Hemofilija - to je tisto, kar bolezen? Kako je in kakšni so simptomi hemofilijo?

Za večino nevedne ljudi s hemofilijo - tako imenovane kraljeve bolezni, vem, o tem le v zgodovini: pravijo, da je utrpela Tsarevich Aleksej. Zaradi pomanjkanja znanja, ljudje pogosto menijo, da navadni ljudje ne morejo zbolijo s hemofilijo. Zato je menila, da to vpliva le na stare generacije. Enak odnos je že dolgo na "aristokratski" protin. Vendar, če je protin - lahko bolezen moč, da zdaj velja, da vsak človek, ki hemofilija - dedno boleznijo, in to lahko dobil kakšno otroka, čigar predniki so imeli bolezen.

Kaj je Hemofilija?

Pri ljudeh se bolezen imenuje "tekoča kri." Dejansko, njegova struktura patološko, in zato ogrožena sposobnost strjevanju. Najmanjše praske - in krvavitev težko ustaviti. Kljub temu, da je zunanja manifestacija. Veliko hujši notranji pojavljajo v sklepih, želodcu, ledvicah. Krvavitev v njih se lahko imenuje tudi brez zunanjih vplivov in so nevarne posledice.

Za koagulacije krvi , odgovornih dvanajstih specifičnih proteinov, ki naj bi bili prisotni v krvi pri dani koncentraciji. Hemofilija bolezen diagnosticirana v primeru, da je ena od teh proteinov odsoten sploh ali je prisotna v nezadostni koncentraciji.

Vrste hemofilijo

V medicini, obstajajo tri vrste bolezni.

1. Hemofilija A klical odsotnost ali pomanjkanje koagulacijski faktor VIII. Najpogostejša oblika bolezni je, glede na statistične podatke, 85 odstotkov vseh primerov. V povprečju je dojenček 10 000 je prav tako bolnika s hemofilijo.
2. Hemofilija B. Ko opazimo težave s faktorjem pod številko IX. Označeno kot veliko bolj redki: je bolan tveganje je šest krat nižja kot v primeru možnosti A.
3. Hemofilija C primanjkuje faktorja številko XI. Ta vrsta je edinstvena: to je značilno tako za moške in ženske. Še več, pogosto slabo Aškenazi (ki na splošno ni značilno za vse bolezni, ki jih običajno so mednarodna in isti "alert", v vseh ras, narodnosti in etničnih skupin). Z manifestacijo hemofilijo potrkal tudi iz celotne klinične slike, zato se je v zadnjih letih, je bilo vzeto iz seznama hemofilijo.

Opozoriti je treba, da se zgodi ena tretjina družin ta bolezen (ali diagnosticirali) prvič, postane šok za nepripravljenega staršev.

Zakaj bolezen pojavi?

Njen avtor postane prirojeno hemofilijo gen, ki se nahaja na kromosomu X. Carrier je ženska, je rekla, da ni bolnik, razen, da lahko pride do pogoste krvavitve iz nosu, pretežka menstruacije, ali počasneje celjenje ran majhen (npr, ko so izvleči zob). Gen je recesivno, tako bolan, ne vsi, ki imajo mamo - nosilec te bolezni. Značilno je, da je verjetnost porazdeljena 50:50. To poveča, če ima družina tudi očeta. Dekleta so tudi nosilci gena je obvezna.

Zakaj hemofilija - bolezen, za moške

Kot je bilo že omenjeno, je gen hemofilijo je recesiven in je vezan na kromosom, ki se imenuje X. Pri ženskah, ti dve kromosomov. Če je en tak gen udaril, da je šibkejši in drugi zatreti, dominantna, tako da je le dekle nosilec, preko katerih se prenaša hemofilija, vendar sam še vedno zdrava. Verjetno je, da lahko s tako zasnovo X kromosom vsebuje ustrezen gen. Vendar pa v času nastajanja plodov lastnega obtočil (in to se zgodi v tednu četrt nosečnost) postane nevzdržna, in je spontani splav (spontani splav). Ker lahko tak pojav lahko posledica različnih vzrokov, običajno ni študij samoabortnogo ni treba opraviti, tako da statistični podatki o tem vprašanju ni.

Še ena stvar - moški. Imajo drugi X kromosom ni prisoten, nadomešča Y. prevladujoči »XXX« ni, tako da, če sam po sebi recesivne manifestov, da začne tok bolezni, ne pa njeno latentno stanje. Vendar, ker je kromosom je še vedno dva, je verjetnost takšnega razvoja parcele je natanko polovica vsem pričakovanjem.

simptomi hemofilijo

Ti se lahko izrazi ob rojstvu, če je pomemben dejavnik pri organu, ki ga je praktično ni, in lahko čutiti šele čez nekaj časa, če ni dovolj tega.

1. Krvavitev v odsotnosti očitnih razlogov. Pogosto se otrok rodi s progami kri iz nosu, oči, popka, in ga je težko ustaviti krvavitev.
2. Hemofilija (slika je predstava), se kaže v večji otekle modrice na povsem nepomembnega vpliva (na primer prst pritiska).
3. Ponavljajoče se krvavitve kot že zacelila rane.
4. Povečana gospodinjstvo krvavitev: nos, dlesni, tudi takrat, ko si umivate zobe.
5. Krvavitve v sklepe.
6. kri v urinu in blatu.

