Ataksijo Friedreichova: Simptomi, diagnoza in zdravljenje

Ataksija - bolezen, ki se kaže v inkoordinacija gibanja, motilitete motnja z nekaj zmanjšanja trdnosti okončin. Ena vrsta - družina Friedreichova ataksija, najpogostejša oblika dedno ataksij. Pojavlja se med 2 in 7 na 100 000.

Bolezen se najpogosteje začne v otroštvu, na 1-2 th desetletju življenja (čeprav obstajajo primeri, ko se ugotovi, po 20 letih). Ataksija navadno trpi več družinskih članov - brate, sestre, in v večini primerov se pojavlja v zakonu toplokrvni družin. Simptomi se pojavijo hitro bolezen napreduje počasi, traja že desetletja in prinaša veliko nelagodje, brez zdravniške pomoči.

Simptomi bolezni

Glavna značilnost Friedreichovo ataksijo - negotova hoja bolnika. Hodi nerodno postavlja nogami široke in temeljite odstopa od centra na straneh. Ko bolezen napreduje, izguba koordinacije izpostavljene roke in mišice na prsih in obrazu. Obrazna mimika spreminja, se upočasni, postane sunkovit. Zmanjša ali izgine tetivo in parazitov reflekse (najprej peš, nato pa se lahko razširi na rokah). uho pogosto pade. Skolioza napreduje.

Vzroki bolezni

Ta vrsta ataksij - dedna, kronična vrsta, progresivna značaj. To se nanaša na spinocerebralna ataksija, ki je skupina podobnih simptomov bolezni, ki jih lezij v malih možganih, možganskega debla, hrbtenjače in spinalnih živcev, ki pogosto ovira pravilno diagnozo povzročajo. Vendar pa med cerebelarna ataksija recesivna bolezen označena z obliko, medtem ko je drugi posredujejo kot avtosomno dominantno lastnost. Da je bolan otrok se rodi na nekaj, v katerih so starši nosilci patogena, vendar so klinično zdrave.

To se kaže ataksija kombinirana degeneracija stransko in posteriorne stolpcih hrbtenjače, encimatskimi in kemijsko anomalija neznane narave povzročene je dedna. Kadar bolezen prizadene žarke Gaulle Clark celice in zadnje stebre spinocerebralna način.

"Zgodovina bolezni"

Friedreichova ataksija bolezen je bila poudarjena v samostojni obliki pred več kot 100 leti, nemškega profesorja ataksijo medicine N. Friedreichove. Od leta 1860, je bila bolezen aktivno študiral. Ko so bile predpostavke iz leta 1982, ki so vzrok za ataksijo mitohondrijske bolezni. Kot rezultat, namesto da bi skupno ime "Friedreichova ataksija" izraz "Friedreichova ataksija bolezni," je bil predlagan za natančnejši razmislek mnogoterosti manifestacij bolezni - nevroloških kot in extraneural.

nevrološki simptomi

Če ima bolnik Friedreichovo ataksijo, simptome, ki so videli najpogosteje prva - je nerodno in prepričani pri hoji, še posebej v temi, neverjetnih, spotikanje. V ta simptom pridružiti discoordination zgornje okončine, šibkost mišic nog. Na lahko začetek bolezni spremeniti rokopisa, disartrija, govor se pojavlja v naravi eksplozivnosti, Staccato.

Zaviranje refleksov (kit in nadkostichnyh) je mogoče opaziti tudi pri pojavu drugih simptomov, in dolgo pred njimi. Z napredovanjem ataksijo je običajno mogoče opaziti skupni arefleksija. Drug pomemben simptom je Babinski, mišična hipotonija, v nadaljnjem besedilu: nožne mišice postanejo šibkejše, bo atrofija.

Abnerval manifestacije ataksijo in drugih simptomov

Bolezen je značilna ataksijo podvozja deformacije Friedreichovo. Bolniki, ki so nagnjene k skolioza, kyphoscoliosis, deformacije prstov na rokah in nogah. Tako imenovani stop fridreyhova (ali ustaviti Friedreichovo ataksijo) - elementa ni bolezen Friedreichova ataksija. Fotografije, kot so noge dal jasno razumevanje, da je takšna deformacija ni tipična za zdravo telo: prsti pererazognuty v proksimalnih falango in interfalangealnih sklepov upognjene na visoki konkavne loka stopala. Enako spremembe lahko pride s krtačo.

