Anevploidija - in ... anevploidija: opis, vzroki, simptomi in posebna oblika zdravljenja

Anevploidija - genetska motnja, pri kateri celicam vsebuje nenormalno število kromosomov. Če želite izvedeti več o tem, kako manifestirati aneuploidije in kaj so vzroki, na kratko analizirati strukturo živi celici, v celičnem jedru in samih kromosomov.

Malo teorije

Kot veste, v vsakem somatske celice človeškega telesa, ki so običajni 46 kromosomov, ki je diploidna. Samo v zarodnih celicah, ta enoten sklop. Kromosomi se nahajajo v celičnem jedru in so dolge, skompaktizovannuyu vijačnico DNK. DNK, po drugi strani, je sestavljena iz monomerov - polipeptidov. Nekatere zaporedje polipeptid določa gen - strukturno enoto dednosti. DNA vsebuje vse genetske program razvoja organizma.

V nonsexual celic vsak kromosom je homologne sestra kromosomi zelo podobne, vendar ne enake prvemu. Med mejozo kromosomi izmenjujejo dele. Ta pojav se imenuje "crossover". Izolirano kromosomske dolge in kratke roke.

kromosom niz

Set kromosomih organizma se imenuje kariotip. Običajno oseba, kot je bilo omenjeno, kariotipa je predstavljena 46 kromosomov, 23 od vsakega od staršev, vendar je bilo ugotovljeno nepravilnost pri kateri je kariotipa predstavljeno drugače. Ta kršitev se imenuje "anevploidija".

Anevploidija - neke vrste kariotip, v katerih je število kromosomov ni enaka normalno. Anevploidija kromosomov, v kateri se nihče ne kromosom imenuje monosomijo. Če ni para - nullisomiey. Če je namesto običajnega para homolognih kromosomov v kariotip pojavi tri homologne, to trisomija. Vsaka sprememba v številu kromosomov povzroča hude razvojne motnje. Nekateri od njih so lahko usodne.

Anevploidija nonsexual kromosomi (autosomes)

Obstaja veliko genetske bolezni, ki jo povzročajo anevploidija. Primeri takih bolezni - Downov sindrom, Patau sindrom, Edwards sindrom. Vse te bolezni so posledica prisotnosti dodatnega kromosoma v različnih parov homologne. Downov sindrom - najpogostejši od teh bolezni. To se kaže duševno zaostalost, oslabitev v komunikaciji, težave pri učenju.

Vendar trisomija kromosoma 21, ki povzroča bolezen, nima nobenega vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Razredi na posebnih tehnik lahko pomaga bolnikom dosegli nekaj uspeha pri učenju in socializaciji.

Druga bolezen, Patau sindrom, povzroča tudi aneuploidije. Ta hude kršitve - rezultat trisomijo 13. kromosoma. Bolniki redko preživi do 10 let, več kot 80% jih umre v prvem letu življenja, drugi pa hudo duševno prizadetih. Pri otrocih s Patau sindromom izrazil mikrocefalija, imajo pogosto težave s srcem, roženice motnost, split žrelo, ušesa nekoliko deformirane.

Glavni vzrok za sindrom Edwards je tudi anevploidija - trisomija kromosoma 18. Več kot 90% otrok s to boleznijo umre zaradi srčnega popuščanja v prvem letu življenja, drugi pa hudo duševno prizadetih in skoraj nesposobne izobrazbe.

Trisomija 16. kromosoma, je bolj pogosto kot katera koli druga anevploidije. Ta genetska motnja je smrtonosna, zarodek umre v maternici v prvih treh mesecih nosečnosti.

Anevploidija pri ljudeh se kaže redko genetsko boleznijo - Varkani sindrom, trisomija kromosoma 8. Glavni simptomi - duševne zaostalosti, okvare srca, anomalije okostja.

Anevploidija spolnih kromosomov

Vrsta anevploidije, kar pa ni vedno privede do resnih posledic - za trisomija X kromosom. Takšna kršitev je samo za ženske. Trisomija kromosoma X. razmeroma pogosto - 0,1% žensk. Bolezen ne sme manifestira skozi življenje, ki se pojavi pri približno 30% primerov. Za preostali 70% delež označen z naslednjimi simptomi: disleksije, agraphia, govora in gibalne motnje. Uporabljajo v takšnih primerih, simptomatsko zdravljenje je zelo učinkovito in pomaga, da v celoti ali delno odpravi te simptome.