Vendar pa ti "znaki", ne pomeni nujno, da gre za hemofilijo. Na primer, lahko iz nosu kažejo šibkost stenah krvnih žil, kri v urinu - za ledvičnih bolezni in v blatu - kugo. Zato je prepričan, da bo dodatne raziskave.

prepoznavanje hemofilijo

Poleg preučevanja anamnezo bolnika in njegovo preučitev različnih strokovnjakov, ki se izvajajo laboratorijski testi. Na prvem mestu s prisotnostjo v krvi vseh koagulacijskih faktorjev in njihove koncentracije določi. Če želite nastaviti čas, v katerem se je za koagulacijo vzorca krvi. Pogosto so ti testi spremlja in raziskave DNK. odločitev je lahko za bolj natančno diagnozo:

• trombin čas;
• mešane dvojice;
• Indeks protrombinski;
• količina fibrinogena.

Včasih je zahteval in bolj specializirane informacije. Seveda, opremljena z ustrezno opremo, ne vsak bolnišnici, tako da s sumom hemofilijo se pošljejo v laboratorij krvi.

Bolezen, ki ga spremlja hemofilijo (foto)

Najbolj značilna hemofilije - je sklepnega krvavitev. Medicinski ime - gemoartroz. To razvija dokaj hitro, čeprav je najbolj značilen za bolnike s hudo hemofilijo. Ti krvavitev v sklepih pride brez zunanjih vplivov, spontano. Blaga izzvati gemoartroza zahtevane poškodbe. Spoji so prizadeti predvsem tisti, ki doživljajo stres, kar pomeni, koleno, kolk in pristopnye. Drugič, v skladu - rama po njih - komolec. Prvi simptomi manifest gemoartroza že osemletno otroka. Zaradi sklepne lezij večini bolnikov pri katerih nastane invalidnost.

Ranljivi organov: ledvice

Hemofilija bolezen pogosto povzroči nastanek krvnega urina. To se imenuje hematurija; lahko nadaljuje brez težav, čeprav je znak še vedno zaskrbljujoče. Približno polovica hematurija spremlja daljšem akutne bolečine. Pogoste ledvične kolike zaradi krvnih strdkov potiska sečevod povzročil. Najpogosteje pri bolnikih s hemofilijo pielonefritis, sledile pogostnosti - hidronefroz, v zadnjem času pa so se kapilarno skleroze. Zdravljenje ledvične bolezni z nekaterimi omejitvami glede zdravil zdravil zapleten: kar prispeva k utekočinjanje krvi, ni mogoče uporabiti.

zdravljenje hemofilije

Na žalost, hemofilija - neozdravljiva bolezen, ki spremlja človekovo življenje. Ne misliti drug način, da lahko prisili telo, da proizvede želeni protein, če ni sposoben narediti od rojstva. Vendar pa napredek v sodobni medicini, da je mogoče, da se ohrani telo na ravni, na kateri se ljudje s hemofilijo, zlasti v ne zelo hudo, lahko privede skoraj normalno življenje. Da bi preprečili krvavitve in hematom zahtevajo redne infuzijske raztopine manjkajoče strjevanja dejavnikov. So izolirali iz krvi človeških darovalcev in zrasel za donacijo živali. Dajanje zdravil ima stalno osnovo kot preventivni in terapevtski če prihajajoči operacija ali poškodba.

Hkrati morajo hemofilijo nenehno opraviti fizično terapijo za ohranitev skupnega zdravje. Če je prevelika, pa postane nevarno hematom kirurg naredi operacijo, da jih odstranite.

Kot je zahtevano transfuzijo drog narejen na osnovi krvi, hemofilija bolezen povečuje tveganje, da bi dobili virusni hepatitis, okužba s citomegalovirusom, herpes, in - najslabše - HIV. Brez dvoma so vsi darovalci testira varnost krvi, ampak zagotoviti nihče ne more.

pridobljeno hemofilijo

V večini primerov, s hemofilijo je dedna. Vendar pa obstajajo nekatere statistične podatke, ko se je pokazalo pri odraslih, prej brez zgodovine njo. Na srečo, taki primeri so zelo redki - ena ali dve osebi na milijon. Večina dobili bolezni, starejša od 60 let. V vseh primerih pridobljeno hemofilijo - neke vrste A. Treba je omeniti, da so razlogi, zaradi katerih je prišel, je pokazala, manj kot polovica pacientov. Med temi vrstami raka, pri čemer nekatera zdravila, avtoimunske bolezni, je zelo redko - patološki, s pojavom hude, pozni nosečnosti. Zakaj drugi zbolel, ni bilo mogoče ugotoviti zdravniki.

viktorijanski bolezen

Prvi primer pridobljenih bolezni je opisana v Primeru Queen Victoria. Dolgo časa se je zdelo edini svoje vrste, saj niti njej, niti približno ni bilo opaziti pol stoletja po hemofilijo pri ženskah. Vendar pa je v dvajsetem stoletju, s prihodom statistike o pridobitvi kraljeve bolezni, ni mogoče šteti za edinstven kraljica: hemofilija, ki se je pojavila po rojstvu, ki niso dedne, ni odvisna od spola bolniški.