Tudi bolniki so predmet endokrinih bolezni: so pogoste motnje, kot so diabetes, disfunkcijo jajčnikov, infantilizem, hipogonadizma, itd s strani glede na možne katarakte ..

Če diagnosticirali Friedreichovo ataksijo, približno 90 odstotkov primerov bo skupaj z srčnim popuščanjem, postopen razvoj kardiomiopatije, zlasti hipertrofična. Pacienti se pritožujejo zaradi bolečine v srca, palpitacije, dispneja o naporu in t. D. skoraj 50 odstotkov bolnikov kardiomiopatija vzroki smrti.

V pozni fazi bolezni pri bolnikih z izrazito amyotrophy, pareza, kršitve občutljivosti orožjem. Možna izguba sluha, optična atrofija, nistagmus, včasih kršene funkcije medeničnega organov in bolnik trpi zaradi zamude ali, nasprotno, inkontinence. Sčasoma, bolniki izgubijo sposobnost hoje in skrbeti zase brez pomoči. Kljub temu paraliza s katerimi se srečujejo v kateri koli obliki ataksij, vključno Friedreichova ataksija boleznijo so opazili.

Kot je za demenco, če so te bolezni, kot so ataksijo cerebelarna ataksija Friedreichove, natančni podatki o tem še: v pojavi odrasli demence, je opisanim pri otrocih, saj je zelo redka, pa tudi duševna zaostalost.

zapleti ataksija

ataksija Friedreichova v večini primerov je zapletena zaradi kongestivnega srčnega popuščanja, kot tudi vse vrste odpovedi dihal. Poleg tega je pri bolnikih z zelo velikim tveganjem za ponavljajoče se okužbe.

Merila za diagnozo Friedreichovo ataksijo

Ključne diagnostična merila za bolezni jasno navedeno:

• dedovanje bolezni se pojavi recesiven lastnost;
• bolezen se začne pred 25 leti, bolj pogosto - v otroštvu;
• progresivna ataksija;
• tendinous arefleksija, šibkost in atrofija mišic nog, kasneje ročno;
• Izguba občutljivosti je najprej globoko spodnjih okončin, potem zgornji;
• zamegljen govor;
• skeletnih deformacij;
• Bolezni endokrinega sistema;
• kardiomiopatija;
• sive mrene;
• atrofije hrbtenjače.

Tako DNK diagnozo potrdi prisotnost gena z napako.

diagnoza

Ko gre za to bolezen kot Friedreichovo ataksijo je treba diagnozo vključevati anamnezo, opraviti celoten zdravniški pregled in študij zgodovine pacienta in njegove družine. Posebna pozornost je namenjena težave pregledu z živčnim sistemom, kot so slabo ravnotežje, hoja, in pri študiju statike otroka, pomanjkanje refleksov in občutkov v sklepih. Bolnik ne more dotakniti nasprotne pogreša koleno kolena na paltsenosovoy vzorca lahko trpijo tresenje z iztegnjenimi rokami.

V laboratorijskih študijah je kršitve presnove aminokislin.

Brain EEG v Friedreichovo ataksijo zazna razpršeno delta in theta aktivnosti, zmanjšanje alfa ritma. Ko elektromiografija pokazala aksonska-demielinizacijskih lezij senzoričnih perifernih živčnih vlaken.

Za odkrivanje okvarjenih genov, ki je genetsko testiranje izvaja. Uporaba DNA diagnoze je določena možnost, dedovanje patogenih drugi otrok v družini. Prav tako kompleksne diagnostika DNA za vso družino se lahko izvede. V nekaterih primerih, prenatalna DNK diagnoza.

Ko diagnosticiranje in nato po diagnozi mora bolnik redno X-žarke glave, hrbtenice, prsnega koša. Če je potrebno, določi računalnik in magnetno resonanco tomografijo. Na lahko MRI možganov nato obravnavati atrofije hrbtenjače in možganskega debla, zgornjih odsekih cerebelarni vermis. Potrebujemo tudi pregled s pomočjo EKG in EhoEG.

diferencialna diagnostika

Ko je potrebna diagnoza Friedreichovo ataksijo razlikovati bolezni z multiplo sklerozo, nevronske amyotrophy, paraplegije družine in drugih ataksij, predvsem bolezni Louis - Bar, v drugem frekvenčnem ataksijo. Bolezen Louis - Bara, ali teleangiektazija, se začne tudi v otroštvu in je značilno klinično prisotnost ataksija širitve obsežno boleznijo Friedreichove malih krvnih žil, pomanjkanje nepravilnosti skeleta.