Druge nepravilnosti, povezane s številom spolnih kromosomov, so veliko bolj resne. Ti vključujejo Shereshevskoro sindrom - Turner, poseben primer anevploidije, v katerem v kariotip ženske - le en X kromosom namesto običajnega dveh. Simptomi - duševne zaostalosti, nizke rasti, motnje razvoj spolnih organov lahko blago obliko duševne zaostalosti.

Obstaja pa še ena resna bolezen, ki jo povzroča anevploidije. To Klinefelterjev sindrom - prisotnost enega ali več dodatnih X ali Y kromosomov pri moških. Simptomi se pojavijo šele v začetku pubertete. Skoraj polovica bolnikov nimajo simptomov skozi vse življenje, medtem ko opazimo ginekomastija, debelost, neplodnost. V redkih primerih, je duševna zaostalost.

Vzroki anevploidije

Anevploidija nastopi zaradi dejstva, da je med mejozo homologne kromosome ne razdelitvi, in namesto enega v gamete hit par kromosomov, ali ni dobil nič. Če gamete normalno število kromosomov, in drugi - nenormalno, bo nenormalno kariotip zigota.

Nedeljena homologne kromosome lahko zaradi neugodnih okoljskih razmer, izpostavljenost toksinom drugačne narave. Toda pogosto je vzrok dednost: v družinah, kjer je prišlo do primerov anevploidije, tveganje, ki ima otroka z nenormalno kariotip je višja kot pri zdravih staršev.

frekvenca

Lahko rečemo, da je osnovno tveganje za kromosomske aneuploidije-bolezni je v povprečju nizka, saj so vse genetske bolezni opredeljena kot redka. Celotna verjetnost, da imajo otroka z nepravilnostjo kariotip listov 5%, če sta oba starša zdrava. Če ima eden od staršev do nenormalne kariotip, verjetnost bolnega otroka rodnosti povečuje.

aneuploidies frekvenca je odvisna od kromosomu. Najpogostejši nenormalnost kariotip - Klinefelterjev sindrom, kromosom anevploidija spol, pogostost 1 v 500 novorojenih dečkov, najbolj redkih - Varkani sindrom, anevploidije kromosoma 8, pogostosti 1:50 000.

zdravljenje

Zdravljenje aneuploidies je vedno simptomatsko. Ko Shereshevscky sindrom - Turner pravi, nizka rast in pomanjkanje ženskih spolnih hormonov, saj je zdravljenje uporablja anaboličnih steroidov.

Zdravljenje Downov sindrom se zmanjša na študij z bolniki s posebnimi programi, katerih cilj je razvoj kognitivnih sposobnosti.

Bolniki s sindromom Varkani redko živijo do 20 let. Sčasoma, novih anatomskih sprememb, postopno duševna zaostalost. Če je potrebno, se zatekajo k operacijo popraviti stanje in zdravljenje hrbtenice kontraktur.

Če dekleta s trisomijo kromosoma X je zamuda razvoja govora, morda morali posvetovati govornega terapevta. V primeru težav pri pisanju in branju morali videti specialist disleksijo.

Klinefelterjev sindrom vedno ne vplivajo na kakovost življenja bolnikov. V redkih primerih, je duševna zaostalost. Glede na svojo stopnjo (blaga, zmerna, huda), posamezni študijski program. Če manifest ginekomastija, zmanjšano spolno funkcijo, neplodnost, nato zatekla k hormonsko terapijo.

diagnostika

Prepoznavanje fetalnih genetske bolezni je mogoče z uporabo različnih metod (ultrazvočne preiskave, metoda biokemijskimi označevalci).

S pomočjo ultrazvoka lahko razkrije plod Downov sindrom v zgodnji fazi razvoja.

Neinvazivna prenatalna diagnoza anevploidije je varna in natančna metoda določanja morebitnih nepravilnostih kariotip. Metoda je preprosta - specialist proučuje DNA fragmente otroka v materini krvi. Invazivne diagnoza anevploidije je bolj natančen, vendar nosi tveganje za spontani splav, se zatekajo k njej le v izjemnih primerih.

Dejavniki, ki povečujejo verjetnost anevploidije

Nedavne študije so pokazale, da obstaja določen korelacija med materine starosti in verjetnosti, ki ima otroka z Downovim sindromom, sindrom sindrom Patau je ali Edwards. Starejša ženska, večja je verjetnost za rojstvo otroka z nenormalno kariotip.

Kateri dejavniki igrajo ključno vlogo pri razvoju aneuploidije spolnih kromosomov ni znan. Predpostavlja se, da je ključno vlogo v teh primerih pripada dednosti.