerovega sindroma

Ali se je mogoče znebiti tega stanja? Trenutno je zdravljenje Kartagenerovega sindroma odvisno od simptomov. Ni droge, ki bi obnavljala funkcijo celic epitelijskih celic, vendar ima sodobna medicina bogat arzenal sredstev, ki olajšujejo potek bolezni. Z njihovo pomočjo lahko bolnik dolgo časa pozabi na svojo redko bolezen.

Glavne metode zdravljenja:

• Antibiotiki. Ta zdravila so predpisana za pljučnico zaradi bronhiektasij in s sinusitisom. Uporabljajo se klasični antibiotiki serije penicilina, makrolidi, kot tudi pripravki iz skupine "respiratornih" fluorokinolonov.
• Metode, ki izboljšujejo drenažno funkcijo bronhialno-posturalne drenaže, masažo, uporabo mukolitičnih in mokokinetičnih zdravil itd.
• Fizioterapija.

Pri prisotnosti hudih bronhijektic z pogostim recidivnim bronhitisom in pljučnico se pokaže kirurško zdravljenje - odstranitev (resekcija) najbolj prizadetega dela pljuč. Po takšni operaciji se bolnikovo stanje znatno izboljša.