Prav tako je treba ločiti od sindroma bolezni Basso - Korntsveyga in ataksijo s pomanjkanjem vitamina E. V tem primeru je povzročila, diagnoza je treba določiti v krvi vitamina E, v prisotnosti / odsotnosti akantocitoza in raziskati njeno lipid.

Ob postavitvi diagnoze je potrebno izključiti bolezni presnove z avtosomno recesivno način dedovanja, skupaj s stranskimi cerebelarna ataksija drugih oblikah.

Razlika od Friedreichovo ataksijo bolezen, so pomanjkanje kit arefleksija, če ni amyotrophy in mišična hipotenzijo. Tudi, ko ne upoštevajo abnerval simptomov skleroze, ni spremembe na CT in MRI.

zdravljenje ataksija

Bolniki z diagnozo zdravljenja Friedreichovo ataksijo je treba z nevrologom. V več zdravljenje je simptomatsko, namenjen najvišjih odtegnitvenih manifestacij bolezni. Vključuje obnovitveni terapijo, ki obsega dajanje ATP pripravke Cerebrolysin, B vitamini in zdravila proti holinesterazi. Poleg tega je obdelava ataksijo so pomembna zdravila z vzdrževanjem mitohondrijske funkcije - kot so jantarna kislina, riboflavin, vitamin E. izboljšati miokardni presnovo predpisana Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Nastopajo obnovitvenimi zdravljenja z vitamini. Zdravljenje je treba redno ponavljati.

Ker je glavni vzrok za bolečino bolezni - postopnega skoliozo, pacienti prikazano nosila ortopedski steznik. Če naramnicami ne pomaga, število kirurških posegov (hrbtenice vstavi titanovih palic, da se prepreči nadaljnji razvoj skolioze).

Vsi ti ukrepi so zasnovani tako, da bolnika kot daljše časovno obdobje in jih lahko ustavi napredovanje bolezni.

napoved ataksija

Napovedovanje takšnih bolezni na splošno neugodna. Nevropsihiatrične motnje napredujejo počasi, trajanje bolezni zelo različna, vendar v večini primerov ne presega 20 let, 63% moških (ženske prognoza ugodnejša - ko je pojav bolezni skoraj 100% živijo dlje kot 20 let).

Vzroki smrti so najpogosteje srce in pljučna odpoved, zapleti nalezljivih bolezni. Če bolnik ne trpi zaradi sladkorne bolezni in bolezni srca, lahko njegovo življenje traja do zrele starosti, vendar so taki primeri redki. Kljub temu, zaradi simptomatskem zdravljenju kakovosti in trajanja življenja bolnikov lahko povečajo.

preprečevanje

Preprečevanje ataksijo bolezni Friedreichove temelji na medicinskem in genetskega svetovanja.

bolniki ataksija kaže športni medicinski center, zahvaljujoč kateremu so okrepljene mišice, zmanjša discoordination. Vaje naj bi se osredotočil predvsem na usposabljanju bilance in mišične moči. Fizikalna terapija in korektivne vaje omogočajo bolnikom, da so aktivni čim dlje, poleg tega pa v tem primeru preprečiti razvoj kardiomiopatije.

Poleg tega lahko bolniki uporabljajo pripomočke za izboljšanje kakovosti njihovega življenja - palice, pohodnike, invalidskih vozičkov.

Poraba energije je treba zmanjšati na 10 g ogljikovih hidratov / kg, ne povzročijo povečanje napak presnove energije.

Prav tako je potrebno, da bi se izognili nalezljivih bolezni, preprečevanje poškodb in zastrupitev.

Eden od pomembnih dejavnikov je preprečevanje prenosa bolezni preprečevanja ataksijo dedna. Če je mogoče, se izogibajte rojstvu otroka, če družinski anamnezi ataksijo Bolezen Friedreichove in poroke med sorodniki.